本书是《表观遗传学——原理、技术与实践》的姐妹篇。本书的英文原著《Epigeics Protocols》由Trygve O.Tollefol博士等数十位从事表观遗传学研究的学者合作编写。此书无论在内容、深度等方面都适合于作为实验研究的参考书,适合表观遗传学和医学等领域的研究人员、医生和研究生。主要内容涵盖:①染色质重塑分析的相关技术,如组蛋白乙酰化和甲基化;②表观遗传学范畴内迅速发展和有希望的领域中各种方法,如端粒定位效应,定量表观遗传学,以及组蛋白的ADP核糖基化(ADP-ribosylation)作用;③与DNA甲基化以及这种修饰的作用相关的技术分析,如染色质结构的维持等。
《表观遗传学与复杂》的上篇将系统阐述表观遗传学的基本概念、内涵、外延及相关研究进展,使读者对DNA甲基化、组蛋白修饰、microRNA、X染色体失活、染色质重塑等重要概念形成比较全面、清晰的认识。下篇将以自身免疫、代谢及恶性肿瘤等疾病作为典型代表,重点阐述表观遗传修饰在人类复杂发生、发展过程中的作用及其分子机制,并介绍表观遗传学研究方法,包括近年来开始兴起的高通量测序方法在表观遗传研究中的应用,最后就表观遗传修饰的干预药物及其研究进展进行综述。
本书为部遗传代谢病方面的专著。章为遗传代谢病总论,重点阐述了遗传代谢病的基础和概念、遗传代谢病的临床表现、实验室检查、诊断、治疗、遗传咨询、产前诊断、新生儿遗传代谢病筛查等。包括了近年来发展的串联质谱分析技术、气相色谱质谱技术、酶学分析、基因芯片和新一代测序等技术的基础理知识和应用。 第二章~第十三章按遗传代谢病的小分子代谢物异常或者细胞器病变部位分类的疾病篇章,根据疾病的概念、流行病学、发病机制、分子遗传、临床诊治、预防等结构进行了介绍,特别体现了新技术再临床诊治中的应用、疾病预防的策略。附录部分为遗传代谢病的临床和实验室检查,以方便临床医师查询。
胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD)是伴随辅助生殖和单细胞遗传诊断技术的发展而诞生的一种新型生殖遗传技术。全书共分6章,系统介绍了PGD技术的发展、孕前诊断的遗传咨询要点、PGD遗传学分析的主要技术及近期新进展,并结合临床实例,讲解了重要、常见单基因遗传病基因诊断和PGD的进展,以及实验室遗传诊断的方法和流程等。本书编者由长期从事生殖遗传临床与科研工作的专家团队组成,全书蕴含了有关PGD的新技术理论、近期新进展介绍与实践操作要点,具有系统性、优选性和实用性,突出了转化医学的特点。该书语言简练,图文并茂,可供广大中不错生殖医学医师、研究生参考阅读。
陈华新、孙景泰主编的《免疫力与健康》简明系统地讲述了人体免疫系统的结构与功能、免疫应答及其调节、免疫功能异常所引起的免疫等;以及采用体育锻炼、营养膳食、心理调节、娱乐活动和中医特色保健疗法提高免疫力的措施等。内容深入浅出、方法实用有效、语言通俗易懂。可用于广大群众健身强体的保健指导,也可供医疗专业工作者学习参考。
本书全面系统地介绍了各种常见的遗传性结直肠癌(林奇综合征、腺瘤 肉病、幼年 肉病综合征、黑斑息肉病综合征、锯齿状息肉病综合征)的遗传学基础、诊断、治疗、随访监测、遗传咨询和遗传学阻断,以及相关化学预防、免疫治疗、各种常用数据库和临床研究。本书具有极高的实用性和临床应用价值,有助于肿瘤内科、结直肠外科、肿瘤外科、医学遗传中心、生殖医学中心、病理科等相关工作人员全面了解遗传性结直肠癌的历史、发病机制和防治原理。
本书是美国Methods in Molecular Biology 系列丛书第204卷的中译本。书中详细介绍了以荧光原位杂交(FISH)为代表的分子细胞遗传学相关技术(如染色体显微切割、引物介导的原位标记、SKY、M-FESH、CGH、彩色显带、纤维FISH、阵列CGH等)的原理、基本技术、实验材料、方法和注意事项,以及这些技术在染色体病诊断和产前诊断、肿瘤学研究中的应用。 本书适于生物医学领域,特别可作为儿科学、医学遗传、围产医学、生殖医学、发育生物学、病理学、血液学和肿瘤学等领域的医疗、教学、科研人员和相关学科的博士生、硕士生实验或诊疗过程中快速查阅的指导手册,也可作为细胞遗传学、血液学、分子病理学等技术培训和初学者的重要。
《基因定位与育种设计》建立在作者十多年科研和教学的基础之上,《基因定位与育种设计》可分为四部分. 章为部分,介绍遗传研究群体. 主要包括常见群体类型、基因型数据的初步整理和分析、基因效应和遗传方差的定义和计算、单环境和多环境表型观测值的方差分析,以及基因型值和遗传力的估计等内容. 第2章为第二部分,介绍连锁分析和遗传图谱构建. 主要包括世代转移矩阵、两个座位上基因型的理论频率、两个基因座位间重组率的估算、作图函数和遗传图谱构建算法等内容. 第3~第7章为第三部分,介绍数量性状基因的作图原理和方法. 主要包括单标记分析,简单区间作图,完备区间作图,上位型互作及与环境互作的QTL作图,选择群体、自然群体和多亲本群体的基因定位,以及QTL作图中常见问题解析等内容. 第8~0章为第四部分,介绍育种中的模拟、预测和设计.
《表观遗传学与复杂》的上篇将系统阐述表观遗传学的基本概念、内涵、外延及相关研究进展,使读者对DNA甲基化、组蛋白修饰、microRNA、X染色体失活、染色质重塑等重要概念形成比较全面、清晰的认识。下篇将以自身免疫、代谢及恶性肿瘤等疾病作为典型代表,重点阐述表观遗传修饰在人类复杂发生、发展过程中的作用及其分子机制,并介绍表观遗传学研究方法,包括近年来开始兴起的高通量测序方法在表观遗传研究中的应用,最后就表观遗传修饰的干预药物及其研究进展进行综述。