本书试图集成当代遗传学知识和方法，内容主要包括：形式遗传学——基因传递规律；分子遗传学——DNA结构及其如何指导蛋白质合成；基因组学——基因分离新技术和有机体完整基因组深入分析；人类遗传学——基因如何调控健康和疾病状态；生命形成的统一——来自不同有机体的信息合成为一个整体内核；分子进化——物种如何进化和趋异。 本书适用于高等院校生命科学、遗传学、分子生物学等专业的教师和学生使用，并可供相关专业研究人员阅读参考。
本书由五部分共19章组成，部分主要介绍了遗传学工作者所面临的生物信息学挑战以及遗传数据的操作和管理；第二部分主要介绍了以人类单体型图谱计划(HapMap)、人类基因组学和比较基因组学等为代表的多元化数据；第三部分主要介绍了用于遗传学研究设计和分析的生物信息学策略和手段；第四部分重点介绍了基因分析与疾病的关联及其代表案例；第五部分介绍了利用数据库界面进行全面生物信息学系统分析的流程，其中覆盖了微阵列等一些非常实用的技术，并且就药物遗传学等前沿领域展开了前瞻性的论述。 本书适合统计学和群体遗传学专业，以及具有分子遗传学和医学遗传学背景的高等院校师生和科研人员阅读，对从事人类及模式生物研究的广大实验室研究人员、临床研究人员以及实验室负责人都有较大的参考意义。
