本书主要以病例及解析的形式介绍儿童代谢病的临床诊断、治疗和干预方法,介绍常见儿童代谢疾病类型及临床诊治规范。本书为学术中心与中华医学会继续教育中心合作出版项目,该项目已经出版多部专著。本书内容为儿科领域热点之一,编写团队,具有儿科领域指导性。
《表观遗传学与复杂》的上篇将系统阐述表观遗传学的基本概念、内涵、外延及相关研究进展,使读者对DNA甲基化、组蛋白修饰、microRNA、X染色体失活、染色质重塑等重要概念形成比较全面、清晰的认识。下篇将以自身免疫、代谢及恶性肿瘤等疾病作为典型代表,重点阐述表观遗传修饰在人类复杂发生、发展过程中的作用及其分子机制,并介绍表观遗传学研究方法,包括近年来开始兴起的高通量测序方法在表观遗传研究中的应用,最后就表观遗传修饰的干预药物及其研究进展进行综述。
人类基因组计划于2003年发表了人类基因组序列的“完成”版,这是人类科学史上的一个里程碑。根据人类基因组许多新的发现,英国Tomstrachan和AndrewP.Read两位教授对其编著的《人类分子遗传学》第三版进行了全新的修订。全书分四部分,共21章。运用这些成就对DNA的结构与功能、染色体、细胞与发育、系谱分析以及基因组的组成、表达、变异和进化作了全面而深刻地阐述。对人类孟德尔疾病、复杂疾病和癌症的遗传起因及其基因定位、鉴定和诊断进行了系统地分析。还从更广泛的视野,就功能基因组学、蛋白质组学、生物信息学、动物模型和治疗学也作了详述和展望。书中附有许多设计精巧的插图和专业词汇表。本书将遗传学原理和现代分子遗传学基本技术紧密相结合。它不仅是人类医学遗传学的一本优秀教材,也是很好的实验室技术指导书。中译本忠于原文并保
胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD)是伴随辅助生殖和单细胞遗传诊断技术的发展而诞生的一种新型生殖遗传技术。全书共分6章,系统介绍了PGD技术的发展、孕前诊断的遗传咨询要点、PGD遗传学分析的主要技术及近期新进展,并结合临床实例,讲解了重要、常见单基因遗传病基因诊断和PGD的进展,以及实验室遗传诊断的方法和流程等。本书编者由长期从事生殖遗传临床与科研工作的专家团队组成,全书蕴含了有关PGD的新技术理论、近期新进展介绍与实践操作要点,具有系统性、优选性和实用性,突出了转化医学的特点。该书语言简练,图文并茂,可供广大中不错生殖医学医师、研究生参考阅读。
陈华新、孙景泰主编的《免疫力与健康》简明系统地讲述了人体免疫系统的结构与功能、免疫应答及其调节、免疫功能异常所引起的免疫等;以及采用体育锻炼、营养膳食、心理调节、娱乐活动和中医特色保健疗法提高免疫力的措施等。内容深入浅出、方法实用有效、语言通俗易懂。可用于广大群众健身强体的保健指导,也可供医疗专业工作者学习参考。
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本书为部遗传代谢病方面的专著。章为遗传代谢病总论,重点阐述了遗传代谢病的基础和概念、遗传代谢病的临床表现、实验室检查、诊断、治疗、遗传咨询、产前诊断、新生儿遗传代谢病筛查等。包括了近年来发展的串联质谱分析技术、气相色谱质谱技术、酶学分析、基因芯片和新一代测序等技术的基础理知识和应用。 第二章~第十三章按遗传代谢病的小分子代谢物异常或者细胞器病变部位分类的疾病篇章,根据疾病的概念、流行病学、发病机制、分子遗传、临床诊治、预防等结构进行了介绍,特别体现了新技术再临床诊治中的应用、疾病预防的策略。附录部分为遗传代谢病的临床和实验室检查,以方便临床医师查询。
基因替换与群体内的遗传多样性,是生物进化中同一现象的两个方面。《群体遗传学、进化与熵》在论证熵作为多样性测度及其遗传学内涵的基础上,运用熵信息原理讲述了群体平衡、非随机交配群体、系统性过程、随机遗传漂变和分子进化中的熵变规律,探讨了生物进化与熵的关系。《群体遗传学、进化与熵》可供遗传学工作者、应用数学工作者及相关专业的研究生参考。
《生命之窗:生命科学前沿纵览(医学遗传学)》以生命科学研究前沿内容为切入点,涵盖生物化学与分子生物学、神经生物学、免疫学、发育生物学、医学遗传学、细胞生物学、疼痛生物学、生理学、病原生物学等九科,每个学科选取多个具有代表方向的课题,并配有数量的插图,力求从不同侧面和角度充分展示相关领域近年来的研究成果和发展态势,从而为读者提供一扇纵览生命科学的窗口,使读者在较短时间里管窥生命科学的发展动态和热点问题,以激发年轻学子深入探索的兴趣,同时为研究者开展高水平科学研究提供有益的启示。
陈华新、孙景泰主编的《免疫力与健康》简明系统地讲述了人体免疫系统的结构与功能、免疫应答及其调节、免疫功能异常所引起的免疫等;以及采用体育锻炼、营养膳食、心理调节、娱乐活动和中医特色保健疗法提高免疫力的措施等。内容深入浅出、方法实用有效、语言通俗易懂。可用于广大群众健身强体的保健指导,也可供医疗专业工作者学习参考。
《实用遗传代谢病学(第2版)(精)》主要对常见如氨基酸类、有机酸、脂肪酸、糖类代谢障碍疾病进行较为全面的介绍,包括疾病的发生机制、临床表现、实验室检查、诊断、鉴别诊断、治疗等内容。