本书为五年制本科临床医学专业规划教材《医学遗传学》（第7版）的配套教材《学习指导与习题集》，主要包含学习目标、习题及参考答案等几部分内容。本配套教材是在上一版的基础上，根据新版《医学遗传学》的相关修订内容进行更新，并改进上一版习题的题目与备选答案的设计，使之更贴近执业医师资格考试，进一步加强对学生学习本课程和今后进行执业医师考试的指导和辅助作用。
医学遗传学是一门重要的基础理论课，其内容十分丰富。学习、记忆并掌握医学遗传学的基本知识，需要采取一些行之有效的方法。在许多辅助记忆的方法中，使用歌诀已被证明是收效显著的方法之一。以歌诀为体裁的医学著作在我国古代颇为多见，其特点是内容简要，文从语趣，富有韵律，朗读上口，记忆人心。 在多年的教学工作中，我们体会到，总结性图表具有提纲挈领、概括性强，条理分明、逻辑性强，直观形象、易于理解，简明扼要、便于记忆等特点，通过对比分析，将知识融会贯通，从而启发思维，培养能力。将歌诀与总结性图表结合起来学习，可以收到珠联璧合、相得益彰的良好效果。有鉴于此，我们也尝试将医学遗传学的基本内容编成歌诀，并用总结性图表加以注释，旨在为广大医学生提供一种新颖、独特、有效的医学遗传学学习方法。
如何把枯燥的医学知识变得轻松易学？ 如何把厚厚的课本变得条理清晰、轻松易记？ 如何抓住重点，轻松应试？ 轻松学习系列丛书（第1版） 自2009年出版以来，获得了良好的市场反响。为进一步使其与新版教材相契合，我们启动了第2版的改版工作。 轻松学习系列丛书（第2版） 与国家卫生计生委第8版规划教材和* 十二五 规划教材配套，并在前一版已有科目基础上进一步扩增了《轻松学习局部解剖学》《轻松学习药理学》《轻松学习医学细胞生物学》《轻松学习医学微生物学》《轻松学习医学遗传学》《轻松学习内科学》和《轻松学习诊断学》分册。形式上仍然沿用轻松课堂、轻松链接、轻松记忆、轻松应试等版块，把枯燥的医学知识以轻松学习的方式表现出来。 轻松课堂 以教师的教案和多媒体课件为依据，把教材重点归纳总结为笔记形
你知道吗？这个世界上真的存在变异物种。 你知道吗？你身体里的任意一个细胞都比你的爸爸妈妈 了解你。 你知道吗？不是所有的物种都由猴子演变而来。 你知道吗？一个叫做基因的东西，让你继承了你曾爷爷的小胡子，让你像他一样帅气又可爱。 翻开这本神奇的书，你会发现： 神奇、迷人的遗传学定律。 你在家里就可以做一些低成本小实验。 科学家多少有些疯疯癫癫。 鸡和龙其实区别不大。
本书主要介绍基因组大数据分析与处理的相关技术。书中循序渐进地介绍了相关生物信息学软件的下载和安装方式，提供了真实数据和仿真数据的获取或生成方式；针对拷贝数变异、单位点变异、结构变异以及微生物物种鉴定等问题，全面介绍了相关处理过程及基本原理，并结合典型算法说明了数据处理的基本流程。 本书 的特色在于提供了丰富的算法实例，每一个实例都是经过精心挑选的，具有很强的针对性，力求使读者尽可能快地掌握基因组大数据分析与处理的全过程。 本书适合作为计算机和大数据类相关专业高年级本科生与研究生的教材，对从事计算生物学研究的技术人员也有很好的参考价值。
摩尔根的《基因论》，为生物学实现新的理论综合奠定了坚实的基础，不但推动了细胞学的发展，还将生物学研究从细胞水平提升到了分子水平。《基因论》的出版问世，使得遗传学向生物学的其他学科渗透成为大趋势。其主要内容为： 章到第四章，探究基因在染色体上的位置和作用，提出基因连锁群的概念及其交换机制；第五章到第六章，进一步研究突变性状的起源，探究突变性状和基因缺失之间的关系以及多等位基因；第七章到第十三章，主要是对由染色体数目的成倍增加所得来的单倍体、三倍体、四倍体、多倍体进行探讨，此外，还对因染色体不规则增减而出现的异倍体，以及种间杂交时染色体数目的变化进行了深入探讨；第十四章到第十七章，对性别决定机制、性中型以及性逆转进行论述；第十八章到第十九章，回顾全书，并得出基因具有高度稳定性这一
你知道吗？这个世界上真的存在变异物种。 你知道吗？你身体里的任意一个细胞都比你的爸爸妈妈 了解你。 你知道吗？不是所有的物种都由猴子演变而来。 你知道吗？一个叫做基因的东西，让你继承了你曾爷爷的小胡子，让你像他一样帅气又可爱。 翻开这本神奇的书，你会发现： 神奇、迷人的遗传学定律。 你在家里就可以做一些低成本小实验。 科学家多少有些疯疯癫癫。 鸡和龙其实区别不大。
译者序 前言 部分 Sanger DNA测序 1 SangerDNA测序 1.1 Sanger测序的基础 1.2 人类基因组计划的未来 1.3 局限性以及未来的机会 1.4 生物信息学是关键 1.5 下一步将往哪里走 第二部分 新一代测序：通往个性化医疗 2 lllumina基因组分析仪Ⅱ系统 2.1 文库的制备 2.2 簇的创建 2.3 测序 2.4 配对末端读序列 2.5 数据分析 2.6 应用 2.7 结论 3 应用系统生物公司（ABI）SOLIDTM系统：基于连接的测序 3.1 引言 3.2 SOLID系统概述 3.3 SOLID系统应用 3.4 结论 4 新一代基因组测序：454／Roche GSFLX 4.1 引言 4.2 技术概述 4.3 软件和生物信息学 4.4 研究应用 5 聚合酶克隆测序：历史、技术及应用 5.1 介绍 5.2 聚合酶克隆测序的历史 5.3 聚合酶克隆测序 5.4 应用 5.5 结论 第三部分 瓶颈：序列数据分析 6 新一代测序（NGS）数据分析 6.1 为什么新一代序列分析有所不同？ 6.2 序列搜索策略 6.3 什么是击中，为什么它对NGS十分重
本书从一个生物学史研究者的视角，讲述了一些有关基因的故事，涉及“基因”概念的发展、一些重要基因的发现、分子生物学技术的应用以及它们带来的社会问题和文化现象等。作者在展示前沿进展、重要结论的同时，重视挖掘当事科学研究者的工作过程和思想来源。书中既讨论了一些当前受到广泛关注的问题，也有相对冷僻、不为人知但其实很有趣且有深远影响的往事。
《医学遗传学》第3版是针对临床医学七年制和基础医学专业的教学用书，也可用于临床五年制和其他专业的数学。全书内容分为遗传学基础和临床应用两部分，从遗传学的角度系统地描述了疾病的病因、发病机制、病变过程；并应用人类遗传学的理论和方法来研究这些遗传病从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生及其与临床医学的关系（包括诊断、治疗和预防）。同时在书中插入了一些英文原文材料，希望它有助于专业知识和专业英文的学习。
你知道吗？这个世界上真的存在变异物种。 你知道吗？你身体里的任意一个细胞都比你的爸爸妈妈 了解你。 你知道吗？不是所有的物种都由猴子演变而来。 你知道吗？一个叫做基因的东西，让你继承了你曾爷爷的小胡子，让你像他一样帅气又可爱。 翻开这本神奇的书，你会发现： 神奇、迷人的遗传学定律。 你在家里就可以做一些低成本小实验。 科学家多少有些疯疯癫癫。 鸡和龙其实区别不大。
这是中国本讲得很明白、很实用的基因科普书。为了将看不见、摸不着的基因讲清楚，说明白，作者巧妙地用每天发生在我们身边的故事来解释基因。从吃饭、睡觉、、喝酒到优生优育、天赋开发、看病吃药，直至炒得沸沸扬扬的转基因食品，以及美国影星安吉丽娜·朱莉“切除乳房预防乳腺癌”事件，都在一次次生动地讲述着：基因和我们近在咫尺!无论您是什么身份、什么职业，了解基因、尊重基因都将更早地享受到基因科技为您提供的个性化服务。
全书共分6章，包括绪论、遗传学基础、出生缺陷基础、遗传因素与优生、环境因素与优生、实现优生的重要途径??出生缺陷防治；按36学时编写，其中理论30学时，实验6学时。语言文字清晰简练、通俗易懂。章前列出“学习要点”概括本章教学大纲要求的主要学习内容；章内插有“重点提示”，针对教学大纲要求，提醒或点拨需要掌握的关键内容、学习难点、易混概念等；章后附有“讨论与思考”，引导学生对实际问题进行分析思考，学以致用。配套数字化教辅资料包括网络课程教学大纲、教学PPT课件，以及手机版APP，包括各章节知识点汇总、练习题、模拟卷等相关资料。
本书主要介绍基因组大数据分析与处理的相关技术。书中循序渐进地介绍了相关生物信息学软件的下载和安装方式，提供了真实数据和仿真数据的获取或生成方式；针对拷贝数变异、单位点变异、结构变异以及微生物物种鉴定等问题，全面介绍了相关处理过程及基本原理，并结合典型算法说明了数据处理的基本流程。 本书 的特色在于提供了丰富的算法实例，每一个实例都是经过精心挑选的，具有很强的针对性，力求使读者尽可能快地掌握基因组大数据分析与处理的全过程。 本书适合作为计算机和大数据类相关专业高年级本科生与研究生的教材，对从事计算生物学研究的技术人员也有很好的参考价值。
