本书是美国Methods in Molecular Biology 系列丛书第204卷的中译本。书中详细介绍了以荧光原位杂交（FISH）为代表的分子细胞遗传学相关技术（如染色体显微切割、引物介导的原位标记、SKY、M-FESH、CGH、彩色显带、纤维FISH、阵列CGH等）的原理、基本技术、实验材料、方法和注意事项，以及这些技术在染色体病诊断和产前诊断、肿瘤学研究中的应用。 本书适于生物医学领域，特别可作为儿科学、医学遗传、围产医学、生殖医学、发育生物学、病理学、血液学和肿瘤学等领域的医疗、教学、科研人员和相关学科的博士生、硕士生实验或诊疗过程中快速查阅的指导手册，也可作为细胞遗传学、血液学、分子病理学等技术培训和初学者的重要教材。
《遗传学原理》涵盖经典遗传、分子遗传、群体（和）进化遗传三大部分的基础内容。经典遗传主要包括：遗传的细胞学基础，孟德尔遗传定律，性别决定和与性别有关的遗传，连锁基因遗传和真核生物遗传作图，染色体结构和数量变异，非孟德尔式遗传。分子遗传包括：遗传物质的本质和遗传信息的传递，细菌和病毒的遗传分析，转座子遗传分析，基因表达的调控，基因突变、修复、重组和基因概念的发展，遗传的三个热门话题（发育遗传、免疫遗传和癌遗传的分子基础），重组DNA技术和基因组学。群体（和）进化遗传涉及群体遗传、数量性状遗传和进化遗传。
