《表观遗传学与复杂》的上篇将系统阐述表观遗传学的基本概念、内涵、外延及相关研究进展,使读者对DNA甲基化、组蛋白修饰、microRNA、X染色体失活、染色质重塑等重要概念形成比较全面、清晰的认识。下篇将以自身免疫、代谢及恶性肿瘤等疾病作为典型代表,重点阐述表观遗传修饰在人类复杂发生、发展过程中的作用及其分子机制,并介绍表观遗传学研究方法,包括近年来开始兴起的高通量测序方法在表观遗传研究中的应用,最后就表观遗传修饰的干预药物及其研究进展进行综述。
人类基因组计划于2003年发表了人类基因组序列的“完成”版,这是人类科学史上的一个里程碑。根据人类基因组许多新的发现,英国Tom strachan和Andrew P.Read两位教授对其编著的《人类分子遗传学》第三版进行了全新的修订。 全书分四部分,共21章。运用这些成就对DNA的结构与功能、染色体、细胞与发育、系谱分析以及基因组的组成、表达、变异和进化作了全面而深刻地阐述。对人类孟德尔疾病、复杂疾病和癌症的遗传起因及其基因定位、鉴定和诊断进行了系统地分析。还从更广泛的视野,就功能基因组学、蛋白质组学、生物信息学、动物模型和治疗学也作了详述和展望。书中附有许多设计精巧的插图和专业词汇表。 本书将遗传学原理和现代分子遗传学基本技术紧密相结合。它不仅是人类医学遗传学的一本优秀教材,也是很好的实验室技术指导书。中译本忠
《实用遗传代谢病学(第2版)(精)》主要对常见如氨基酸类、有机酸、脂肪酸、糖类代谢障碍疾病进行较为全面的介绍,包括疾病的发生机制、临床表现、实验室检查、诊断、鉴别诊断、治疗等内容。