《物种起源》是英国生物学家查尔斯·达尔文系统阐述生物进化理论基础的生物学著作，于1859年11月24日在伦敦出版。《物种起源》是达尔文进化论的代表作，标志着进化论的正式确立。达尔文根据20多年积累的对古生物学、生物地理学、形态学、胚胎学和分类学等许多领域的大量研究资料，在本书中以自然选择为中心，从变异性、遗传性、人工选择、生存竞争和适应等方面论证物种起源和生命自然界的多样性与统一性。《物种起源》不仅开创了生物学发展 的新纪元，使进化论思想渗透到自然科学的各个领域，而且引起了整个人类思想的巨大革命，在世界历史进程中有着广泛和深远的影响。

表观遗传学被许多人认为是“新遗传学”，因为许多生命进程并非由基因突变所控制，而是被可逆却又可继承的表观遗传现象所控制。这些表观遗传现象涵盖DNA甲基化、组蛋白修饰乃至朊粒等。表观遗传进程发生在众多的物种中并且控制大量的生命功能，例如组织／器官再生、染色体失活、干细胞分化、基因组印迹和衰老。表观遗传异常会导致各种疾病，包括癌症和免疫系统、内分泌系统、神经系统疾病。上述疾病中的一部分已经有了相应的临床干预手段，更多的表观遗传疗法很可能将在近期出现。《表观遗传学手册：新分子遗传学与医学遗传学》全面系统地介绍了表观遗传学，并且概括了这一迷人领域的近期研究进展。《表观遗传学手册:新分子遗传学与医学遗传学(导读版)》通过阐述表观遗传学的进化、正常生命活动和病理条件下的表观遗传机理以及表观遗传学

本书是冷泉港实验室出版社实验手册系列专著之一。全书共划分为5个部分：部分描述研究人员在开始研究之前需要了解的基础，主要是告诉读者正确的遗传研究应从所涉及的问题和恰当的群体选择开始。第2部分是关于基因分型的基因组变异数据库的建立，主要提供了人们期望从冷泉港实验室出版社的实验手册系列获得的传统“配方和方案”。第3部分主要涉及对获得数据的分析及进行SNP选择策略和遗传关联分析的工具。第4部分充分介绍了生物有机体的当前研究状态，特别是已完成基因组测序和不同水平遗传分析的主要模式生物。第5部分着重描述一些关于人类变异分析的远景和研究方向。 本书可供高等院校、科研院所的硕士，博士研究生和教学研究人员参考。尤其适合作为生物学，医学、农学及环境生物学等专业的研究与实验教学的重要参考书。

本书主要以病例及解析的形式介绍儿童代谢病的临床诊断、治疗和干预方法，介绍常见儿童代谢疾病类型及临床诊治规范。本书为学术中心与中华医学会继续教育中心合作出版项目，该项目已经出版多部专著。本书内容为儿科领域热点之一，编写团队，具有儿科领域指导性。

本书为部遗传代谢病方面的专著。章为遗传代谢病总论，重点阐述了遗传代谢病的基础和概念、遗传代谢病的临床表现、实验室检查、诊断、治疗、遗传咨询、产前诊断、新生儿遗传代谢病筛查等。包括了近年来发展的串联质谱分析技术、气相色谱质谱技术、酶学分析、基因芯片和新一代测序等技术的基础理知识和应用。 第二章～第十三章按遗传代谢病的小分子代谢物异常或者细胞器病变部位分类的疾病篇章，根据疾病的概念、流行病学、发病机制、分子遗传、临床诊治、预防等结构进行了介绍，特别体现了新技术再临床诊治中的应用、疾病预防的策略。附录部分为遗传代谢病的临床和实验室检查，以方便临床医师查询。

陈华新、孙景泰主编的《免疫力与健康》简明系 统地讲述了人体免疫系统的结构与功能、免疫应答及 其调节、免疫功能异常所引起的免疫等；以及 采用体育锻炼、营养膳食、心理调节、娱乐活动和中 医特色保健疗法提高免疫力的措施等。内容深入浅出 、方法实用有效、语言通俗易懂。可用于广大群众健 身强体的保健指导，也可供医疗专业工作者学习参考 。

这是一本深入浅出的基因科学读物，旨在带领读者走进基因的神秘世界，理解基因原理，并探索其对人体、医学乃至未来的深远影响。本书从基因的基本概念出发，详细阐述了基因与DNA的区别、基因组的构成、基因突变与进化的关系等基础知识。随后，通过一系列不可思议的基因现象，如基因的起源、数量、遗传规律以及人工重组等，进一步拓宽读者的视野。此外，本书还探讨了基因在医学领域的应用，包括产前检查、疫苗研发、干细胞治疗等前沿话题，以及基因编辑技术对未来的潜在影响。通过这本书，读者将能够全面而系统地了解基因科学的精髓，从而 好地理解自己与世界。

你知道吗？这个世界上真的存在变异物种。 你知道吗？你身体里的任意一个细胞都比你的爸爸妈妈 了解你。 你知道吗？不是所有的物种都由猴子演变而来。 你知道吗？一个叫做基因的东西，让你继承了你曾爷爷的小胡子，让你像他一样帅气又可爱。 翻开这本神奇的书，你会发现： 神奇、迷人的遗传学定律。 你在家里就可以做一些低成本小实验。 科学家多少有些疯疯癫癫。 鸡和龙其实区别不大。

为什么即便是同卵双胞胎，也会因为生活方式的不同而拥有不同的人生？为什么有的人即便决心戒毒却仍难逃“复吸”的命运？贪食症，药物依赖患者真的是因为个人意志原因而患病的吗？答案是表观遗传学，即基因会因人们生活方式的变化而发生改变，启动开启或关闭功能。本书从表观遗传学的基本定义、带给人类的影响，以及表观遗传（时间较短）与基因变异（时间较长）的区别等，说明了表观遗传学是研究在DNA序列没有改变的情况下，使基因功能发生可逆、可遗传的改变。此外，书中还列举大量实例：母亲对孩子的养育方式会对孩子的大脑带来极大影响，在充满母爱的环境下成长的孩子 容易长寿；援引“荷兰冬天饥饿事件”证明了在孕期，母亲如果无法摄取足够的营养，那么在缺乏营养环境下出生的婴儿，成年后 易患生活习惯类疾病等。作者通过大量科学

本书全面系统地介绍了各种常见的遗传性结直肠癌（林奇综合征、腺瘤 肉病、幼年 肉病综合征、黑斑息肉病综合征、锯齿状息肉病综合征）的遗传学基础、诊断、治疗、随访监测、遗传咨询和遗传学阻断，以及相关化学预防、免疫治疗、各种常用数据库和临床研究。本书具有极高的实用性和临床应用价值，有助于肿瘤内科、结直肠外科、肿瘤外科、医学遗传中心、生殖医学中心、病理科等相关工作人员全面了解遗传性结直肠癌的历史、发病机制和防治原理。

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译者序前言部分SangerDNA测序1SangerDNA测序1.1Sanger测序的基础1.2人类基因组计划的未来1.3局限性以及未来的机会1.4生物信息学是关键1.5下一步将往哪里走第二部分新一代测序：通往个性化医疗2lllumina基因组分析仪Ⅱ系统2.1文库的制备2.2簇的创建2.3测序2.4配对末端读序列2.5数据分析2.6应用2.7结论3应用系统生物公司（ABI）SOLIDTM系统：基于连接的测序3.1引言3.2SOLID系统概述3.3SOLID系统应用3.4结论4新一代基因组测序：454／RocheGSFLX4.1引言4.2技术概述4.3软件和生物信息学4.4研究应用5聚合酶克隆测序：历史、技术及应用5.1介绍5.2聚合酶克隆测序的历史5.3聚合酶克隆测序5.4应用5.5结论第三部分瓶颈：序列数据分析6新一代测序（NGS）数据分析6.1为什么新一代序列分析有所不同？6.2序列搜索策略6.3什么是击中，为什么它对NGS十分重要？6.4记分：为什么NGS的记分不同？6.5NGS序列分析的策略6.

本书全面系统地介绍了各种常见的遗传性结直肠癌（林奇综合征、腺瘤 肉病、幼年 肉病综合征、黑斑息肉病综合征、锯齿状息肉病综合征）的遗传学基础、诊断、治疗、随访监测、遗传咨询和遗传学阻断，以及相关化学预防、免疫治疗、各种常用数据库和临床研究。本书具有极高的实用性和临床应用价值，有助于肿瘤内科、结直肠外科、肿瘤外科、医学遗传中心、生殖医学中心、病理科等相关工作人员全面了解遗传性结直肠癌的历史、发病机制和防治原理。