本书由五部分共19章组成，部分主要介绍了遗传学工作者所面临的生物信息学挑战以及遗传数据的操作和管理；第二部分主要介绍了以人类单体型图谱计划(HapMap)、人类基因组学和比较基因组学等为代表的多元化数据；第三部分主要介绍了用于遗传学研究设计和分析的生物信息学策略和手段；第四部分重点介绍了基因分析与疾病的关联及其代表案例；第五部分介绍了利用数据库界面进行全面生物信息学系统分析的流程，其中覆盖了微阵列等一些非常实用的技术，并且就药物遗传学等前沿领域展开了前瞻性的论述。 本书适合统计学和群体遗传学专业，以及具有分子遗传学和医学遗传学背景的高等院校师生和科研人员阅读，对从事人类及模式生物研究的广大实验室研究人员、临床研究人员以及实验室负责人都有较大的参考意义。

本书以辅助生殖实验室方面的技术为重点，全面介绍了配子和胚胎发育、体外受精实验室的建立、管理和质量控制等基础知识，并重点对各项辅助生殖技术实验室方面的内容进行了系统、详尽的论述，使读者对生殖医学实验室技术有全面的了解，并且具备极强的参考价值和实用价值。本书为从事生殖医学及相关学科的临床医生、实验室人员和研究人员提供了参考，也可供其他临床医生阅读。

《临床遗传学导论》共由13章组成，其中单基因病、染色体病、常见病、肿瘤、先天畸形等临床遗传学基本问题部分，在保留遗传学基本原理的同时，着重强调遗传学理论在临床工作中的应用，力求做到深入浅出，启发读者能对临床遗传学常见问题有较系统地认识。携带者检查、新生儿筛查、产前诊断、辅助生殖、遗传咨询及遗传异常的治疗等临床遗传服务基本内容部分，在强调可操作性的同时，注重对前沿领域和成果的介绍，力图做到贴近实践，提高读者在临床遗传咨询工作中的实际应用能力。

本书是冷泉港实验室出版社实验手册系列专著之一。全书共划分为5个部分：部分描述研究人员在开始研究之前需要了解的基础，主要是告诉读者正确的遗传研究应从所涉及的问题和恰当的群体选择开始。第2部分是关于基因分型的基因组变异数据库的建立，主要提供了人们期望从冷泉港实验室出版社的实验手册系列获得的传统“配方和方案”。第3部分主要涉及对获得数据的分析及进行SNP选择策略和遗传关联分析的工具。第4部分充分介绍了生物有机体的当前研究状态，特别是已完成基因组测序和不同水平遗传分析的主要模式生物。第5部分着重描述一些关于人类变异分析的远景和研究方向。本书可供高等院校、科研院所的硕士，博士研究生和教学研究人员参考。尤其适合作为生物学，医学、农学及环境生物学等专业的研究与实验教学的重要参考书。