全书内容分为三章：*章在介绍遗传病相关概念、分类、危害性等基础上，着重阐述遗传咨询事业的发展历程及人类基因组计划与复杂疾病遗传咨询事业发展的关系等。第二章阐述了复杂疾病遗传咨询相关定义、特点、内容及相关理论基础、咨询流程及相关标准、所涉及的心理及伦理问题等，并在总结复杂疾病遗传咨询业目前存在的问题基础上，力求从动态发展角度出发，审视复杂疾病遗传咨询业的发展趋势。第三章在总结西安时代基因健康科技有限公司多年来开发的基因组与健康系列产品及从事复杂疾病遗传分析和遗传咨询所积累的经验基础上，结合案例具体描述了常见复杂疾病遗传咨询相关内容及咨询过程中所遇到的常见问题，这些内容与复杂疾病遗传咨询工作紧密相连，也是开展个体化具体预防医学实践的知识。

我们对于基因有着一种普遍的误解，似乎基因掌控着我们的命运。然而 的基因学方面的发现并不支持这种观点。尽管不同基因的不 质的确会对不同的人的行为具有不同的影响，但在大多数情况下，这并不能削弱我们真正的自由意志。基因决定论只是在一些医学背景下才起作用，主要是一些精神病综合征。 本书指出，我们不是基因的奴隶。基因作为决定论只是作用于分子生物学的层面上，而且 于一些特殊基因。对我们行为具有 大影响的是在科学之外的我们的思想和我们的世界观，它们将会对我们如何思考以及应用 近的基因发现产生重要影响。 本书让基因的真相变得 加清晰透彻，让读者不再为基因决定论困扰，而是积极利用自己基因的优势，避开自己基因的劣势，创造出 美好的生活！

本书分为细胞生物学实验、医学遗传学实验、细胞－遗传综合实验、细胞－遗传整合实验等4个板块。遗传病的基因诊断是遗传课程的重难点，实验内容涵盖DNA的提取、PCR扩增以及相关的分子生物学技术以及如何开展基因诊断等，与理论课密切相关，内容呼应。本教材从分子、细胞、个体、群体等多维度布局实验内容，涵盖细胞与遗传学的多种经典的实验技术和方法，并增加了新兴的细胞、遗传学实验技术。系统性好，层次分明、条理清楚，能系统反映内容的内在联系及专业特有的思维方法。

这是一本帮助读者接近基因科学真相的前沿读物，讲述了从生命诞生的四十亿年前到现在，基因如何演化、迭代、 新的历程，以及从人类认识基因的半个多世纪前到现在，人类怎样破解基因密码，让其为己所用。有关基因的规律和奥秘，全都囊括在这本书里。读者将从中洞悉生命之源的真相，了解人类社会 的技术革命浪潮。

很多人也许会着迷于了解我们的身体，但事实上，尽管人体有着惊人的复杂、精妙和美丽，由无数的细胞和组织巧妙构成，但仍然有许多自相矛盾的设计，充满了许多不可逆的小缺点：我们的膝盖还不全适应直立行走，所以膝盖往往容易受伤；我们的饮食结构必须依靠其他动物为我们制造维生素和营养物质；我们追求高糖分高热量的食物，这个特性成为人类易胖的悲剧；我们的基因里有断裂的遗传物质和曾经感染过的病毒残骸，充满了不可控因素；我们的大脑存在认知上的偏差和偏见，间接促成人类之间的互相残杀。人类是难受孕、新生儿存活率也偏低的哺乳类动物，很多人只有通过科学的帮助,才能成功繁殖后代……对于人体而言，这些设计显然都是有缺陷的。但即便如此，人体仍然在众多 bug 中顺利而高效地运作。本书的作者兰兹博士，用迷人的、动态的方式，

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苏·布莱克每天都要面对死亡，作为一名法医人类学家，她将自己的目光投向实验室中的普通人骸骨、墓地、暴力、谋杀、分尸现场，以及因战争、事故或自然灾害引发的大规模死亡事件。 在这本书中，她为我们揭示了她亲眼见证的死亡的不同面目，通过自己参与的真实案例探索了法医学科的发展与进步，也将法医人类学这一学科对其工作及生活的影响与感悟和盘托出。 人们总以为关于死亡的书就会让人悲伤或惊悚，但这本书却不同。书中有悲剧故事，也有幽默风趣的故事， 有如悬疑小说一样的真实案例。虽然不能让我们了解死亡的所有面目，但是作为在死亡前线的专家证人，苏·布莱克是 智慧、 可靠、 令人信服的引路人。

很多人也许会着迷于了解我们的身体，但事实上，尽管人体有着惊人的复杂、精妙和美丽，由无数的细胞和组织巧妙构成，但仍然有许多自相矛盾的设计，充满了许多不可逆的小缺点：我们的膝盖还不全适应直立行走，所以膝盖往往容易受伤；我们的饮食结构必须依靠其他动物为我们制造维生素和营养物质；我们追求高糖分高热量的食物，这个特性成为人类易胖的悲剧；我们的基因里有断裂的遗传物质和曾经感染过的病毒残骸，充满了不可控因素；我们的大脑存在认知上的偏差和偏见，间接促成人类之间的互相残杀。人类是难受孕、新生儿存活率也偏低的哺乳类动物，很多人只有通过科学的帮助,才能成功繁殖后代……对于人体而言，这些设计显然都是有缺陷的。但即便如此，人体仍然在众多 bug 中顺利而高效地运作。本书的作者兰兹博士，用迷人的、动态的方式，

为什么即便是同卵双胞胎，也会因为生活方式的不同而拥有不同的人生？为什么有的人即便决心戒毒却仍难逃“复吸”的命运？贪食症，药物依赖患者真的是因为个人意志原因而患病的吗？答案是表观遗传学，即基因会因人们生活方式的变化而发生改变，启动开启或关闭功能。本书从表观遗传学的基本定义、带给人类的影响，以及表观遗传（时间较短）与基因变异（时间较长）的区别等，说明了表观遗传学是研究在DNA序列没有改变的情况下，使基因功能发生可逆、可遗传的改变。此外，书中还列举大量实例：母亲对孩子的养育方式会对孩子的大脑带来极大影响，在充满母爱的环境下成长的孩子 容易长寿；援引“荷兰冬天饥饿事件”证明了在孕期，母亲如果无法摄取足够的营养，那么在缺乏营养环境下出生的婴儿，成年后 易患生活习惯类疾病等。作者通过大量科学

译者序前言部分SangerDNA测序1SangerDNA测序1.1Sanger测序的基础1.2人类基因组计划的未来1.3局限性以及未来的机会1.4生物信息学是关键1.5下一步将往哪里走第二部分新一代测序：通往个性化医疗2lllumina基因组分析仪Ⅱ系统2.1文库的制备2.2簇的创建2.3测序2.4配对末端读序列2.5数据分析2.6应用2.7结论3应用系统生物公司（ABI）SOLIDTM系统：基于连接的测序3.1引言3.2SOLID系统概述3.3SOLID系统应用3.4结论4新一代基因组测序：454／RocheGSFLX4.1引言4.2技术概述4.3软件和生物信息学4.4研究应用5聚合酶克隆测序：历史、技术及应用5.1介绍5.2聚合酶克隆测序的历史5.3聚合酶克隆测序5.4应用5.5结论第三部分瓶颈：序列数据分析6新一代测序（NGS）数据分析6.1为什么新一代序列分析有所不同？6.2序列搜索策略6.3什么是击中，为什么它对NGS十分重要？6.4记分：为什么NGS的记分不同？6.5NGS序列分析的策略6.

你知道DNA吗？ 大部分现代人几乎都会给出肯定的答案。 不过，你很可能并不知道，基因仅占人类基因组中DNA序列的2%。天啊，剩下的98%是什么？21世纪初，人类基因组草图绘制完成时，科学家也像我们一样震惊。 在DNA结构被确定之后的几十年里，科学家只关注基因，其他区域的DNA序列曾被认为像冗余的垃圾一样无用。可是，研究人员渐渐发现，这些DNA序列非但不是无用的垃圾，而且对基因、对人体健康来说都是 的。事实上，“无用”DNA可以控制基因的表达，从微调单个基因到关闭整条染色体，都在它们的能力范围之内。尤其是当科学家开始探究各种遗传病的致病基因时，他们在这些基因组的“暗物质”中发现了重要的变异和调控机制，与许多棘手的遗传病有关，对“无用”DNA的重新认识给新药物和新疗法带来了灵感。 这是一本探索这个快速发展、争议激

医学遗传学一直是生命科学中 活跃的学科，也是与人类生命和健康 密切相关的学科，本书着重于程序中教学要求的实现，并涵盖了医学遗传学三个基本要求的所有内容。它强调了相应课程的重要内容，并强调了必须充分掌握的概念、理论、生理现象和病理变化的基础知识。同时，为了提高学生的全面理解能力和满足大学教学改革的需要，本书在案例分析以及理论和应用研究中尽可能多地描述了新的发展。它可以用作 医学生，8年制医学生和研究生的双语教材。

译者序 前言 部分 Sanger DNA测序 1 SangerDNA测序 1.1 Sanger测序的基础 1.2 人类基因组计划的未来 1.3 局限性以及未来的机会 1.4 生物信息学是关键 1.5 下一步将往哪里走 第二部分 新一代测序：通往个性化医疗 2 lllumina基因组分析仪Ⅱ系统 2.1 文库的制备 2.2 簇的创建 2.3 测序 2.4 配对末端读序列 2.5 数据分析 2.6 应用 2.7 结论 3 应用系统生物公司（ABI）SOLIDTM系统：基于连接的测序 3.1 引言 3.2 SOLID系统概述 3.3 SOLID系统应用 3.4 结论 4 新一代基因组测序：454／Roche GSFLX 4.1 引言 4.2 技术概述 4.3 软件和生物信息学 4.4 研究应用 5 聚合酶克隆测序：历史、技术及应用 5.1 介绍 5.2 聚合酶克隆测序的历史 5.3 聚合酶克隆测序

医学遗传学（第6版）内容丰富新颖、科学性强、逻辑性缜密，广泛适用于医学院校五年制不同专业及医学类研究生使用。主要内容包括：医学遗传学概论、遗传的分子基础、遗传的细胞基础、人类基因组学与医学、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病、染色体病、分子病与先天性代谢缺陷病、群体遗传、肿瘤遗传、免疫遗传、药物遗传、行为遗传、发育遗传、表观遗传、辐射遗传、遗传病的诊断、遗传病的治疗、遗传病的预防及人类疾病的遗传小鼠模型，共21章。

苏·布莱克每天都要面对死亡，作为一名法医人类学家，她将自己的目光投向实验室中的普通人骸骨、墓地、暴力、谋杀、分尸现场，以及因战争、事故或自然灾害引发的大规模死亡事件。 在这本书中，她为我们揭示了她亲眼见证的死亡的不同面目，通过自己参与的真实案例探索了法医学科的发展与进步，也将法医人类学这一学科对其工作及生活的影响与感悟和盘托出。 人们总以为关于死亡的书就会让人悲伤或惊悚，但这本书却不同。书中有悲剧故事，也有幽默风趣的故事， 有如悬疑小说一样的真实案例。虽然不能让我们了解死亡的所有面目，但是作为在死亡前线的专家证人，苏·布莱克是 智慧、 可靠、 令人信服的引路人。