本书由遗传咨询总论（基础篇）和遗传咨询和论（疾病篇）两大部分共26章组成。基础篇里的每一章节，重点论述了与临床遗传咨询应用息息相关的理论基础；除了与孟德尔遗传、分子遗传、细胞遗传、生化遗传、线粒体遗传、多基因遗传和出生缺陷基础等通用的基础理论外，还特别详细地介绍了产前诊断、胎儿超声影像学、遗传筛查等实用性的实验室诊断理论和应用章节。在对每一病例进行遗传咨询时必不可少的风险评估则放在这一部分的末端重点介绍。疾病篇阐述不同系统的共152种主要常见遗传疾病或常见先天畸形的遗传咨询。本书采用了大量的列表和编者自己的插图，使与之相关的内容更形象化，通俗易懂。因此，除了作为临床咨询师和其他从事临床遗传的专业人员临床咨询门诊的参考书外，本著还可以用作遗传咨询培训班和高等院校有关专业的教材。
本书为哈佛大学生命科学类本科生必修课程“生命科学综合介绍：遗传学、基因组学与进化”的教材，全面介绍了遗传学和基因组学的基本原理和实验方法，内容包括基因传递、突变、表达和调控的基本过程，遗传学和分子生物学研究的主要实验方法，以及遗传学和基因组学的一些社会历史背景。全书文字简明生动，每章都配有精炼的总结、回顾及大量习题。书中不仅包括大量人类遗传学实例，也包括遗传学在主要模式生物中的大量实际应用。
胚胎植入前遗传学诊断技术（PGD）是伴随辅助生殖和单细胞遗传诊断技术的发展而诞生的一种新型生殖遗传技术。全书共分6章，系统介绍了PGD技术的发展、孕前诊断的遗传咨询要点、PGD遗传学分析的主要技术及*进展，并结合临床实例，讲解了重要、常见单基因遗传病基因诊断和PGD的进展，以及实验室遗传诊断的方法和流程等。本书编者由长期从事生殖遗传临床与科研工作的专家团队组成，全书蕴含了有关PGD的新技术理论、*进展介绍与实践操作要点，具有系统性、先进性和实用性，突出了转化医学的特点。该书语言简练，图文并茂，可供广大中高级生殖医学医师、研究生参考阅读。
