本书为全新第 8 版，不仅从组织器官的水平对染色体异常、神经管畸形、骨发育及结缔组织异常、糖代谢异常、氨基酸代谢异常、脂质代谢异常、免疫系统及造血功能异常等遗传疾病进行了阐述，还与时俱进地介绍了目前分子生物学领域的相关进展及其在医学领域取得的巨大成果及转化内容。相较上一版，新版本对各种代谢性疾病的诊断及治疗进行了更加全面且权威的介绍，涵盖了最新的学科进展，包括对各种遗传疾病分子基础理论的详细讲解，对血清学、影像学等各种检验检查标准的系统归纳，对产前诊断、胚胎着床前遗传学检测及其他新型诊断方法的细致描述，对各种遗传疾病的治疗及后续预防措施的完善总结，相信对读者学习梳理遗传疾病及相关专业知识大有裨益。

赵珍豪在中学当过八年的科学教师，开设过多门生物课程，他发现学生很难理解教科书中的基因概念。于是他萌发了创作以基因为主题的科普作品的想法。 《漫画基因》用充满故事性的笔法，用幽默的漫画形式，让历 重磅的几十位科学家相遇。他们性格各异，或古怪、或严肃、或搞笑，有的保守悲观，有的乐观激进……不过，他们对自然的真相都有强烈的好奇心和求知欲。在天才漫画科学作家的笔下，他们将带来哪些意想不到的惊喜，又会碰撞出怎样的智慧火花？本书将隐匿于自然背后的真相，以及艰辛的基因探索之旅完整呈现，让深奥难解的知识变得简单且充满乐趣。

本书图文并茂地介绍了表观遗传学这一前沿学科。科学家们认为表观遗传学可以解决传统遗传学无法解决的很多问题，比如解释细胞分化、印记、先天遗传与后天环境的相互作用等，还可以为肿瘤、癌症、阿尔兹海默症等疾病的诊断和治疗提供理论支持。本书是了解表观遗传学的一扇窗，展现了生物遗传前沿科学的鲜活魅力。

《非遗传承研究》集刊自2016年创办，由 非物质文化遗产名录专家委员会主任，中国民间文艺家协会名誉 ，天津大学冯骥才文学艺术研究院院长、教授、博士生导师冯骥才为集刊名誉主编。原 非物质文化遗产司司长马文辉为顾问。主要收录法律法规、理论研究、调查与报告、非遗项目、传承人风采、非遗进校园、非遗在社区、史料与掌故、轶闻口述等与非遗相关的学术论文。目前，已成为上海市乃至全国非遗保护传承理论探索与实践交流的前沿阵地，非遗保护理念在都市传播的重要载体。

本书主要以病例及解析的形式介绍儿童代谢病的临床诊断、治疗和干预方法，介绍常见儿童代谢疾病类型及临床诊治规范。本书为学术中心与中华医学会继续教育中心合作出版项目，该项目已经出版多部专著。本书内容为儿科领域热点之一，编写团队，具有儿科领域指导性。

本书围绕对基因组学、蛋白质组学和生物信息学的概括描述，向读者介绍了近几年来生物学以及医学生物学研究方法上的发展，以及这些方法在研究思维上的深远影响。作者以通俗易懂的语言将这三个方面组成一个研究、探索问题的互动平台，使读者对生物信息学有一个系统的认识和了解，利于更深入的研究。内容主要包括基因组序列、基因组变异、基因组表达、DNA芯片、蛋白质组学、全基因组学以及基因组学在医学病例中的应用等，同时穿插问题探讨、数学备忘录等使内容更加丰富。 本书可作生物学专业本科生、研究生的生物信息学教材或教学辅导书，亦可供分子生物学、生物化学、细胞生物学以及医学、药学等领域的科研人员参考。

译者序 前言 部分 Sanger DNA测序 1 SangerDNA测序 1.1 Sanger测序的基础 1.2 人类基因组计划的未来 1.3 局限性以及未来的机会 1.4 生物信息学是关键 1.5 下一步将往哪里走 第二部分 新一代测序：通往个性化医疗 2 lllumina基因组分析仪Ⅱ系统 2.1 文库的制备 2.2 簇的创建 2.3 测序 2.4 配对末端读序列 2.5 数据分析 2.6 应用 2.7 结论 3 应用系统生物公司（ABI）SOLIDTM系统：基于连接的测序 3.1 引言 3.2 SOLID系统概述 3.3 SOLID系统应用 3.4 结论 4 新一代基因组测序：454／Roche GSFLX 4.1 引言 4.2 技术概述 4.3 软件和生物信息学 4.4 研究应用 5 聚合酶克隆测序：历史、技术及应用 5.1 介绍 5.2 聚合酶克隆测序的历史 5.3 聚合酶克隆测序 5.4 应用 5.5 结论 第三部分 瓶颈：序列数据分析 6 新一代测序（NGS）数据分析 6.1 为什么

这是一部关于遗传学的简单历史，以孟德尔遗传定律为开始，到DNA双螺旋结构的发现，再到最终人类基因组图谱的完成，这过程堪称跌宕起伏。其中不乏合纵连横，斗财斗智，充满完美合作的同时也充斥相互拆台，甚至有时一项科学研究的完成似乎全看运气。 这也是一部关于科学天才的有趣故事，他们是天才，但同时也是普通人。有人笃信宗教，有人是社会主义者；有人喜欢越野机车，有人酷似摇滚乐手；有人爵位也不放在眼里，有人为了自身利益不顾人类福祉……

这是一部关于遗传学的简单历史，以孟德尔遗传定律为开始，到DNA双螺旋结构的发现，再到最终人类基因组图谱的完成，这过程堪称跌宕起伏。其中不乏合纵连横，斗财斗智，充满完美合作的同时也充斥相互拆台，甚至有时一项科学研究的完成似乎全看运气。 这也是一部关于科学天才的有趣故事，他们是天才，但同时也是普通人。有人笃信宗教，有人是社会主义者；有人喜欢越野机车

本书是美国Methods in Molecular Biology 系列丛书第204卷的中译本。书中详细介绍了以荧光原位杂交（FISH）为代表的分子细胞遗传学相关技术（如染色体显微切割、引物介导的原位标记、SKY、M-FESH、CGH、彩色显带、纤维FISH、阵列CGH等）的原理、基本技术、实验材料、方法和注意事项，以及这些技术在染色体病诊断和产前诊断、肿瘤学研究中的应用。 本书适于生物医学领域，特别可作为儿科学、医学遗传、围产医学、生殖医学、发育生物学、病理学、血液学和肿瘤学等领域的医疗、教学、科研人员和相关学科的博士生、硕士生实验或诊疗过程中快速查阅的指导手册，也可作为细胞遗传学、血液学、分子病理学等技术培训和初学者的重要。

本书是一本易于使用的全新的基因组医学指导书，希望能够成为营养基因组学的国际书籍。它包含了这门崭新的学科的介绍，课题设立、调查，研究和应用的全过程。大部分的论题均是易于阅读，并有的参考文献，营养基因组学的术语表。

《表观遗传学与复杂》的上篇将系统阐述表观遗传学的基本概念、内涵、外延及相关研究进展，使读者对DNA甲基化、组蛋白修饰、microRNA、X染色体失活、染色质重塑等重要概念形成比较全面、清晰的认识。下篇将以自身免疫、代谢及恶性肿瘤等疾病作为典型代表，重点阐述表观遗传修饰在人类复杂发生、发展过程中的作用及其分子机制，并介绍表观遗传学研究方法，包括近年来开始兴起的高通量测序方法在表观遗传研究中的应用，最后就表观遗传修饰的干预药物及其研究进展进行综述。

《现代遗传学教程：从基因到表型的剖析（第3版）/“十二五”普通高等教育本科国家级规划教材》系统论述了现代遗传学的基本原理，整合了遗传学领域的新研究进展，特别是将表观遗传学的研究进展融入相关的章节内容，从基因到表型进行了全面的剖析。 第3版在保持“遗传与变异”“基因型+环境表型”和“基因的结构与功能”等遗传学基本内容与框架的同时，适度凝练经典遗传学内容，进一步增加了分子遗传学、基因组学和表观遗传学等遗传学发展的新內容与新动向，力求给读者展示一个“经典遗传学”与“现代遗传学”在更高层次上的融合与平衡、传承与发展的动态关系。全书共分15章，始终以遗传信息的结构、功能、传递和表达为主线展开，从基本的遗传现象深入到分子基础、从核内遗传到核外遗传、从原核生物到真核生物的遗传分析等，全面阐释了

这是一部关于遗传学的简单历史，以孟德尔遗传定律为开始，到DNA双螺旋结构的发现，再到最终人类基因组图谱的完成，这过程堪称跌宕起伏。其中不乏合纵连横，斗财斗智，充满完美合作的同时也充斥相互拆台，甚至有时一项科学研究的完成似乎全看运气。 这也是一部关于科学天才的有趣故事，他们是天才，但同时也是普通人。有人笃信宗教，有人是社会主义者；有人喜欢越野机车，有人酷似摇滚乐手；有人爵位也不放在眼里，有人为了自身利益不顾人类福祉…… 这还是一部包含了轰动当时的社会经典案例全集。希特勒那臭名昭著的种族主义就是起源于科学家所谓的“优生学”吗？克隆人是未来发展的必然趋势吗？基因改造食品到底安不安全？当克林顿总统宣布人类基因组草图的完成时，人类已经在扮演上帝的角色了吗？辛普森杀妻案中，DNA技术到底

本书是美国MethodsinMolecularBiology系列丛书第204卷的中译本。书中详细介绍了以荧光原位杂交（FISH）为代表的分子细胞遗传学相关技术（如染色体显微切割、引物介导的原位标记、SKY、M-FESH、CGH、彩色显带、纤维FISH、阵列CGH等）的原理、基本技术、实验材料、方法和注意事项，以及这些技术在染色体病诊断和产前诊断、肿瘤学研究中的应用。本书适于生物医学领域，特别可作为儿科学、医学遗传、围产医学、生殖医学、发育生物学、病理学、血液学和肿瘤学等领域的医疗、教学、科研人员和相关学科的博士生、硕士生实验或诊疗过程中快速查阅的指导手册，也可作为细胞遗传学、血液学、分子病理学等技术培训和初学者的重要。

本书全面系统地介绍了各种常见的遗传性结直肠癌（林奇综合征、腺瘤 肉病、幼年 肉病综合征、黑斑息肉病综合征、锯齿状息肉病综合征）的遗传学基础、诊断、治疗、随访监测、遗传咨询和遗传学阻断，以及相关化学预防、免疫治疗、各种常用数据库和临床研究。本书具有极高的实用性和临床应用价值，有助于肿瘤内科、结直肠外科、肿瘤外科、医学遗传中心、生殖医学中心、病理科等相关工作人员全面了解遗传性结直肠癌的历史、发病机制和防治原理。

本书全面系统地介绍了各种常见的遗传性结直肠癌（林奇综合征、腺瘤 肉病、幼年 肉病综合征、黑斑息肉病综合征、锯齿状息肉病综合征）的遗传学基础、诊断、治疗、随访监测、遗传咨询和遗传学阻断，以及相关化学预防、免疫治疗、各种常用数据库和临床研究。本书具有极高的实用性和临床应用价值，有助于肿瘤内科、结直肠外科、肿瘤外科、医学遗传中心、生殖医学中心、病理科等相关工作人员全面了解遗传性结直肠癌的历史、发病机制和防治原理。