本书由遗传咨询总论（基础篇）和遗传咨询和论（疾病篇）两大部分共26章组成。基础篇里的每一章节，重点论述了与临床遗传咨询应用息息相关的理论基础；除了与孟德尔遗传、分子遗传、细胞遗传、生化遗传、线粒体遗传、多基因遗传和出生缺陷基础等通用的基础理论外，还特别详细地介绍了产前诊断、胎儿超声影像学、遗传筛查等实用性的实验室诊断理论和应用章节。在对每一病例进行遗传咨询时必不可少的风险评估则放在这一部分的末端重点介绍。疾病篇阐述不同系统的共152种主要常见遗传疾病或常见先天畸形的遗传咨询。本书采用了大量的列表和编者自己的插图，使与之相关的内容更形象化，通俗易懂。因此，除了作为临床咨询师和其他从事临床遗传的专业人员临床咨询门诊的参考书外，本著还可以用作遗传咨询培训班和高等院校有关专业的教材。
本书为哈佛大学生命科学类本科生必修课程“生命科学综合介绍：遗传学、基因组学与进化”的教材，全面介绍了遗传学和基因组学的基本原理和实验方法，内容包括基因传递、突变、表达和调控的基本过程，遗传学和分子生物学研究的主要实验方法，以及遗传学和基因组学的一些社会历史背景。全书文字简明生动，每章都配有精炼的总结、回顾及大量习题。书中不仅包括大量人类遗传学实例，也包括遗传学在主要模式生物中的大量实际应用。
本书围绕基因组遗传大数据分析的基本方法，首先介绍了遗传变异和表观遗传变异的基本概念，接着介绍了相关分析方法及软件，包括全基因组关联分析（GWAS)、全基因组交互作用分析、连锁不平衡分析、全基因组单倍型关联分析、表达数量性状位点（eQTL)分析、全表观组关联分析（EWAS）、全表观组单倍型关联分析、多基因风险评分等。同时也介绍了相关方法在生物医学领域的应用，如疾病早期诊断、疾病风险评估等。最后介绍了全基因组测序数据分析、全外显子测序数据分析、全基因组亚硫酸 盐测序数据分析的详细过程。
本书以 遗传病 作为主线，介绍了医学遗传学的发展、前沿和展望，经典的遗传和表观遗传方式及其相关疾病，从微观层面探究基因和染色体的结构、突变及相关的检测技术，以临床常见的遗传病例作为主体，介绍其主流诊断、治疗技术和方法。医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。书稿中的医学遗传学理论和实践丰富和发展了遗传学。在广泛吸收和借鉴同类教材的基础上，书稿较为全面和系统地介绍了医学遗传学的理论与实践。
赵珍豪在中学当过八年的科学教师，开设过多门生物课程，他发现学生很难理解教科书中的基因概念。于是他萌发了创作以基因为主题的科普作品的想法。 《漫画基因》用充满故事性的笔法，用幽默的漫画形式，让历 重磅的几十位科学家相遇。他们性格各异，或古怪、或严肃、或搞笑，有的保守悲观，有的乐观激进……不过，他们对自然的真相都有强烈的好奇心和求知欲。在天才漫画科学作家的笔下，他们将带来哪些意想不到的惊喜，又会碰撞出怎样的智慧火花？本书将隐匿于自然背后的真相，以及艰辛的基因探索之旅完整呈现，让深奥难解的知识变得简单且充满乐趣。
《医学遗传学名词》是全国科学技术名词审定委员会审定公布的医学遗传学基本名词，内容包括：医学遗传学基础、细胞遗传学、分子遗传学、染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体病和体细胞及未知模式遗传病、遗传工程与遗传学研究方法8个部分，共2301条。书末附有英汉、汉英两种索引，以便读者检索。《医学遗传学名词》公布的名词是科研、教学、生产、经营及新闻出版等部门应遵照使用的医学遗传学规范名词。
自从我们不仅能够使现代人的DNA“说话”，而且能够使遥远祖先的DNA“说话”以来，基因一直是一台迷人的“时间机器”。通过分享实验室的新近成果及田野调查的经历，遗传人类学家埃弗莉娜·埃耶尔还原了一个似乎永远无法被解读的故事：人类的冒险。或者说，一个在700万年前才与黑猩猩分离的物种，是如何能够“征服”地球的。 在这幅伟大的演化画卷中，我们将与已灭 的智人表亲并肩而行。我们将追随布哈拉的犹太人、成吉思汗的军队或路易十四派往新法兰西居住的近千名“国王的女儿”及许多魁北克人祖先的脚步，探寻人类的迁移与融合。我们还将与来自非洲的奴隶一起登船，正如基因测试显示的那样。 本书试图重塑一部史诗。这部史诗揭示了人类 的差异，并将塑造我们的未来。这是一部非凡的集体历史，而我们，都是它的传承人。
人类的外貌、身高、体重会受遗传影响，人类的一般认知能力、言语能力、空间能力、视觉记忆也会受遗传的不同程度影响，这一点许多读者也许能够想象或是理解。但是，精神分裂症、抑郁症和焦虑症也受到中度的遗传影响，自闭症和注意力缺陷／多动障碍的高度可遗传性，几乎所有的人格特质都表现出中度的遗传力，甚至政治态度、工作满意度、投资行为、慈善行为、自主创业、儿童尿床都有一定的遗传影响的证据，可能会出乎许多读者的意料。 在过去的几十年里，行为科学 引人注目的发展之一是遗传因素对行为的重要影响得到了日益增长的认识和赞赏。事实上，遗传学已经成为所有生命科学的核心，并使行为科学在生物科学中占有一席之地。遗传学研究包括不同的策略，比如用于研究遗传和环境因素影响的双生子和收养研究（称为数量遗传学），以及
本书是《表观遗传学——原理、技术与实践》的姐妹篇。本书的英文原著《Epigeics Protocols》由Trygve O.Tollefol博士等数十位从事表观遗传学研究的学者合作编写。此书无论在内容、深度等方面都适合于作为实验研究的参考书，适合表观遗传学和医学等领域的研究人员、医生和研究生。主要内容涵盖：①染色质重塑分析的相关技术，如组蛋白乙酰化和甲基化；②表观遗传学范畴内迅速发展和有希望的领域中各种方法，如端粒定位效应，定量表观遗传学，以及组蛋白的ADP核糖基化（ADP-ribosylation）作用；③与DNA甲基化以及这种修饰的作用相关的技术分析，如染色质结构的维持等。
为了应对这个挑战，2004年美国临床药学学院(ACCP)把《药物基因组学：在患者医疗中的应用》版作为发展的跳板。这本教科书把药物基因组学的基础和在特定疾病中的应用结合在一起，以便为学生和从业者打牢基础，使他们可以理解药物基因组学的基本知识并且具备把药物基因组学的知识应用到他们日常的临床实践中的能力。第二版即美国临床医学学院ACCP主编的《药物基因组学--在患者医疗中的应用》包括药物基因组学和临床管理的一些扩展章节，这些章节是由应用药物基因组学的带头人所撰写的。
本书作者克里斯托弗·豪是大学植物与微生物生物化学专业的教授，教授分子生物学达20年。本书是对版的完全更新，反映了基因克隆和操作领域的进展，对重组DNA技术进行了全面而简洁的介绍：首先阐释了生物化学的基本原理；然后介绍了PCR以及使用大肠杆菌宿主和质粒、噬菌体和杂合载体进行克隆；之后介绍了文库的构建和筛选，以及如何对克隆化序列进行改造、灭活和表达；最后讨论了在许多其他生物中进行的遗传操作，包括细菌、真菌、藻类，以及植物、昆虫和哺乳动物。本书是为要使用重组DNA技术的高年级本科生、研究生和科研工作者而作，重点放在特定类型克隆载体上，以帮助读者理解并能够在新的实验状态下提出适当的策略。本书还介绍了一系列“现实的”生物学问题，以使读者能够评估自己对知识的理解并准备考试。
