《基因论》于1926年出版，是一部开创性的著作，全面阐述了摩尔根的染色体遗传理论，其内容包括遗传学的基本原理、遗传的机制、突变的起源、染色体畸变、基因和染色体在性别决定方面的作用等。本书是经典遗传学史上最重要的理论著作，并持续影响着现代遗传学。摩尔根对遗传学的贡献也让他获得了1933年诺贝尔生理学或医学奖。

译者序 前言 部分 Sanger DNA测序 1 SangerDNA测序 1.1 Sanger测序的基础 1.2 人类基因组计划的未来 1.3 局限性以及未来的机会 1.4 生物信息学是关键 1.5 下一步将往哪里走 第二部分 新一代测序：通往个性化医疗 2 lllumina基因组分析仪Ⅱ系统 2.1 文库的制备 2.2 簇的创建 2.3 测序 2.4 配对末端读序列 2.5 数据分析 2.6 应用 2.7 结论 3 应用系统生物公司（ABI）SOLIDTM系统：基于连接的测序 3.1 引言 3.2 SOLID系统概述 3.3 SOLID系统应用 3.4 结论 4 新一代基因组测序：454／Roche GSFLX 4.1 引言 4.2 技术概述 4.3 软件和生物信息学 4.4 研究应用 5 聚合酶克隆测序：历史、技术及应用 5.1 介绍 5.2 聚合酶克隆测序的历史 5.3 聚合酶克隆测序 5.4 应用 5.5 结论 第三部分 瓶颈：序列数据分析 6 新一代测序（NGS）数据分析 6.1 为什么新一代序列分析有所不同？ 6.2 序列搜索策略 6.3 什么是击中，为什么它对NGS十分重

本书共10章28万字，在概要介绍人类基因组学和染色体基本知识、经典和非经典遗传方式、遗传风险、遗传检测等遗传学基本知识的基础上，对我国发病率高、危害大、可进行遗传筛查和产前诊断的内、外、儿各科常见遗传病的遗传病理学、临床表现、诊断与防治方法、遗传咨询要点等一系列问题进行了阐述，并介绍了遗传医学的进展。 本书由医学遗传学博士李巍和基因诊断专家何蕴韶教授共同编著，我国遗传学家、中山大学医学院博士生导师杜传书教授审校，旨在帮助临床遗传咨询医生迅速掌握临床常规工作中心须具备的遗传咨询基本知识和方法，特别适合作为遗传咨询医师培训教程，也可供其他医学遗传学工作者、临床医生、妇幼保健人员、医学检验人员及医药院校师生学习参考。

这是中国本讲得很明白、很实用的基因科普书。为了将看不见、摸不着的基因讲清楚，说明白，作者巧妙地用每天发生在我们身边的故事来解释基因。从吃饭、睡觉、、喝酒到优生优育、天赋开发、看病吃药，直至炒得沸沸扬扬的转基因食品，以及美国影星安吉丽娜·朱莉“切除乳房预防乳腺癌”事件，都在一次次生动地讲述着：基因和我们近在咫尺!无论您是什么身份、什么职业，了解基因、尊重基因都将更早地享受到基因科技为您提供的个性化服务。

为什么即便是同卵双胞胎，也会因为生活方式的不同而拥有不同的人生？为什么有的人即便决心戒毒却仍难逃“复吸”的命运？贪食症，药物依赖患者真的是因为个人意志原因而患病的吗？答案是表观遗传学，即基因会因人们生活方式的变化而发生改变，启动开启或关闭功能。 本书从表观遗传学的基本定义、带给人类的影响，以及表观遗传（时间较短）与基因变异（时间较长）的区别等，说明了表观遗传学是研究在DNA序列没有改变的情况下，使基因功能发生可逆、可遗传的改变。此外，书中还列举大量实例：母亲对孩子的养育方式会对孩子的大脑带来极大影响，在充满母爱的环境下成长的孩子 容易长寿；援引“荷兰冬天饥饿事件”证明了在孕期，母亲如果无法摄取足够的营养，那么在缺乏营养环境下出生的婴儿，成年后 易患生活习惯类疾病等。 作者通过大

\"《基因论》是现代遗传学之父摩尔根的代表作，本书的出版标志了“基因学说”的创立。作者提出基因是组成染色体的遗传单位，是一个有机的化学实体。它能控制遗传性状的发育，也是突变、重组、交换的基本单位。《基因论》全面阐述了摩尔根的染色体遗传理论，包括遗传学的基本原理、遗传的机制、突变的起源、染色体畸变、基因和染色体在性别决定方面的作用等。本书总结了作者及其团队以果蝇为主要实验材料的遗传研究成果，其理论是遗传学发展 的一次重大飞跃。 \"

译者序 前言 部分 Sanger DNA测序 1 SangerDNA测序 1.1 Sanger测序的基础 1.2 人类基因组计划的未来 1.3 局限性以及未来的机会 1.4 生物信息学是关键 1.5 下一步将往哪里走 第二部分 新一代测序：通往个性化医疗 2 lllumina基因组分析仪Ⅱ系统 2.1 文库的制备 2.2 簇的创建 2.3 测序 2.4 配对末端读序列 2.5 数据分析 2.6 应用 2.7 结论 3 应用系统生物公司（ABI）SOLIDTM系统：基于连接的测序 3.1 引言 3.2 SOLID系统概述 3.3 SOLID系统应用 3.4 结论 4 新一代基因组测序：454／Roche GSFLX 4.1 引言 4.2 技术概述 4.3 软件和生物信息学 4.4 研究应用 5 聚合酶克隆测序：历史、技术及应用 5.1 介绍 5.2 聚合酶克隆测序的历史 5.3 聚合酶克隆测序 5.4 应用 5.5 结论 第三部分 瓶颈：序列数据分析 6 新一代测序（NGS）数据分析 6.1 为什么新一代序列分析有所不同？ 6.2 序列搜索策略 6.3 什么是击中，为什么它对NGS十分重

本书共10章28万字，在概要介绍人类基因组学和染色体基本知识、经典和非经典遗传方式、遗传风险、遗传检测等遗传学基本知识的基础上，对我国发病率高、危害大、可进行遗传筛查和产前诊断的内、外、儿各科常见遗传病的遗传病理学、临床表现、诊断与防治方法、遗传咨询要点等一系列问题进行了阐述，并介绍了遗传医学的进展。 本书由医学遗传学博士李巍和基因诊断专家何蕴韶教授共同编著，我国遗传学家、中山大学医学院博士生导师杜传书教授审校，旨在帮助临床遗传咨询医生迅速掌握临床常规工作中心须具备的遗传咨询基本知识和方法，特别适合作为遗传咨询医师培训教程，也可供其他医学遗传学工作者、临床医生、妇幼保健人员、医学检验人员及医药院校师生学习参考。

生命科学的研究进展惊人，甚至每每出乎身在研究现场的人的预料。人类已经掌握了破解自己身体设计图的技术，并且期待经由解读这些基因不定期解开生命之谜。不过随着这项解决工程日益往前进展，我们也逐渐了解到，事情并没有那么简单。单单一个细胞，就越研究越深无止尽，要解读生命，绝不是件容易的事。 我们必须真正了解一个事实：人类不是单靠自己的力量或努力就可以生存，还必须仰赖各种事物的支援才得以存活，如此才能产生真正的自制力，不是吗？而我们对这些事物心存感恩，就能使过去沉睡的基因苏醒，进而开拓美好的人生。 了解基因的秘密，你就能改写生命的故事！ ◎一位罹患癌症的病人，认为会痊癒和相信无药可救的人，癌细胞会因之而改变；明明有来重的高血压，可是却坚信自己血压很低的人，症状真的減缓了。 ◎年轻

本书是《精细化工产品手册》中一册。本书介绍了酶类、氨基酸类、多肽及蛋白质类、核酸类、糖类、脂类、动物脏器类、生化试剂等共八类生物化学品的中英名称、别名，组成或结构，CA登陆号，性状，制法，质量标准，制剂规格，用途和生产厂家等。不仅介绍了一般的生产工艺，还介绍了其他技术较先进并且有产业化前景的生产方法。为便于读者查阅，书后附有中英文索引。 本书可供生物化学品领域的研发人员、生产企业的工程技术人员、检测人员及应用、贸易等人员参考查阅，也可供相关专业高校师生参考。

译者序 前言 部分 Sanger DNA测序 1 SangerDNA测序 1.1 Sanger测序的基础 1.2 人类基因组计划的未来 1.3 局限性以及未来的机会 1.4 生物信息学是关键 1.5 下一步将往哪里走 第二部分 新一代测序：通往个性化医疗 2 lllumina基因组分析仪Ⅱ系统 2.1 文库的制备 2.2 簇的创建 2.3 测序 2.4 配对末端读序列 2.5 数据分析 2.6 应用 2.7 结论 3 应用系统生物公司（ABI）SOLIDTM系统：基于连接的测序 3.1 引言 3.2 SOLID系统概述 3.3 SOLID系统应用 3.4 结论 4 新一代基因组测序：454／Roche GSFLX 4.1 引言 4.2 技术概述 4.3 软件和生物信息学 4.4 研究应用 5 聚合酶克隆测序：历史、技术及应用 5.1 介绍 5.2 聚合酶克隆测序的历史 5.3 聚合酶克隆测序 5.4 应用 5.5 结论 第三部分 瓶颈：序列数据分析 6 新一代测序（NGS）数据分析 6.1 为什么新一代序列分析有所不同？ 6.2 序列搜索策略 6.3 什么是击中，为什么它对NGS十分重

这是中国本讲得很明白、很实用的基因科普书。为了将看不见、摸不着的基因讲清楚，说明白，作者巧妙地用每天发生在我们身边的故事来解释基因。从吃饭、睡觉、、喝酒到优生优育、天赋开发、看病吃药，直至炒得沸沸扬扬的转基因食品，以及美国影星安吉丽娜·朱莉“切除乳房预防乳腺癌”事件，都在一次次生动地讲述着：基因和我们近在咫尺!无论您是什么身份、什么职业，了解基因、尊重基因都将更早地享受到基因科技为您提供的个性化服务。