《物种起源》是英国生物学家查尔斯·达尔文系统阐述生物进化理论基础的生物学著作，于1859年11月24日在伦敦出版。《物种起源》是达尔文进化论的代表作，标志着进化论的正式确立。达尔文根据20多年积累的对古生物学、生物地理学、形态学、胚胎学和分类学等许多领域的大量研究资料，在本书中以自然选择为中心，从变异性、遗传性、人工选择、生存竞争和适应等方面论证物种起源和生命自然界的多样性与统一性。《物种起源》不仅开创了生物学发展 的新纪元，使进化论思想渗透到自然科学的各个领域，而且引起了整个人类思想的巨大革命，在世界历史进程中有着广泛和深远的影响。

译者序 前言 部分 Sanger DNA测序 1 SangerDNA测序 1.1 Sanger测序的基础 1.2 人类基因组计划的未来 1.3 局限性以及未来的机会 1.4 生物信息学是关键 1.5 下一步将往哪里走 第二部分 新一代测序：通往个性化医疗 2 lllumina基因组分析仪Ⅱ系统 2.1 文库的制备 2.2 簇的创建 2.3 测序 2.4 配对末端读序列 2.5 数据分析 2.6 应用 2.7 结论 3 应用系统生物公司（ABI）SOLIDTM系统：基于连接的测序 3.1 引言 3.2 SOLID系统概述 3.3 SOLID系统应用 3.4 结论 4 新一代基因组测序：454／Roche GSFLX 4.1 引言 4.2 技术概述 4.3 软件和生物信息学 4.4 研究应用 5 聚合酶克隆测序：历史、技术及应用 5.1 介绍 5.2 聚合酶克隆测序的历史 5.3 聚合酶克隆测序

本词典之宗旨在于促进跨越遗传学的生物学广泛领域的理解与交流。着重于理论的进展、新概念、新术语及其应用。全册共包括大约18000个词条，650多幅插图。多数计算过程由例题作图解说明。同时，对许多重要词条及图表注引参考文献。许多相关的数据资料也被列出。 相互参照之内容通过各词条后所附词条同其他相关部分链接起来，不同于一般的词典及汇编。无论准备参加考试、举行讲座、新设一门课程，还是准备一篇综述的手稿，再或试图阐明某些问题，你都可以通过本词典的查找，从中得到一个综合的、完整的信息资料。同百科全书相比，本词典采用了相对简短、而又更加灵活的词条，以便更快地进入相应的主题。 本词典适合于包括学生、教师、科学家、内科医师、评论家、环境学家、律师、管理工作者以及所有对现代生物学感兴趣的知识人士在内的

1866年，孟德尔用全新的表达方式记述了他进行了8年之久的豌豆杂交实验，他把生物学和统计学、数学结合了起来，提出了遗传定律。本书是现代遗传学的开山之作,它不仅是宣告了通过新的观察和试验方法发现了遗传学的重要事实, 确切地说，在 级的创造性活动上，它将这些事实以概念系统的形式呈现出来，这就使之具有普遍意义.本书将作为科学试验和对数据资料的深遂理解的范例永世长存\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\"。

《基因论》于1926年出版，是一部开创性的著作，全面阐述了摩尔根的染色体遗传理论，其内容包括遗传学的基本原理、遗传的机制、突变的起源、染色体畸变、基因和染色体在性别决定方面的作用等。本书是经典遗传学 重要的理论著作，并持续影响着现代遗传学。摩尔根对遗传学的贡献也让他获得了1933年诺贝尔生理学或医学奖。

遗传学是自然科学领域中探究生物遗传和变异规律的一门科学，主要研究对生物体进化、生长发育至关重要的基因结构、功能及其变异、传递和表达规律。随着遗传学、分子生物学及临床医学的发展，许多遗传病的预测、诊断和治疗逐步变为现实，遗传学检验技术在临床疾病检验和诊断中发挥了越来越重要的作用。本书从遗传学、医学遗传学的基础知识逐渐深入到遗传检验的常用技术及其原理、方法、注意事项及临床意义，以期探索遗传对生长发育、疾病控制及检测机制。通过本书的学习，可以培养检验专业医学生掌握遗传学基础知识及遗传学检验常用技术，培养医学生从分子水平认识和研究生命现象的能力，进而为培养高层次的医学检验人才服务。本书阐释系统、图表简洁，兼具理论指导性和实际操作性，可作为高等院校开展遗传学检验技术相关课程的，也可供

如今，脊柱侧弯患者尤其是青少年患者逐年增多，其预后、相关的健康状况和复发风险研究受到重视。脊柱的发育性遗传学研究和基于下一代测序的遗传学分析使特发性和先天性脊柱侧弯的遗传病因学产生最新进展。 本书从Springer出版集团引进版权，从脊柱发育与功能解剖学、环境因素与轴向骨骼畸形发生、先天性脊柱侧弯疾病的遗传学成因、特发性脊柱侧弯动物模型、特发性脊柱侧弯的遗传学与功能病理学等方面，介绍青少年特发性脊柱侧弯的遗传病因方面的重大研究进展，目标是为相关的研究人员、临床医生和专业学生提供这一领域的新兴观点和学习参考。

译者序前言部分SangerDNA测序1SangerDNA测序1.1Sanger测序的基础1.2人类基因组计划的未来1.3局限性以及未来的机会1.4生物信息学是关键1.5下一步将往哪里走第二部分新一代测序：通往个性化医疗2lllumina基因组分析仪Ⅱ系统2.1文库的制备2.2簇的创建2.3测序2.4配对末端读序列2.5数据分析2.6应用2.7结论3应用系统生物公司（ABI）SOLIDTM系统：基于连接的测序3.1引言3.2SOLID系统概述3.3SOLID系统应用3.4结论4新一代基因组测序：454／RocheGSFLX4.1引言4.2技术概述4.3软件和生物信息学4.4研究应用5聚合酶克隆测序：历史、技术及应用5.1介绍5.2聚合酶克隆测序的历史5.3聚合酶克隆测序5.4应用5.5结论第三部分瓶颈：序列数据分析6新一代测序（NGS）数据分析6.1为什么新一代序列分析有所不同？6.2序列搜索策略6.3什么是击中，为什么它对NGS十分重要？6.4记分：为什么NGS的记分不同？6.5NGS序列分析的策略6.

《物种起源》是英国生物学家查尔斯·达尔文系统阐述生物进化理论基础的生物学著作，于1859年11月24日在伦敦出版。《物种起源》是达尔文进化论的代表作，标志着进化论的正式确立。达尔文根据20多年积累的对古生物学、生物地理学、形态学、胚胎学和分类学等许多领域的大量研究资料，在本书中以自然选择为中心，从变异性、遗传性、人工选择、生存竞争和适应等方面论证物种起源和生命自然界的多样性与统一性。《物种起源》不仅开创了生物学发展 的新纪元，使进化论思想渗透到自然科学的各个领域，而且引起了整个人类思想的巨大革命，在世界历史进程中有着广泛和深远的影响。

这是一本深入浅出的基因科学读物，旨在带领读者走进基因的神秘世界，理解基因原理，并探索其对人体、医学乃至未来的深远影响。本书从基因的基本概念出发，详细阐述了基因与DNA的区别、基因组的构成、基因突变与进化的关系等基础知识。随后，通过一系列不可思议的基因现象，如基因的起源、数量、遗传规律以及人工重组等，进一步拓宽读者的视野。此外，本书还探讨了基因在医学领域的应用，包括产前检查、疫苗研发、干细胞治疗等前沿话题，以及基因编辑技术对未来的潜在影响。通过这本书，读者将能够全面而系统地了解基因科学的精髓，从而 好地理解自己与世界。