《肺栓塞》通过漫画图解的方式,生动形象地介绍了肺栓塞的基本知识和临床热点话题,主要内容包括肺栓塞概况、症状、诊断、治疗、预防、注意事项;还模拟了六种临床常见的场景,提炼出常见的临床疑难问题和解决办法。本书是一本值得临床医护人员、医院行政管理人员以及患者和家属阅读的专业医学科普图书,具有突出的知识性和阅读趣味性。
脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)是一种高发病率并导致婴儿致死的常染色体隐形神经肌肉障碍疾病。 其原因是纯和的丢失 SMN1 基因,但可以通过增加SMN2 外显子 7 的剪接来有效的治疗SMA。因此, 我们从340个RNA结合蛋白中通过RNA干扰系统的鉴定了SMN2显子7剪接的调控因子,包括hnRNP U,SF1, U2AF65, PUF60,U2AF35 和 CHERP。同时通过hnRNP U CLIP-seq发现hnRNP U不结合SMN2外显子7及周围内含子区域,但是结合 U2 snRNA的 SmBP-box 区域。其调控机制是hnRNP U可能通过同时与U2AF65 和U2 snRNP相互作用来调节3 剪接位点招募U2 snRNP,从而实现剪接调控。