本书为全新第 8 版，不仅从组织器官的水平对染色体异常、神经管畸形、骨发育及结缔组织异常、糖代谢异常、氨基酸代谢异常、脂质代谢异常、免疫系统及造血功能异常等遗传疾病进行了阐述，还与时俱进地介绍了目前分子生物学领域的相关进展及其在医学领域取得的巨大成果及转化内容。相较上一版，新版本对各种代谢性疾病的诊断及治疗进行了更加全面且权威的介绍，涵盖了最新的学科进展，包括对各种遗传疾病分子基础理论的详细讲解，对血清学、影像学等各种检验检查标准的系统归纳，对产前诊断、胚胎着床前遗传学检测及其他新型诊断方法的细致描述，对各种遗传疾病的治疗及后续预防措施的完善总结，相信对读者学习梳理遗传疾病及相关专业知识大有裨益。

本书为辑射细胞遗传学专著，内容涉及近年来外辐射细胞遗传学方面的主要研究方法、研究成果、在生物剂量估算和其他方面应用以及发展趋势。全书共分二十章，至第五章主要介绍辐射细胞遗传学的概况理论基础和常用的方法；第六至第八章介绍辐射诱发的染色体畸变和剂量-效应关系；第九章为日照射诱发的染色体畸变；第十章是低剂量辐射诱导细胞遗传学适应性反应；第十一章为染色体畸变估算生物剂量的方法和应用；第十二章是染色体畸变在其他方面的应用；第十三至十五章介绍了淋巴细胞微核测定的方法和辐射领域内的应用；第十六章为早熟凝集染色体的方法和在生物剂量估算中的应用；第十七章和第十八章介绍了荧光原位杂交技术和在放射医学领域中的应用及前学研究中有关的统计学问题。最后的附录主要包括辐射细胞遗传学常用具体操作方法，如染色

《实用遗传代谢病学(第2版)(精)》主要对常见如氨基酸类、有机酸、脂肪酸、糖类代谢障碍疾病进行较为全面的介绍，包括疾病的发生机制、临床表现、实验室检查、诊断、鉴别诊断、治疗等内容。

这是一部关于遗传学的简单历史，以孟德尔遗传定律为开始，到DNA双螺旋结构的发现，再到最终人类基因组图谱的完成，这过程堪称跌宕起伏。其中不乏合纵连横，斗财斗智，充满完美合作的同时也充斥相互拆台，甚至有时一项科学研究的完成似乎全看运气。 这也是一部关于科学天才的有趣故事，他们是天才，但同时也是普通人。有人笃信宗教，有人是社会主义者；有人喜欢越野机车，有人酷似摇滚乐手；有人爵位也不放在眼里，有人为了自身利益不顾人类福祉……

基因组测序技术运用广泛，已成为国际学术的热点研究方向，编委会根据目前国际研究水平选择30多个研究点对基因组测序相关*技术和研究成果进行详细论述，将研究分析和数据，以文字、图片、表格等形式清晰展现给读者，为便于内容统一全球各地区作者，全书采用英文写作。 本书内容涉及临床肿瘤学测序、胰腺癌mRNAs、piRNA测序、肺腺癌细胞多基因测序、靶向深测序、器官恶性肿瘤测序、基因突变高通量筛选、基因打靶与编辑、大肠杆菌无瘢痕基因组编辑等。本书为读者展现国际一线学者在相关细分领域的*研究数据、科研思路、技术逻辑等，针对性及功能性均较强，适合相关领域专业读者阅读与参考。

本书为部遗传代谢病方面的专著。章为遗传代谢病总论，重点阐述了遗传代谢病的基础和概念、遗传代谢病的临床表现、实验室检查、诊断、治疗、遗传咨询、产前诊断、新生儿遗传代谢病筛查等。包括了近年来发展的串联质谱分析技术、气相色谱质谱技术、酶学分析、基因芯片和新一代测序等技术的基础理知识和应用。 第二章～第十三章按遗传代谢病的小分子代谢物异常或者细胞器病变部位分类的疾病篇章，根据疾病的概念、流行病学、发病机制、分子遗传、临床诊治、预防等结构进行了介绍，特别体现了新技术再临床诊治中的应用、疾病预防的策略。附录部分为遗传代谢病的临床和实验室检查，以方便临床医师查询。

这是一部关于遗传学的简单历史，以孟德尔遗传定律为开始，到DNA双螺旋结构的发现，再到最终人类基因组图谱的完成，这过程堪称跌宕起伏。其中不乏合纵连横，斗财斗智，充满完美合作的同时也充斥相互拆台，甚至有时一项科学研究的完成似乎全看运气。