表观遗传作为与基因组序列无关的基因组功能调控重要途径,是后基因组时代生命科学的研究热点。本书内容包括表观遗传学概念的历史演变、组蛋白的进化、DNA和组蛋白修饰的写入器/擦除器/阅读器的种类/功能/结构、组蛋白变体的种类/结构/功能、多梳蛋白和Trithorax家族蛋白的功能、核小体重塑复合体组成和功能、非编码RNA种类/生物合成/功能、三维基因组学的研究方法与功能,以及不同生物体包括动物、植物、酵母、脉胞菌、纤毛虫、线虫、果蝇的表观遗传学以及特殊组织细胞包括多能干细胞、免疫细胞、癌细胞的表观遗传学。
本书为哈佛大学生命科学类本科生必修课程“生命科学综合介绍:遗传学、基因组学与进化”的教材,全面介绍了遗传学和基因组学的基本原理和实验方法,内容包括基因传递、突变、表达和调控的基本过程,遗传学和分子生物学研究的主要实验方法,以及遗传学和基因组学的一些社会历史背景。全书文字简明生动,每章都配有精炼的总结、回顾及大量习题。书中不仅包括大量人类遗传学实例,也包括遗传学在主要模式生物中的大量实际应用。
本书为全新第 8 版,不仅从组织器官的水平对染色体异常、神经管畸形、骨发育及结缔组织异常、糖代谢异常、氨基酸代谢异常、脂质代谢异常、免疫系统及造血功能异常等遗传疾病进行了阐述,还与时俱进地介绍了目前分子生物学领域的相关进展及其在医学领域取得的巨大成果及转化内容。相较上一版,新版本对各种代谢性疾病的诊断及治疗进行了更加全面且权威的介绍,涵盖了最新的学科进展,包括对各种遗传疾病分子基础理论的详细讲解,对血清学、影像学等各种检验检查标准的系统归纳,对产前诊断、胚胎着床前遗传学检测及其他新型诊断方法的细致描述,对各种遗传疾病的治疗及后续预防措施的完善总结,相信对读者学习梳理遗传疾病及相关专业知识大有裨益。
本书围绕基因组遗传大数据分析的基本方法,首先介绍了遗传变异和表观遗传变异的基本概念,接着介绍了相关分析方法及软件,包括全基因组关联分析(GWAS)、全基因组交互作用分析、连锁不平衡分析、全基因组单倍型关联分析、表达数量性状位点(eQTL)分析、全表观组关联分析(EWAS)、全表观组单倍型关联分析、多基因风险评分等。同时也介绍了相关方法在生物医学领域的应用,如疾病早期诊断、疾病风险评估等。最后介绍了全基因组测序数据分析、全外显子测序数据分析、全基因组亚硫酸 盐测序数据分析的详细过程。
赵珍豪在中学当过八年的科学教师,开设过多门生物课程,他发现学生很难理解教科书中的基因概念。于是他萌发了创作以基因为主题的科普作品的想法。 《漫画基因》用充满故事性的笔法,用幽默的漫画形式,让历 重磅的几十位科学家相遇。他们性格各异,或古怪、或严肃、或搞笑,有的保守悲观,有的乐观激进……不过,他们对自然的真相都有强烈的好奇心和求知欲。在天才漫画科学作家的笔下,他们将带来哪些意想不到的惊喜,又会碰撞出怎样的智慧火花?本书将隐匿于自然背后的真相,以及艰辛的基因探索之旅完整呈现,让深奥难解的知识变得简单且充满乐趣。
本书主要以病例及解析的形式介绍儿童代谢病的临床诊断、治疗和干预方法,介绍常见儿童代谢疾病类型及临床诊治规范。本书为学术中心与中华医学会继续教育中心合作出版项目,该项目已经出版多部专著。本书内容为儿科领域热点之一,编写团队,具有儿科领域指导性。
本书为辑射细胞遗传学专著,内容涉及近年来外辐射细胞遗传学方面的主要研究方法、研究成果、在生物剂量估算和其他方面应用以及发展趋势。全书共分二十章,至第五章主要介绍辐射细胞遗传学的概况理论基础和常用的方法;第六至第八章介绍辐射诱发的染色体畸变和剂量-效应关系;第九章为日照射诱发的染色体畸变;第十章是低剂量辐射诱导细胞遗传学适应性反应;第十一章为染色体畸变估算生物剂量的方法和应用;第十二章是染色体畸变在其他方面的应用;第十三至十五章介绍了淋巴细胞微核测定的方法和辐射领域内的应用;第十六章为早熟凝集染色体的方法和在生物剂量估算中的应用;第十七章和第十八章介绍了荧光原位杂交技术和在放射医学领域中的应用及前学研究中有关的统计学问题。最后的附录主要包括辐射细胞遗传学常用具体操作方法,如染色
为了应对这个挑战,2004年美国临床药学学院(ACCP)把《药物基因组学:在患者医疗中的应用》版作为发展的跳板。这本教科书把药物基因组学的基础和在特定疾病中的应用结合在一起,以便为学生和从业者打牢基础,使他们可以理解药物基因组学的基本知识并且具备把药物基因组学的知识应用到他们日常的临床实践中的能力。第二版即美国临床医学学院ACCP主编的《药物基因组学--在患者医疗中的应用》包括药物基因组学和临床管理的一些扩展章节,这些章节是由应用药物基因组学的带头人所撰写的。
基因组测序技术运用广泛,已成为国际学术的热点研究方向,编委会根据目前国际研究水平选择30多个研究点对基因组测序相关近期新技术和研究成果进行详细论述,将研究分析和数据,以文字、图片、表格等形式清晰展现给读者,为便于内容统一全球各地区作者,全书采用英文写作。本书内容涉及临床肿瘤学测序、胰腺癌mRNAs、piRNA测序、肺腺癌细胞多基因测序、靶向深测序、器官恶性肿瘤测序、基因突变高通量筛选、基因打靶与编辑、大肠杆菌无瘢痕基因组编辑等。本书为读者展现国际一线学者在相关细分领域的近期新研究数据、科研思路、技术逻辑等,针对性及功能性均较强,适合相关领域专业读者阅读与参考。
何建奎的基因编辑婴儿事件引发巨大争议,这也促使国内外的科研人员和伦理学家对于人类基因组编辑的是与非展开深入探讨。本书汇聚了国内很好医学伦理学者从科学、伦理学和治理这三个角度的深入思考,以期驳斥在这一领域的种种迷思,坚决反对有悖基本伦理的做法,督促科研人员在人类基因组编辑领域有所作为、有所不为。
这是一部关于遗传学的简单历史,以孟德尔遗传定律为开始,到DNA双螺旋结构的发现,再到最终人类基因组图谱的完成,这过程堪称跌宕起伏。其中不乏合纵连横,斗财斗智,充满完美合作的同时也充斥相互拆台,甚至有时一项科学研究的完成似乎全看运气。 这也是一部关于科学天才的有趣故事,他们是天才,但同时也是普通人。有人笃信宗教,有人是社会主义者;有人喜欢越野机车,有人酷似摇滚乐手;有人爵位也不放在眼里,有人为了自身利益不顾人类福祉……
本书为部遗传代谢病方面的专著。章为遗传代谢病总论,重点阐述了遗传代谢病的基础和概念、遗传代谢病的临床表现、实验室检查、诊断、治疗、遗传咨询、产前诊断、新生儿遗传代谢病筛查等。包括了近年来发展的串联质谱分析技术、气相色谱质谱技术、酶学分析、基因芯片和新一代测序等技术的基础理知识和应用。 第二章~第十三章按遗传代谢病的小分子代谢物异常或者细胞器病变部位分类的疾病篇章,根据疾病的概念、流行病学、发病机制、分子遗传、临床诊治、预防等结构进行了介绍,特别体现了新技术再临床诊治中的应用、疾病预防的策略。附录部分为遗传代谢病的临床和实验室检查,以方便临床医师查询。
《功能基因组学》全面总结了功能基因组学的基本原理以及外在基因功能研究领域的主流技术和发展趋势,共13章,分为四个部分。部分(1~3章)概述核酸操作的主要工具和方法。第二部分(4~6章)系统地介绍了基因的克隆、定位和表达体系。第三部分(7~9章)归纳了功能基因组学研究的主要方法,涉及动物模型、蛋白质相互作用、定点突变、基因表达谱以及RNA干扰等多个方面。第四部分(10~13章)具体分析突变体在植物基因功能研究中的重要作用。 《功能基因组学》可供高等学校和科研机构相关教师和研究人员使用,也可以作为生物学和生物技术专业高年级本科生的研究生。