本书共10章28万字,在概要介绍人类基因组学和染色体基本知识、经典和非经典遗传方式、遗传风险、遗传检测等遗传学基本知识的基础上,对我国发病率高、危害大、可进行遗传筛查和产前诊断的内、外、儿各科常见遗传病的遗传病理学、临床表现、诊断与防治方法、遗传咨询要点等一系列问题进行了阐述,并介绍了遗传医学的进展。 本书由医学遗传学博士李巍和基因诊断专家何蕴韶教授共同编著,我国遗传学家、中山大学医学院博士生导师杜传书教授审校,旨在帮助临床遗传咨询医生迅速掌握临床常规工作中心须具备的遗传咨询基本知识和方法,特别适合作为遗传咨询医师培训教程,也可供其他医学遗传学工作者、临床医生、妇幼保健人员、医学检验人员及医药院校师生学习参考。
译者序 前言 部分 Sanger DNA测序 1 SangerDNA测序 1.1 Sanger测序的基础 1.2 人类基因组计划的未来 1.3 局限性以及未来的机会 1.4 生物信息学是关键 1.5 下一步将往哪里走 第二部分 新一代测序:通往个性化医疗 2 lllumina基因组分析仪Ⅱ系统 2.1 文库的制备 2.2 簇的创建 2.3 测序 2.4 配对末端读序列 2.5 数据分析 2.6 应用 2.7 结论 3 应用系统生物公司(ABI)SOLIDTM系统:基于连接的测序 3.1 引言 3.2 SOLID系统概述 3.3 SOLID系统应用 3.4 结论 4 新一代基因组测序:454/Roche GSFLX 4.1 引言 4.2 技术概述 4.3 软件和生物信息学 4.4 研究应用 5 聚合酶克隆测序:历史、技术及应用 5.1 介绍 5.2 聚合酶克隆测序的历史 5.3 聚合酶克隆测序 5.4 应用 5.5 结论 第三部分 瓶颈:序列数据分析 6 新一代测序(NGS)数据分析 6.1 为什么新一代序列分析有所不同? 6.2 序列搜索策略 6.3 什么是击中,为什么它对NGS十分重
这是中国本讲得很明白、很实用的基因科普书。为了将看不见、摸不着的基因讲清楚,说明白,作者巧妙地用每天发生在我们身边的故事来解释基因。从吃饭、睡觉、、喝酒到优生优育、天赋开发、看病吃药,直至炒得沸沸扬扬的转基因食品,以及美国影星安吉丽娜·朱莉“切除乳房预防乳腺癌”事件,都在一次次生动地讲述着:基因和我们近在咫尺!无论您是什么身份、什么职业,了解基因、尊重基因都将更早地享受到基因科技为您提供的个性化服务。
%26nbsp;%26nbsp;根据遗传学实验教学大纲的要求,结合靠前院校实验教学软硬件情况,我们重新整理与编写了遗传学实验的教学内容。本书涵盖了经典遗传学、细胞遗传学、遗传毒理学、分子遗传学
为什么即便是同卵双胞胎,也会因为生活方式的不同而拥有不同的人生?为什么有的人即便决心戒毒却仍难逃“复吸”的命运?贪食症,药物依赖患者真的是因为个人意志原因而患病的吗?答案是表观遗传学,即基因会因人们生活方式的变化而发生改变,启动开启或关闭功能。 本书从表观遗传学的基本定义、带给人类的影响,以及表观遗传(时间较短)与基因变异(时间较长)的区别等,说明了表观遗传学是研究在DNA序列没有改变的情况下,使基因功能发生可逆、可遗传的改变。此外,书中还列举大量实例:母亲对孩子的养育方式会对孩子的大脑带来极大影响,在充满母爱的环境下成长的孩子 容易长寿;援引“荷兰冬天饥饿事件”证明了在孕期,母亲如果无法摄取足够的营养,那么在缺乏营养环境下出生的婴儿,成年后 易患生活习惯类疾病等。 作者通过大
本词典汇集了近几年国外主要有关生物化学及分子生物学方面的英文杂志和专业文献中出现的新词汇,内容反映了该领域及相关学科的新进展。