《临床遗传学导论》共由13章组成,其中单基因病、染色体病、常见病、肿瘤、先天畸形等临床遗传学基本问题部分,在保留遗传学基本原理的同时,着重强调遗传学理论在临床工作中的应用,力求做到深入浅出,启发读者能对临床遗传学常见问题有较系统地认识。携带者检查、新生儿筛查、产前诊断、辅助生殖、遗传咨询及遗传异常的治疗等临床遗传服务基本内容部分,在强调可操作性的同时,注重对前沿领域和成果的介绍,力图做到贴近实践,提高读者在临床遗传咨询工作中的实际应用能力。
本书建立在作者多年教学实践和研究成果的基础之上。全书共分四部分,部分为章至第三章,介绍育种群体的遗传组成和改变群体平衡的因素,讨论群体遗传学在遗传资源搜集和繁殖再生过程中的应用,这一部分可视为群体遗传学;第二部分为第四章至第八章,介绍双亲杂交后代群体和交配群体的遗传分析方法、常用的遗传交配设计和估计遗传参数的方法、基因型和环境互作的分析方法以及数量遗传在育种中的应用途径等,这一部分可视为经典数量遗传学;第三部分为第九章至第十二章,内容包括主基因和多基因混合遗传模型、连锁图谱的构建和QTL作图、BLuP及其在育种中的应用以及利用已知基因信息的数量遗传和育种方法研究等,这一部分可视为现代数量遗传学;为使读者更好地理解上述内容,把数量遗传研究中涉及的一些线性代数、矩阵理论和概率统计方面的内
本书由五部分共19章组成,部分主要介绍了遗传学工作者所面临的生物信息学挑战以及遗传数据的操作和管理;第二部分主要介绍了以人类单体型图谱计划(HapMap)、人类基因组学和比较基因组学等为代表的多元化数据;第三部分主要介绍了用于遗传学研究设计和分析的生物信息学策略和手段;第四部分重点介绍了基因分析与疾病的关联及其代表案例;第五部分介绍了利用数据库界面进行全面生物信息学系统分析的流程,其中覆盖了微阵列等一些非常实用的技术,并且就药物遗传学等前沿领域展开了前瞻性的论述。 本书适合统计学和群体遗传学专业,以及具有分子遗传学和医学遗传学背景的高等院校师生和科研人员阅读,对从事人类及模式生物研究的广大实验室研究人员、临床研究人员以及实验室负责人都有较大的参考意义。