本书为“精准医学出版工程·精准预防诊断系列”图书之一。本书以作者多年的研究成果为基础，系统阐述了在孕前和产前两个阶段如何对遗传病进行精准诊断，以降低遗传病患儿的出生。 先，从出生缺陷三 预防的孕前和产前两个阶段出发，阐述了不同遗传学技术、影像学技术和生物信息学技术在染色体病、染色体微缺失／微重复综合征和单基因病等不同种类遗传病的孕前和产前检测中的作用与意义；其次，重点阐述了各种技术检测结果的判读与遗传咨询，并通过案例进行了详细分析。本书旨在提升临床医师对检测结果进行精准判读和合理遗传咨询的能力，以保证孕前和产前两个阶段遗传病防控的工作质量，为临床医师的实践工作提供指导和帮助。
