《医学遗传学名词》是全国科学技术名词审定委员会审定公布的医学遗传学基本名词,内容包括:医学遗传学基础、细胞遗传学、分子遗传学、染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体病和体细胞及未知模式遗传病、遗传工程与遗传学研究方法8个部分,共2301条。书末附有英汉、汉英两种索引,以便读者检索。《医学遗传学名词》公布的名词是科研、教学、生产、经营及新闻出版等部门应遵照使用的医学遗传学规范名词。
自从我们不仅能够使现代人的DNA“说话”,而且能够使遥远祖先的DNA“说话”以来,基因一直是一台迷人的“时间机器”。通过分享实验室的新近成果及田野调查的经历,遗传人类学家埃弗莉娜·埃耶尔还原了一个似乎永远无法被解读的故事:人类的冒险。或者说,一个在700万年前才与黑猩猩分离的物种,是如何能够“征服”地球的。 在这幅伟大的演化画卷中,我们将与已灭 的智人表亲并肩而行。我们将追随布哈拉的犹太人、成吉思汗的军队或路易十四派往新法兰西居住的近千名“国王的女儿”及许多魁北克人祖先的脚步,探寻人类的迁移与融合。我们还将与来自非洲的奴隶一起登船,正如基因测试显示的那样。 本书试图重塑一部史诗。这部史诗揭示了人类 的差异,并将塑造我们的未来。这是一部非凡的集体历史,而我们,都是它的传承人。
人类的外貌、身高、体重会受遗传影响,人类的一般认知能力、言语能力、空间能力、视觉记忆也会受遗传的不同程度影响,这一点许多读者也许能够想象或是理解。但是,精神分裂症、抑郁症和焦虑症也受到中度的遗传影响,自闭症和注意力缺陷/多动障碍的高度可遗传性,几乎所有的人格特质都表现出中度的遗传力,甚至政治态度、工作满意度、投资行为、慈善行为、自主创业、儿童尿床都有一定的遗传影响的证据,可能会出乎许多读者的意料。 在过去的几十年里,行为科学 引人注目的发展之一是遗传因素对行为的重要影响得到了日益增长的认识和赞赏。事实上,遗传学已经成为所有生命科学的核心,并使行为科学在生物科学中占有一席之地。遗传学研究包括不同的策略,比如用于研究遗传和环境因素影响的双生子和收养研究(称为数量遗传学),以及
本书既涵盖猪、牛、羊、鸡等17种传统畜禽,又包括梅花鹿、貂、貉、狐等16种特种畜禽,还涉及9种蜂和6种蚕遗传资源。在指标设置方面,本着科学性、合理性、可操作性的原则,每个畜种明确了调查测定性状、测定指标、测定参数、测定数量、测定方法,满足测定工作需要即可,避免贪大求全、科研化。同时制订了一整套统一规范的测定表格及填表说明,每个畜(禽)种大体包括概况调查表、体型外貌个体登记表、群体特征表、体尺体重登记表、生长性能登记表、屠宰性能登记表、繁殖性能登记表等,以及品种照片和影像资料拍摄要求,力求一看就懂,普查测定使用方便。
1866年,孟德尔用全新的表达方式记述了他进行了8年之久的豌豆杂交实验,他把生物学和统计学、数学结合了起来,提出了遗传定律。本书是现代遗传学的开山之作,它不仅是宣告了通过新的观察和试验方法发现了遗传学的重要事实, 确切地说,在 级的创造性活动上,它将这些事实以概念系统的形式呈现出来,这就使之具有普遍意义.本书将作为科学试验和对数据资料的深遂理解的范例永世长存\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\"。
作者以 的研究进展方向为指引,以“神经系统遗传病”为主线,在叙述各类疾病的临床表现、临床诊断及医学遗传学特点的同时,引入各类疾病的分子遗传检测及遗传咨询和治疗,并以实际病例作为延伸,加深对神经遗传病的理解和认识。将神经病学知识与医学遗传学知识有机地融合在一起,将理论与实践统一。《临床神经遗传病学》共37章节,包括100余种常见的神经遗传病、60余个典型案例、200余幅专业插图,具有“内容翔实,知识新颖,贴近临床,图文并茂,案例典型”的特色。
本书既涵盖猪、牛、羊、鸡等17种传统畜禽,又包括梅花鹿、貂、貉、狐等16种特种畜禽,还涉及9种蜂和6种蚕遗传资源。在指标设置方面,本着科学性、合理性、可操作性的原则,每个畜种明确了调查测定性状、测定指标、测定参数、测定数量、测定方法,满足测定工作需要即可,避免贪大求全、科研化。同时制订了一整套统一规范的测定表格及填表说明,每个畜(禽)种大体包括概况调查表、体型外貌个体登记表、群体特征表、体尺体重登记表、生长性能登记表、屠宰性能登记表、繁殖性能登记表等,以及品种照片和影像资料拍摄要求,力求一看就懂,普查测定使用方便。
本书是现代遗传学丛书之一。1981年出版 版,1987年再版,本书是第三版。《BR》 第三版中除删去第二版中的\"经典遗传学概论\"一章,把\"遗传的物质基础\"一章并人绪论,把\"形态建成和分化发育\"一章的内容并人有关章节,并在\"非孟德尔式遗传\"一章增加转座因子和遗传工程概要两节的内容以外,其余部分基本上保持原貌,作为本书的上篇。下篇包括新增的三章(\"特殊类型微生物的遗传学研究\"、\"普遍细胞功能的遗传学研究\"、\"微生物基因组学”)以及在原有基础上 新扩充的\"进化\"一章。
胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD)是伴随辅助生殖和单细胞遗传诊断技术的发展而诞生的一种新型生殖遗传技术。黄荷凤编的《植入前遗传学诊断临床实践(精)》共分6章,系统介绍了PGD技术的发展、孕前诊断的遗传咨询要点、PGD遗传学分析的主要技术及 进展,并结合临床实例,讲解了重要、常见单基因遗传病基因诊断和PGD的进展,以及实验室遗传诊断的方法和流程等。本书编者由长期从事生殖遗传临床与科研工作的专家团队组成,全书蕴含了有关PGD的新技术理论、 进展介绍与实践操作要点,具有系统性、 性和实用性,突出了转化医学的特点。 该书语言简练,图文并茂,可供广大中 生殖医学医师、研究生参考阅读。
胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD)是伴随辅助生殖和单细胞遗传诊断技术的发展而诞生的一种新型生殖遗传技术。全书共分6章,系统介绍了PGD技术的发展、孕前诊断的遗传咨询要点、PGD遗传学分析的主要技术及*进展,并结合临床实例,讲解了重要、常见单基因遗传病基因诊断和PGD的进展,以及实验室遗传诊断的方法和流程等。本书编者由长期从事生殖遗传临床与科研工作的专家团队组成,全书蕴含了有关PGD的新技术理论、*进展介绍与实践操作要点,具有系统性、先进性和实用性,突出了转化医学的特点。该书语言简练,图文并茂,可供广大中高级生殖医学医师、研究生参考阅读。
胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD)是伴随辅助生殖和单细胞遗传诊断技术的发展而诞生的一种新型生殖遗传技术。黄荷凤编的《植入前遗传学诊断临床实践(精)》共分6章,系统介绍了PGD技术的发展、孕前诊断的遗传咨询要点、PGD遗传学分析的主要技术及 进展,并结合临床实例,讲解了重要、常见单基因遗传病基因诊断和PGD的进展,以及实验室遗传诊断的方法和流程等。本书编者由长期从事生殖遗传临床与科研工作的专家团队组成,全书蕴含了有关PGD的新技术理论、 进展介绍与实践操作要点,具有系统性、 性和实用性,突出了转化医学的特点。 该书语言简练,图文并茂,可供广大中 生殖医学医师、研究生参考阅读。
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染色质是生命的基本物质基础。本书内容主要涵盖了染色质的基本特性、核小体组装和解聚的调控,以及染色质上组蛋白的翻译后修饰对染色质结构的影响并发挥多样性的功能,特别是在转录调控、异染色质形成、DNA修复和DNA复制中的作用, 介绍了染色质与其他细胞生理活动的功能联系。这些表观遗传学调控对于研究生命现象、理解人类疾病的发生和演进、鉴定疾病治疗的靶标和干预药物的开发等至关重要。
《DNA测试和遗传谱系学的人类家庭树指南》包括三个部分,分别是入门,选择测试和分析应用测试结果。首先介绍了遗传谱系基础、常见的误解和伦理与遗传家谱。然后介绍了常染色体DNA测试、Y染色体测试、线粒体DNA测试和X染色体测试。 介绍了第三方常染色体DNA工具、种族估计、用DNA分析复杂的问题、被收养者的基因测试和遗传谱系学的未来。目前,遗传谱系学领域正在迅速变化,新的检测方法,检测公司和工具层出不穷,为满足读者的需求,本书还包括DNA测试和分析的 进展,新的工具等。本书适合包括初学者和家谱学家之间所有水平的人员参考。
《基因组3》在前两版的基础上对原有内容进行了大量的 新和扩充,并对部分章节和内容进行了重排,使背景资料 充实,层次 清晰,行文 流畅。本书共包含四大部分内容,分别为研究基因组、基因组结构、基因组功能和基因组的复制及进化。本书以清新而简明的写作风格将基因组学的概念、观点和内容与传统的基因分子生物学和分子遗传学研究方法相结合,为基因组作为生命蓝图所起的作用提供了全新的视角。 本书内容翔实,深入浅出,引人入胜,根据内容需要采用大量图表,形象而简洁,是一部适合作为教材的基因组学读物。本书 适合作为生物、医学、农学、林学等相关学科本科生和研究生的基因组学课程教材,也可供专业科技人员阅读。
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《实用癫痫基因临床手册》介绍了临床遗传学检测技术、基因检测在临床遗传病诊断中的应用,癫痫患者基因检测的意义;详述了几十个常见癫痫基因的基因功能、常见突变类型、相关的临床表型、遗传模式、治疗建议和预后等;通过对 外基因检测数据的分析和基因变异解读指南的整理和总结,为读者提供符合 标准的方法指导,展示的临床案例可使读者深入了解基因检测在癫痫诊疗中的临床意义,并联系临床实际工作,思考基因检测的应用价值和患者获益。
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全书共9章,包括DNA与生命、DNA的结构、DNA化学合成技术、DNA酶法合成技术、DNA胞外拼装方法、胞内组装与转移、DNA测序技术、基因编辑技术和人工合成基因组。重点介绍了合成基因组学的理论和技术,包括基因的设计、合成、编辑及修饰技术,仪器设备及应用等相关技术。 本书对合成生物学领域中基因组合成的方法和相关领域的 进展等内容进行了详细的介绍,可作为合成生物学生物工程、生物信息、生物技术及制药工程等专业本科生、研究生的教学用书,也可供相关领域科研人员参考。