表观遗传作为与基因组序列无关的基因组功能调控重要途径，是后基因组时代生命科学的研究热点。本书内容包括表观遗传学概念的历史演变、组蛋白的进化、DNA和组蛋白修饰的写入器/擦除器/阅读器的种类/功能/结构、组蛋白变体的种类/结构/功能、多梳蛋白和Trithorax家族蛋白的功能、核小体重塑复合体组成和功能、非编码RNA种类/生物合成/功能、三维基因组学的研究方法与功能，以及不同生物体包括动物、植物、酵母、脉胞菌、纤毛虫、线虫、果蝇的表观遗传学以及特殊组织细胞包括多能干细胞、免疫细胞、癌细胞的表观遗传学。

本书由遗传咨询总论（基础篇）和遗传咨询和论（疾病篇）两大部分共26章组成。基础篇里的每一章节，重点论述了与临床遗传咨询应用息息相关的理论基础；除了与孟德尔遗传、分子遗传、细胞遗传、生化遗传、线粒体遗传、多基因遗传和出生缺陷基础等通用的基础理论外，还特别详细地介绍了产前诊断、胎儿超声影像学、遗传筛查等实用性的实验室诊断理论和应用章节。在对每一病例进行遗传咨询时必不可少的风险评估则放在这一部分的末端重点介绍。疾病篇阐述不同系统的共152种主要常见遗传疾病或常见先天畸形的遗传咨询。本书采用了大量的列表和编者自己的插图，使与之相关的内容更形象化，通俗易懂。因此，除了作为临床咨询师和其他从事临床遗传的专业人员临床咨询门诊的参考书外，本著还可以用作遗传咨询培训班和高等院校有关专业的教材。

本书为哈佛大学生命科学类本科生必修课程“生命科学综合介绍：遗传学、基因组学与进化”的教材，全面介绍了遗传学和基因组学的基本原理和实验方法，内容包括基因传递、突变、表达和调控的基本过程，遗传学和分子生物学研究的主要实验方法，以及遗传学和基因组学的一些社会历史背景。全书文字简明生动，每章都配有精炼的总结、回顾及大量习题。书中不仅包括大量人类遗传学实例，也包括遗传学在主要模式生物中的大量实际应用。

《表观遗传学与复杂性疾病》的上篇将系统阐述表观遗传学的基本概念、内涵、外延及相关研究进展，使读者对DNA甲基化、组蛋白修饰、microRNA、X染色体失活、染色质重塑等重要概念形成比较全面、清晰的认识。下篇将以自身免疫性疾病、代谢性疾病及恶性肿瘤等疾病作为典型代表，重点阐述表观遗传修饰在人类复杂性疾病发生、发展过程中的作用及其分子机制，并介绍表观遗传学研究方法，包括近年来开始兴起的高通量测序方法在表观遗传研究中的应用，后就表观遗传修饰的干预药物及其研究进展进行综述。

本书为全新第 8 版，不仅从组织器官的水平对染色体异常、神经管畸形、骨发育及结缔组织异常、糖代谢异常、氨基酸代谢异常、脂质代谢异常、免疫系统及造血功能异常等遗传疾病进行了阐述，还与时俱进地介绍了目前分子生物学领域的相关进展及其在医学领域取得的巨大成果及转化内容。相较上一版，新版本对各种代谢性疾病的诊断及治疗进行了更加全面且权威的介绍，涵盖了最新的学科进展，包括对各种遗传疾病分子基础理论的详细讲解，对血清学、影像学等各种检验检查标准的系统归纳，对产前诊断、胚胎着床前遗传学检测及其他新型诊断方法的细致描述，对各种遗传疾病的治疗及后续预防措施的完善总结，相信对读者学习梳理遗传疾病及相关专业知识大有裨益。

本书围绕基因组遗传大数据分析的基本方法，首先介绍了遗传变异和表观遗传变异的基本概念，接着介绍了相关分析方法及软件，包括全基因组关联分析（GWAS)、全基因组交互作用分析、连锁不平衡分析、全基因组单倍型关联分析、表达数量性状位点（eQTL)分析、全表观组关联分析（EWAS）、全表观组单倍型关联分析、多基因风险评分等。同时也介绍了相关方法在生物医学领域的应用，如疾病早期诊断、疾病风险评估等。最后介绍了全基因组测序数据分析、全外显子测序数据分析、全基因组亚硫酸 盐测序数据分析的详细过程。

何建奎的基因编辑婴儿事件引发巨大争议。这也促使国内外的科研人员和伦理学家对于人类基因组编辑的是与非展开深入探讨。本书汇聚了国内*医学伦理学者从科学、伦理学和治理这三个角度的深入思考，以期驳斥在这一领域的种种迷思，坚决反对有悖基本伦理的做法，督促科研人员在人类基因组编辑领域有所作为、有所不为。

赵珍豪在中学当过八年的科学教师，开设过多门生物课程，他发现学生很难理解教科书中的基因概念。于是他萌发了创作以基因为主题的科普作品的想法。 《漫画基因》用充满故事性的笔法，用幽默的漫画形式，让历 重磅的几十位科学家相遇。他们性格各异，或古怪、或严肃、或搞笑，有的保守悲观，有的乐观激进……不过，他们对自然的真相都有强烈的好奇心和求知欲。在天才漫画科学作家的笔下，他们将带来哪些意想不到的惊喜，又会碰撞出怎样的智慧火花？本书将隐匿于自然背后的真相，以及艰辛的基因探索之旅完整呈现，让深奥难解的知识变得简单且充满乐趣。

医学遗传学是一门重要的基础理论课，其内容十分丰富。学习、记忆并掌握医学遗传学的基本知识，需要采取一些行之有效的方法。在许多辅助记忆的方法中，使用歌诀已被证明是收效显著的方法之一。以歌诀为体裁的医学著作在我国古代颇为多见，其特点是内容简要，文从语趣，富有韵律，朗读上口，记忆人心。 在多年的教学工作中，我们体会到，总结性图表具有提纲挈领、概括性强，条理分明、逻辑性强，直观形象、易于理解，简明扼要、便于记忆等特点，通过对比分析，将知识融会贯通，从而启发思维，培养能力。将歌诀与总结性图表结合起来学习，可以收到珠联璧合、相得益彰的良好效果。有鉴于此，我们也尝试将医学遗传学的基本内容编成歌诀，并用总结性图表加以注释，旨在为广大医学生提供一种新颖、独特、有效的医学遗传学学习方法。

如何把枯燥的医学知识变得轻松易学？ 如何把厚厚的课本变得条理清晰、轻松易记？ 如何抓住重点，轻松应试？ 轻松学习系列丛书（第1版） 自2009年出版以来，获得了良好的市场反响。为进一步使其与新版教材相契合，我们启动了第2版的改版工作。 轻松学习系列丛书（第2版） 与国家卫生计生委第8版规划教材和* 十二五 规划教材配套，并在前一版已有科目基础上进一步扩增了《轻松学习局部解剖学》《轻松学习药理学》《轻松学习医学细胞生物学》《轻松学习医学微生物学》《轻松学习医学遗传学》《轻松学习内科学》和《轻松学习诊断学》分册。形式上仍然沿用轻松课堂、轻松链接、轻松记忆、轻松应试等版块，把枯燥的医学知识以轻松学习的方式表现出来。 轻松课堂 以教师的教案和多媒体课件为依据，把教材重点归纳总结为笔记形

本书是美国Methods in Molecular Biology 系列丛书第204卷的中译本。书中详细介绍了以荧光原位杂交（FISH）为代表的分子细胞遗传学相关技术（如染色体显微切割、引物介导的原位标记、SKY、M-FESH、CGH、彩色显带、纤维FISH、阵列CGH等）的原理、基本技术、实验材料、方法和注意事项，以及这些技术在染色体病诊断和产前诊断、肿瘤学研究中的应用。 本书适于生物医学领域，特别可作为儿科学、医学遗传、围产医学、生殖医学、发育生物学、病理学、血液学和肿瘤学等领域的医疗、教学、科研人员和相关学科的博士生、硕士生实验或诊疗过程中快速查阅的指导手册，也可作为细胞遗传学、血液学、分子病理学等技术培训和初学者的重要。

人类基因组计划于2003年发表了人类基因组序列的“完成”版，这是人类科学史上的一个里程碑。根据人类基因组许多新的发现，英国Tom strachan和Andrew P．Read两位教授对其编著的《人类分子遗传学》第三版进行了全新的修订。 全书分四部分，共21章。运用这些成就对DNA的结构与功能、染色体、细胞与发育、系谱分析以及基因组的组成、表达、变异和进化作了全面而深刻地阐述。对人类孟德尔疾病、复杂疾病和癌症的遗传起因及其基因定位、鉴定和诊断进行了系统地分析。还从更广泛的视野，就功能基因组学、蛋白质组学、生物信息学、动物模型和治疗学也作了详述和展望。书中附有许多设计精巧的插图和专业词汇表。 本书将遗传学原理和现代分子遗传学基本技术紧密相结合。它不仅是人类医学遗传学的一本教材，也是很好的实验室技术指导书。中译本忠于原

生物学研究正处于重大变革之中,而美国科学院研究理事会“健康与会聚面临的关键挑战”咨询委员会调研报告指出,“会聚观”是推动生物科技革命的战略思想和方法?《会聚观：推动跨学科融合——生命科学与物质科学和工程学等学科的跨界》正是该委员会的调研报告全文?报告一方面讨论了关于交叉和会聚观等核心概念与思想,阐述了正在发生的生命科学与物质科学和工程学等学科的跨界趋势；另一方面总结了影响会聚研究的重要体制?机制和文化因素,介绍了美国科技界推动会聚活动的重要实践案例,并提出加强会聚研究的一系列策略和建议?

本书从生殖的遗传学基础、精子细胞遗传学、男性不育症临床案例及遗传性不育症的未来展望4个部分，分22章对精子染色质结构、精子发生内分泌调节的遗传学基础、男性不育的流行病学研究与遗传评估、精子形态和功能异常与男性不育、常见男性遗传性不育疾病案例以及治疗男性不育的基因编辑技术等主题进行了详细的阐述，提供了男性不育遗传学的基础知识，并结合案例讨论与特定的临床场景相关联，增强了该书的临床相关性。