本书由遗传咨询总论（基础篇）和遗传咨询和论（疾病篇）两大部分共26章组成。基础篇里的每一章节，重点论述了与临床遗传咨询应用息息相关的理论基础；除了与孟德尔遗传、分子遗传、细胞遗传、生化遗传、线粒体遗传、多基因遗传和出生缺陷基础等通用的基础理论外，还特别详细地介绍了产前诊断、胎儿超声影像学、遗传筛查等实用性的实验室诊断理论和应用章节。在对每一病例进行遗传咨询时必不可少的风险评估则放在这一部分的末端重点介绍。疾病篇阐述不同系统的共152种主要常见遗传疾病或常见先天畸形的遗传咨询。本书采用了大量的列表和编者自己的插图，使与之相关的内容更形象化，通俗易懂。因此，除了作为临床咨询师和其他从事临床遗传的专业人员临床咨询门诊的参考书外，本著还可以用作遗传咨询培训班和高等院校有关专业的教材。

本书为哈佛大学生命科学类本科生必修课程“生命科学综合介绍：遗传学、基因组学与进化”的教材，全面介绍了遗传学和基因组学的基本原理和实验方法，内容包括基因传递、突变、表达和调控的基本过程，遗传学和分子生物学研究的主要实验方法，以及遗传学和基因组学的一些社会历史背景。全书文字简明生动，每章都配有精炼的总结、回顾及大量习题。书中不仅包括大量人类遗传学实例，也包括遗传学在主要模式生物中的大量实际应用。

《表观遗传学与复杂性疾病》的上篇将系统阐述表观遗传学的基本概念、内涵、外延及相关研究进展，使读者对DNA甲基化、组蛋白修饰、microRNA、X染色体失活、染色质重塑等重要概念形成比较全面、清晰的认识。下篇将以自身免疫性疾病、代谢性疾病及恶性肿瘤等疾病作为典型代表，重点阐述表观遗传修饰在人类复杂性疾病发生、发展过程中的作用及其分子机制，并介绍表观遗传学研究方法，包括近年来开始兴起的高通量测序方法在表观遗传研究中的应用，后就表观遗传修饰的干预药物及其研究进展进行综述。

本书为五年制本科临床医学专业规划教材《医学遗传学》（第7版）的配套教材《学习指导与习题集》，主要包含学习目标、习题及参考答案等几部分内容。本配套教材是在上一版的基础上，根据新版《医学遗传学》的相关修订内容进行更新，并改进上一版习题的题目与备选答案的设计，使之更贴近执业医师资格考试，进一步加强对学生学习本课程和今后进行执业医师考试的指导和辅助作用。

胚胎植入前遗传学诊断技术（PGD）是伴随辅助生殖和单细胞遗传诊断技术的发展而诞生的一种新型生殖遗传技术。全书共分6章，系统介绍了PGD技术的发展、孕前诊断的遗传咨询要点、PGD遗传学分析的主要技术及*进展，并结合临床实例，讲解了重要、常见单基因遗传病基因诊断和PGD的进展，以及实验室遗传诊断的方法和流程等。本书编者由长期从事生殖遗传临床与科研工作的专家团队组成，全书蕴含了有关PGD的新技术理论、*进展介绍与实践操作要点，具有系统性、先进性和实用性，突出了转化医学的特点。该书语言简练，图文并茂，可供广大中高级生殖医学医师、研究生参考阅读。

本书以人类染色体为主线,依次介绍了每一条染色体的主要特征、染色体上的致病或易感基因及其与疾病的关系,尤其对该染色体上的主要基因的名称、定位、生理功能及其与人类疾病的关系进行了归纳总结,以期对人类基因组计划及其后续的功能基因组和疾病基因组研究的最新成果进行梳理,给研究者一个比较清晰的脉络。

本书是编者根据多年的教学经验,吸收了国内外优秀遗传学教材的优点?o全面系统地分析了遗传学的基本原理,结合本学科**研究成果,以遗传信息为主线编著的一部适应21世纪生命科学的快速发展、符合生物类专业人才培养需求的优秀教材。《BR》全书共分12章,内容包括世代间遗传信息的传递规律、遗传信息的物质基础、遗传物质的组织方式、遗传信息的稳定性、细胞内遗传信息的流动、遗传信息的表达调控?p群体间遗传信息的流动、遗传信息的研究和遗传信息的改造等。

全书内容分为三章：*章在介绍遗传病相关概念、分类、危害性等基础上，着重阐述遗传咨询事业的发展历程及人类基因组计划与复杂疾病遗传咨询事业发展的关系等。第二章阐述了复杂疾病遗传咨询相关定义、特点、内容及相关理论基础、咨询流程及相关标准、所涉及的心理及伦理问题等，并在总结复杂疾病遗传咨询业目前存在的问题基础上，力求从动态发展角度出发，审视复杂疾病遗传咨询业的发展趋势。第三章在总结西安时代基因健康科技有限公司多年来开发的基因组与健康系列产品及从事复杂疾病遗传分析和遗传咨询所积累的经验基础上，结合案例具体描述了常见复杂疾病遗传咨询相关内容及咨询过程中所遇到的常见问题，这些内容与复杂疾病遗传咨询工作紧密相连，也是开展个体化具体预防医学实践的知识。

医学遗传学是一门重要的基础理论课，其内容十分丰富。学习、记忆并掌握医学遗传学的基本知识，需要采取一些行之有效的方法。在许多辅助记忆的方法中，使用歌诀已被证明是收效显著的方法之一。以歌诀为体裁的医学著作在我国古代颇为多见，其特点是内容简要，文从语趣，富有韵律，朗读上口，记忆人心。 在多年的教学工作中，我们体会到，总结性图表具有提纲挈领、概括性强，条理分明、逻辑性强，直观形象、易于理解，简明扼要、便于记忆等特点，通过对比分析，将知识融会贯通，从而启发思维，培养能力。将歌诀与总结性图表结合起来学习，可以收到珠联璧合、相得益彰的良好效果。有鉴于此，我们也尝试将医学遗传学的基本内容编成歌诀，并用总结性图表加以注释，旨在为广大医学生提供一种新颖、独特、有效的医学遗传学学习方法。

《基因论》于1926年出版，是一部开创性的著作，全面阐述了摩尔根的染色体遗传理论，其内容包括遗传学的基本原理、遗传的机制、突变的起源、染色体畸变、基因和染色体在性别决定方面的作用等。本书是经典遗传学史上最重要的理论著作，并持续影响着现代遗传学。摩尔根对遗传学的贡献也让他获得了1933年诺贝尔生理学或医学奖。

由张涛、吴来春、周长文共同主编的《医学遗传 学学习指导（供临床医学护理类及相关专业用第3版 全国卫生高等职业教育规划教材辅导教材）》一书是 十二五 职业教育国家规划教材《医学遗传学》（ 第3版）的配套辅导教材。内容包括各章相关的测试 题和参考答案，书末附两套模拟试卷及参考答案，目 的是帮助学生通过自学和自测，加深理解和巩固所学 的医学遗传学理论和知识。北京大学医学部教授，具 有丰富的教学和临床经验，编委老师主要来自北京大 学医学部、北京首都医科大学等2高等医学院校。

左伋、蓝斐、汤其群编写的《医学遗传学(基础医学本科核心课程系列教材)》在介绍遗传变异（包括基因突变、染色体畸变、遗传多态性）的基础上，着重介绍疾病发生的遗传学机制，以及基于这些机制而建立起来的疾病的遗传学诊断、治疗和预防理念、技术、方法、应用。本教材内容密切结合临床，求新、求简，突出实用性和适用性特点。

《"十二五"普通高等教育本科*规划教材辅导用书 本科生复习考试用书 研究生入学考试用书:医学遗传学应试习题集》在内容上考虑到本科学历教育的特点，注重 三基 （即基础理论、基本知识和基本技能）、 五性 （即思想性、科学性、先进性、启发性和适用性），力求提高学生的思考能力及解析能力。习题分为主观题和客观题两部分，主观题包括名词解释和问答题，客观题包括A型题、B型题和X型题，选题广泛且注重代表性，以供学生自学时进行自测和参考。在每章习题后面附有参考答案，对习题进行解答。通过练习，进一步加深学生对医学遗传学基本理论和基础知识的理解与掌握，培养学生分析问题和解决问题的能力。

针对高等院校本科生培养规格和课程基本要求，在多年教学实践和资料积累以及分析参阅国内外一些相关优秀教材的基础上，作者编写了这本教材，希望能对高等院校教材建设和教学质量提高有所促进，希望能使学生对群体与数量遗传学有一个基本的了解和掌握，希望能够夯实学生的群体与数量遗传学基础知识，便于以后在更广、更深的层次学习和掌握遗传学知识，为遗传学在动植物育种及生产实践等领域的应用奠定基础。 《动物群体与数量遗传学》的编写，在内容上以群体与数量遗传学基本知识为主，力求深入浅出、简明扼要、推导尽量简单，在名词术语和符号使用上大多尊重习惯并且各章节尽量统一，避免代号混乱和重复。 《动物群体与数量遗传学》主要适合于高等院校的动物科学、野生动物与自然保护区管理、生物科学、生命科学等专业

本书力图使读者能在一个个真切的治病救人的故事中了解到基因医学的前沿信息! 探索基因技术所能带来的潜在变革和存在的危险" 生活中有很多待产父母一直惴惴不安! 饱受价格奇高的新的产前检测产品的狂轰滥炸! 还有很多患者患有致命性神经疾病# 癌症以及其他疾病! 对于他们而言这本书能告诉他们并向他们展示如何以及何时采用基因技术来改善身体健康"。

本书特点： 本易于使用的全新的遗传学临床咨询的指导书。 有助于针对某个特定的临床问题制订凋查研究计划并保证这个适当的调查研究是必需的。包括77种临床方法和53种常见的咨询，便于查找。 每一部分均由该领域的*专家进行审阅。 所述问题包括了遗传学家在门诊和病房中进行遗传咨询时常遇到的问题。 遗传学临床咨询的权威书籍，它包含了病人的调查、诊断、治疗和咨询的全过程。

如何把枯燥的医学知识变得轻松易学？ 如何把厚厚的课本变得条理清晰、轻松易记？ 如何抓住重点，轻松应试？ 轻松学习系列丛书（第1版） 自2009年出版以来，获得了良好的市场反响。为进一步使其与新版教材相契合，我们启动了第2版的改版工作。 轻松学习系列丛书（第2版） 与国家卫生计生委第8版规划教材和* 十二五 规划教材配套，并在前一版已有科目基础上进一步扩增了《轻松学习局部解剖学》《轻松学习药理学》《轻松学习医学细胞生物学》《轻松学习医学微生物学》《轻松学习医学遗传学》《轻松学习内科学》和《轻松学习诊断学》分册。形式上仍然沿用轻松课堂、轻松链接、轻松记忆、轻松应试等版块，把枯燥的医学知识以轻松学习的方式表现出来。 轻松课堂 以教师的教案和多媒体课件为依据，把教材重点归纳总结为笔记形

本书收集了国内50多所高校、科研院所近几年的部分硕士研究生入学考试试题，选择了近几年出版的国内外一些遗传学教材中的典型例题，也有参编教师根据教学实践自己设计的试题。其内容丰富、涉及面广、题型多样、解题思路明确，对培养本科生的逻辑思维能力、训练掌握解析遗传学试题的方法、提高解析遗传学试题的效率等大有益处。

全书分为两篇共15章，其中前6章为*篇医学细胞生物学基础的内容，除了介绍细胞学基础知识外，还介绍了细胞分化、衰老与死亡；后9章为医学遗传学的内容，介绍了遗传学、各类遗传病的基础知识，还介绍了群体中的基因、肿瘤遗传学、药物与遗传和遗传病的诊断、治疗和遗传咨询等。在书末还附有实验指导。各院校在使用时可结合专业的需要和学生的实际情况，进行内容的取舍。本书可作为医学专科院校护理、助产及其它相关医学专业的教科书，也可供从事医学的工作人员和热爱医学的广大读者作为参考书使用。

本书是*出版的面向21世纪课程教材《医学遗传学》的配套学习辅导教材，是作者在总结多年的教学经验和成果的基础上编写而成的。其突出的特点是：根据教学大纳的要求，用精练准确的文字写出各章要求掌握的内容，既可以指导学生复习，又可以作为教师授课的主要依据（学习要点）。每章均有各种题型的题，供学生课后复习时自我检测对所学知识的掌握程度，同时也让学生熟悉常用的考试题型。本书选用了4种常用题型：名词解释、填空题、选择题（A型题、B型题、X型题）、问答题，并有各类自测题的正确答案。书后还附有两套考试试卷。本书共分二十章，重点突出，覆盖面广；分析归纳条理清楚，内容系统全面。 本书可作为七年制学生、本（专）科学生学习医学遗传学的辅导教材；对于自于者和有志攻读硕士学位研究生的青年，本书更是良师益友；对于参

全书分为四个部分。 *部分 院士风采 ，记载了上海市医学遗传学专业曾溢滔、贺林、陈义汉等三位院士对本学科的贡献。第二部分 读经典 ，包括 遗传大全 和 遗传疾病 ，收录了多位医学遗传学基础研究和临床医学专家撰写的二十余篇科普短文，内容涵盖了医学遗传学的基本理论、学科发展及科学前沿。第三部分 问名医 ，是医学遗传学基本常识与临床问题的问答，共收录近七十条来自百姓日常生活的 医学与遗传 相关困扰或难题。第四部分 微辞典 集中列举了医学遗传学的专业名词，为更好地理解本书提供辅助支持。 本书以诙谐幽默、通俗易懂的语言将医学遗传学的 晦涩 理论化为 浅显 的科普常识，答疑解惑，让科学走进千家万户，用知识造福社会！

本书是“十二五”普通高等教育本科***规划教材《医学遗传学》(第4版)的配套实验教材。全书共分细胞遗传学、生化遗传学、群体遗传学、分子遗传学、临床遗传学五个部分实验内容，共计36个单项实验。编写的实验均采用教学和科研工作中经典、常用、具有先进性的方法和技术。实验方法简明易懂，实用性强。本书在编写中力求体现多样性和多层次性，具有教学可行性，有利于教学内容和方法的改革。