本书为五年制本科临床医学专业规划教材《医学遗传学》（第7版）的配套教材《学习指导与习题集》，主要包含学习目标、习题及参考答案等几部分内容。本配套教材是在上一版的基础上，根据新版《医学遗传学》的相关修订内容进行更新，并改进上一版习题的题目与备选答案的设计，使之更贴近执业医师资格考试，进一步加强对学生学习本课程和今后进行执业医师考试的指导和辅助作用。

自从我们不仅能够使现代人的DNA“说话”，而且能够使遥远祖先的DNA“说话”以来，基因一直是一台迷人的“时间机器”。通过分享实验室的新近成果及田野调查的经历，遗传人类学家埃弗莉娜·埃耶尔还原了一个似乎永远无法被解读的故事：人类的冒险。或者说，一个在700万年前才与黑猩猩分离的物种，是如何能够“征服”地球的。 在这幅伟大的演化画卷中，我们将与已灭 的智人表亲并肩而行。我们将追随布哈拉的犹太人、成吉思汗的军队或路易十四派往新法兰西居住的近千名“国王的女儿”及许多魁北克人祖先的脚步，探寻人类的迁移与融合。我们还将与来自非洲的奴隶一起登船，正如基因测试显示的那样。 本书试图重塑一部史诗。这部史诗揭示了人类 的差异，并将塑造我们的未来。这是一部非凡的集体历史，而我们，都是它的传承人。

全书内容分为三章：*章在介绍遗传病相关概念、分类、危害性等基础上，着重阐述遗传咨询事业的发展历程及人类基因组计划与复杂疾病遗传咨询事业发展的关系等。第二章阐述了复杂疾病遗传咨询相关定义、特点、内容及相关理论基础、咨询流程及相关标准、所涉及的心理及伦理问题等，并在总结复杂疾病遗传咨询业目前存在的问题基础上，力求从动态发展角度出发，审视复杂疾病遗传咨询业的发展趋势。第三章在总结西安时代基因健康科技有限公司多年来开发的基因组与健康系列产品及从事复杂疾病遗传分析和遗传咨询所积累的经验基础上，结合案例具体描述了常见复杂疾病遗传咨询相关内容及咨询过程中所遇到的常见问题，这些内容与复杂疾病遗传咨询工作紧密相连，也是开展个体化具体预防医学实践的知识。

《医学遗传学名词》是全国科学技术名词审定委员会审定公布的医学遗传学基本名词，内容包括：医学遗传学基础、细胞遗传学、分子遗传学、染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体病和体细胞及未知模式遗传病、遗传工程与遗传学研究方法8个部分，共2301条。书末附有英汉、汉英两种索引，以便读者检索。《医学遗传学名词》公布的名词是科研、教学、生产、经营及新闻出版等部门应遵照使用的医学遗传学规范名词。

《表观遗传学与精准医学/精准医学基础系列》汇聚了数十位活跃在*线的国内外表观遗传学领域专家，包括2位中国科学院院士、7位国家杰出青年基金获得者及多位国家 优青 、 千人计划 专家等，全面、系统阐述了表观遗传学与精准医学研究的新成果。《表观遗传学与精准医学/精准医学基础系列》作者结合自身的研究成果和体会，阐述了表观遗传调控的理念、机制和新技术及其在重大疾病的精准诊治方面巨大的应用前景，覆盖了DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质高级结构、非编码RNA、RNA修饰、干细胞生物学和中医药的表观遗传学等重要分支基础和转化研究成果。 《表观遗传学与精准医学/精准医学基础系列》可为从事表观遗传学基础和临床研究，有意征服重大疾病的科学工作者和临床医生提供重要参考。

本书在第一至第五版的基础上，持续跟踪国内外本领域的热点问题、融入更新了我们的最新研究成果。全书第一篇包含以生物信息大分子传递、基因和基因组的结构与功能变异、基因表达调控、遗传药理学与药物基因组学、法医分子遗传学和基因与疾病为核心的基础篇；第二篇由医学分子遗传技术进展、疾病基因克隆、基因诊断和基因治疗、肿瘤防治策略、公共健康与个体基因组学、基因组稳定性与健康维护、医学遗传伦理学热点等内容构成的应用实践与前沿发展篇。

本教材的编写以人类遗传病为主线，以基因组医学为基础，同时关注医学遗传学的基础知识与临床应用，为在本科、研究生和毕业后继续教育三个层面上培养合格的医学遗传学专业教师、临床遗传医师、遗传咨询医师和遗传诊断技师，全面开展遗传病的基因诊断、产前诊断、遗传咨询和个体化治疗提供服务。

我们对于基因有着一种普遍的误解，似乎基因掌控着我们的命运。然而 的基因学方面的发现并不支持这种观点。尽管不同基因的不 质的确会对不同的人的行为具有不同的影响，但在大多数情况下，这并不能削弱我们真正的自由意志。基因决定论只是在一些医学背景下才起作用，主要是一些精神病综合征。 本书指出，我们不是基因的奴隶。基因作为决定论只是作用于分子生物学的层面上，而且 于一些特殊基因。对我们行为具有 大影响的是在科学之外的我们的思想和我们的世界观，它们将会对我们如何思考以及应用 近的基因发现产生重要影响。 本书让基因的真相变得 加清晰透彻，让读者不再为基因决定论困扰，而是积极利用自己基因的优势，避开自己基因的劣势，创造出 美好的生活！

医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，主要利用DNA技术研究疾病与基因的关系，开展新型的诊断技术和治疗方法，从分子水平为疾病的早期诊断，预防出生缺陷以及疑难杂症的诊断和治疗提供 高效的新型医学服务，包括基因诊断、基因治疗等。医学遗传学不仅与生物学、生物化学、微生物及免疫学、病理学、药理学、组织胚胎学和卫生学等基础医学密切有关，而且已渗入各临床学科之中，研究临床各种遗传病的诊断、产前诊断、预防、遗传咨询和治疗。医学遗传学主要由人类细胞遗传学和人类生化遗传学组成。它们分别用形态学和生化方法研究人类正常及变异性状的物质基础。分子遗传学是生化遗传学的发展和继续，是细胞遗传学与分子遗传学结合的产物，它们相互补充，从而不断完善基因诊断、预防以至治疗遗传病的措施。常用的方法有系谱分析法

传统上的临床医学教育分为基础阶段和临床阶段教育，缺乏理论与实践的相互内在整合。本套丛书顺应 医学教育改革潮流，以肌骨系统、心血管系统、呼吸系统等器官系统为中心，打破基础与临床间各自为政的藩篱，将基础医学理论与临床诊疗实践内容有机、自然地整合起来。在多维度进行整合，着力体现基础医学知识如何运用于临床诊疗中，临床问题回归到怎样的基础理论中。通过对临床问题的呈现及解决过程引出对相关知识的探究，从而使与器官系统结构、功能以及疾病相关的重要的基础和临床医学知识得到完善整合。此种整合式教学模式及其相应的教材成果，较传统的生理学、内科学等学科模式育人方式，在医学人才培养中 具适用性， 加符合胜任力导向目标。医学教育事关健康和教育两大民生问题，需通过教育改革探索人才培养质量提升的方式。《 办公厅

《DNA测试和遗传谱系学的人类家庭树指南》包括三个部分，分别是入门，选择测试和分析应用测试结果。首先介绍了遗传谱系基础、常见的误解和伦理与遗传家谱。然后介绍了常染色体DNA测试、Y染色体测试、线粒体DNA测试和X染色体测试。 介绍了第三方常染色体DNA工具、种族估计、用DNA分析复杂的问题、被收养者的基因测试和遗传谱系学的未来。目前，遗传谱系学领域正在迅速变化，新的检测方法，检测公司和工具层出不穷，为满足读者的需求，本书还包括DNA测试和分析的 进展，新的工具等。本书适合包括初学者和家谱学家之间所有水平的人员参考。

本书围绕基因组遗传大数据分析的基本方法，首先介绍了遗传变异和表观遗传变异的基本概念，接着介绍了相关分析方法及软件，包括全基因组关联分析（GWAS）、全基因组交互作用分析、连锁不平衡分析、全基因组单倍型关联分析、表达数量性状位点（eQTL）分析、全表观组关联分析（EWAS）、全表观组单倍型关联分析、多基因风险评分等。 同时也介绍了相关方法在生物医学领域的应用，如疾病早期诊断、疾病风险评估等。 介绍了全基因组测序数据分析、全外显子测序数据分析、全基因组亚硫酸盐测序数据分析的详细过程。 本书涉及范围较广，将基础理论和操作实践结合，适合各个层次基因组数据分析人员阅读与参考。

本书分为细胞生物学实验、医学遗传学实验、细胞－遗传综合实验、细胞－遗传整合实验等4个板块。遗传病的基因诊断是遗传课程的重难点，实验内容涵盖DNA的提取、PCR扩增以及相关的分子生物学技术以及如何开展基因诊断等，与理论课密切相关，内容呼应。本教材从分子、细胞、个体、群体等多维度布局实验内容，涵盖细胞与遗传学的多种经典的实验技术和方法，并增加了新兴的细胞、遗传学实验技术。系统性好，层次分明、条理清楚，能系统反映内容的内在联系及专业特有的思维方法。

染色质是生命的基本物质基础。本书内容主要涵盖了染色质的基本特性、核小体组装和解聚的调控，以及染色质上组蛋白的翻译后修饰对染色质结构的影响并发挥多样性的功能，特别是在转录调控、异染色质形成、DNA修复和DNA复制中的作用， 介绍了染色质与其他细胞生理活动的功能联系。这些表观遗传学调控对于研究生命现象、理解人类疾病的发生和演进、鉴定疾病治疗的靶标和干预药物的开发等至关重要。

胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD)是伴随辅助生殖和单细胞遗传诊断技术的发展而诞生的一种新型生殖遗传技术。黄荷凤编的《植入前遗传学诊断临床实践(精)》共分6章，系统介绍了PGD技术的发展、孕前诊断的遗传咨询要点、PGD遗传学分析的主要技术及 进展，并结合临床实例，讲解了重要、常见单基因遗传病基因诊断和PGD的进展，以及实验室遗传诊断的方法和流程等。本书编者由长期从事生殖遗传临床与科研工作的专家团队组成，全书蕴含了有关PGD的新技术理论、 进展介绍与实践操作要点，具有系统性、 性和实用性，突出了转化医学的特点。该书语言简练，图文并茂，可供广大中 生殖医学医师、研究生参考阅读。

本书介绍了医学遗传学基础理论和基本技术，还增加了“人类疾病相关基因的鉴定与功能研究”等前沿内容。并补充了 外近几年医学遗传学方面 的研究成果。

基因染色体学说的奠基之作，遗传学经典。以基因为中心展开，确证了生物性状是由遗传因子（基因）决定的，而基因是稳定和颗粒性的，发现基因存在于染色体上、不同染色体上的基因可自由组合、基因以直线形式排列于染色体上、基因具有多效性、存在多基因遗传现象、染色体畸变影响遗传等生命秘密。总结了作者及其团队以果蝇为主要实验材料的遗传研究成果，以及自孟德尔遗传定律在1900年被重新发现之后的遗传学研究成果，全面阐述了染色体遗传理论，包括遗传学的基本原理、遗传的机制、染色体与基因的关系、突变的起源、染色体畸变、基因和染色体在性别决定方面的作用等。共有157幅插图。有助于读者理解遗传学划时代思想的产生和发展过程 。 ——《中国教育报》 本学生版为中学生量身打造，分为上篇、中篇和下篇三部分。上篇为阅读指导，由

本书既涵盖猪、牛、羊、鸡等17种传统畜禽，又包括梅花鹿、貂、貉、狐等16种特种畜禽，还涉及9种蜂和6种蚕遗传资源。在指标设置方面，本着科学性、合理性、可操作性的原则，每个畜种明确了调查测定性状、测定指标、测定参数、测定数量、测定方法，满足测定工作需要即可，避免贪大求全、科研化。同时制订了一整套统一规范的测定表格及填表说明，每个畜（禽）种大体包括概况调查表、体型外貌个体登记表、群体特征表、体尺体重登记表、生长性能登记表、屠宰性能登记表、繁殖性能登记表等，以及品种照片和影像资料拍摄要求，力求一看就懂，普查测定使用方便。

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我们对于基因有着一种普遍的误解，似乎基因掌控着我们的命运。然而 的基因学方面的发现并不支持这种观点。尽管不同基因的不 质的确会对不同的人的行为具有不同的影响，但在大多数情况下，这并不能削弱我们真正的自由意志。基因决定论只是在一些医学背景下才起作用，主要是一些精神病综合征。 本书指出，我们不是基因的奴隶。基因作为决定论只是作用于分子生物学的层面上，而且 于一些特殊基因。对我们行为具有 大影响的是在科学之外的我们的思想和我们的世界观，它们将会对我们如何思考以及应用 近的基因发现产生重要影响。 本书让基因的真相变得 加清晰透彻，让读者不再为基因决定论困扰，而是积极利用自己基因的优势，避开自己基因的劣势，创造出 美好的生活！

本书系统介绍了遗传学的发展，包括经典遗传学、分子遗传学和数量遗传学的概念、发展历程以及分析方法，特别注重科学概念的形成过程。在此基础上，还展示了大量近年来科学研究的新进展， 新了遗传学的知识框架。书中每一章的开头，都围绕本章主题讲述一位中国遗传学家的研究故事，让读者可以直接站在科学研究的前沿来学习和掌握相关知识。