脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)是一种高发病率并导致婴儿致死的常染色体隐形神经肌肉障碍疾病。 其原因是纯和的丢失 SMN1 基因,但可以通过增加SMN2 外显子 7 的剪接来有效的治疗SMA。因此, 我们从340个RNA结合蛋白中通过RNA干扰系统的鉴定了SMN2显子7剪接的调控因子,包括hnRNP U,SF1, U2AF65, PUF60,U2AF35 和 CHERP。同时通过hnRNP U CLIP-seq发现hnRNP U不结合SMN2外显子7及周围内含子区域,但是结合 U2 snRNA的 SmBP-box 区域。其调控机制是hnRNP U可能通过同时与U2AF65 和U2 snRNP相互作用来调节3 剪接位点招募U2 snRNP,从而实现剪接调控。
《走出就医的误区:儿科》的主要内容包括:发热、咳嗽、呕吐、腹痛、血尿、黄疸、贫血、皮疹(皮损)、矮小、惊厥、新生儿疾病、呼吸系统疾病、消化系统疾病、心血管系统疾病、泌尿系统疾病、血液系统疾病、内分泌系统及遗传代谢、神经系统及精神疾病、传染等。
本书由全国30余所医院校及其附属医院、教学医院40余名攻期从事医疗,教学和科研的高级医务人员,根据自己多年的临床实践,参考外大量文献,运用现代医学新知识、新理论、新技术、新疗法精心编写而成。全书分总论、各论两篇,共54章,56万字。总论全面介绍了危生理 病医学的发展概况,ICU的设置,并生理 点对内环境紊乱、休克、各大器官功能衰竭、多系统统器官画能障碍综合征等相关及跨学科危重病症进第了系统阐述。同时对危生理 病人的营养支持、抗生素的全理应用也进行了全面介绍。各论对外科各专业常见危重病症的原因、病理生理、临订表现、诊断和救治进行了全面叙述。本书内容丰富、资料新颖、基础理论与临床紧密结合具有严格的科学性、先进性和实用性,是全面反映外科危重病医学的一部新著。是各级医院临床医生,尤其是外科医生及医院
《解放军总医院心内科疑难病例集(辑)》以25个临床病例为引导,着眼于当面临这些临床疑难问题时如何去一步步探究和解决症结所在,其中既有临床诊断疑难病例,也有临床治疗面临诸多矛盾的困难病例及多学科交叉病例。目的在于训练临床医师如何在临床表现中发现疑难病例的诊断线索,面对棘手的病例如何制订治疗方案。《解放军总医院心内科疑难病例集(辑)》内容翔实,简洁明了,适用于临床心血管内科医师、医学生参考阅读。
《褥疮的防治常识》南解放军总医院附属医院专门从事慢性伤口修复的临床医师编写。作者郝岱峰、褚万立、段红杰基于丰富的临床诊疗经验,通俗简练地介绍了褥疮的预防、诊断、治疗和护理等方面的相关知识,并配有大量插图。 本书图文并茂,实用性强,有助于大众了解褥疮的防治常识,造福更多的患者及其家庭。
郭济访编绘的《风的脚步》画了二十个大风吹过的有趣场景,用活泼激萌的画风、生动明快的配色,给孩子们带来视觉上的愉悦享受。这些现实生活中的和想象中的场景,能极大地激发和释放孩子们的想象力和创造力,同时让孩子们享受玩耍色彩、随手涂画的乐趣。
郭济访编绘的《森林舞会》用活泼激萌的画风、鲜艳明快的配色,给孩子们带来视觉上的愉悦享受,也能激发和释放孩子们天马行空的想象力,让孩子们享受玩耍色彩、随手涂色的乐趣。本书的涂色练习,能培养孩子们的观察力、认知力、创造力,还能锻炼小手的协调性和灵活性。
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