《表观遗传学与复杂性疾病》的上篇将系统阐述表观遗传学的基本概念、内涵、外延及相关研究进展,使读者对DNA甲基化、组蛋白修饰、microRNA、X染色体失活、染色质重塑等重要概念形成比较全面、清晰的认识。下篇将以自身免疫性疾病、代谢性疾病及恶性肿瘤等疾病作为典型代表,重点阐述表观遗传修饰在人类复杂性疾病发生、发展过程中的作用及其分子机制,并介绍表观遗传学研究方法,包括近年来开始兴起的高通量测序方法在表观遗传研究中的应用,后就表观遗传修饰的干预药物及其研究进展进行综述。
本书围绕基因组遗传大数据分析的基本方法,首先介绍了遗传变异和表观遗传变异的基本概念,接着介绍了相关分析方法及软件,包括全基因组关联分析(GWAS)、全基因组交互作用分析、连锁不平衡分析、全基因组单倍型关联分析、表达数量性状位点(eQTL)分析、全表观组关联分析(EWAS)、全表观组单倍型关联分析、多基因风险评分等。同时也介绍了相关方法在生物医学领域的应用,如疾病早期诊断、疾病风险评估等。最后介绍了全基因组测序数据分析、全外显子测序数据分析、全基因组亚硫酸 盐测序数据分析的详细过程。
赵珍豪在中学当过八年的科学教师,开设过多门生物课程,他发现学生很难理解教科书中的基因概念。于是他萌发了创作以基因为主题的科普作品的想法。 《漫画基因》用充满故事性的笔法,用幽默的漫画形式,让历 重磅的几十位科学家相遇。他们性格各异,或古怪、或严肃、或搞笑,有的保守悲观,有的乐观激进……不过,他们对自然的真相都有强烈的好奇心和求知欲。在天才漫画科学作家的笔下,他们将带来哪些意想不到的惊喜,又会碰撞出怎样的智慧火花?本书将隐匿于自然背后的真相,以及艰辛的基因探索之旅完整呈现,让深奥难解的知识变得简单且充满乐趣。
自从我们不仅能够使现代人的DNA“说话”,而且能够使遥远祖先的DNA“说话”以来,基因一直是一台迷人的“时间机器”。通过分享实验室的新近成果及田野调查的经历,遗传人类学家埃弗莉娜·埃耶尔还原了一个似乎永远无法被解读的故事:人类的冒险。或者说,一个在700万年前才与黑猩猩分离的物种,是如何能够“征服”地球的。 在这幅伟大的演化画卷中,我们将与已灭 的智人表亲并肩而行。我们将追随布哈拉的犹太人、成吉思汗的军队或路易十四派往新法兰西居住的近千名“国王的女儿”及许多魁北克人祖先的脚步,探寻人类的迁移与融合。我们还将与来自非洲的奴隶一起登船,正如基因测试显示的那样。 本书试图重塑一部史诗。这部史诗揭示了人类 的差异,并将塑造我们的未来。这是一部非凡的集体历史,而我们,都是它的传承人。
本书以 遗传病 作为主线,介绍了医学遗传学的发展、前沿和展望,经典的遗传和表观遗传方式及其相关疾病,从微观层面探究基因和染色体的结构、突变及相关的检测技术,以临床常见的遗传病例作为主体,介绍其主流诊断、治疗技术和方法。医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科,是遗传学知识在医学领域中的应用。书稿中的医学遗传学理论和实践丰富和发展了遗传学。在广泛吸收和借鉴同类教材的基础上,书稿较为全面和系统地介绍了医学遗传学的理论与实践。
《医学遗传学名词》是全国科学技术名词审定委员会审定公布的医学遗传学基本名词,内容包括:医学遗传学基础、细胞遗传学、分子遗传学、染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体病和体细胞及未知模式遗传病、遗传工程与遗传学研究方法8个部分,共2301条。书末附有英汉、汉英两种索引,以便读者检索。《医学遗传学名词》公布的名词是科研、教学、生产、经营及新闻出版等部门应遵照使用的医学遗传学规范名词。
本书主要以病例及解析的形式介绍儿童代谢病的临床诊断、治疗和干预方法,介绍常见儿童代谢疾病类型及临床诊治规范。本书为学术中心与中华医学会继续教育中心合作出版项目,该项目已经出版多部专著。本书内容为儿科领域热点之一,编写团队,具有儿科领域指导性。
本书是《表观遗传学——原理、技术与实践》的姐妹篇。本书的英文原著《Epigeics Protocols》由Trygve O.Tollefol博士等数十位从事表观遗传学研究的学者合作编写。此书无论在内容、深度等方面都适合于作为实验研究的参考书,适合表观遗传学和医学等领域的研究人员、医生和研究生。主要内容涵盖:①染色质重塑分析的相关技术,如组蛋白乙酰化和甲基化;②表观遗传学范畴内迅速发展和有希望的领域中各种方法,如端粒定位效应,定量表观遗传学,以及组蛋白的ADP核糖基化(ADP-ribosylation)作用;③与DNA甲基化以及这种修饰的作用相关的技术分析,如染色质结构的维持等。
饮食管理的目的是通过提供正确合适的营养物质来纠正机体代谢紊乱,降低疾病相关的致死致残率,维持基本正常的生长发育,达到治疗疾病的目的。本书包含五部分。 部分是前言,介绍多种遗传代谢性病共有的营养和代谢的基本原理。第二部分至第五部分是不同氨基酸、有机酸、脂肪酸和碳水化合物代谢病特有的饮食管理原则和实际操作指导,包含如何开启营养管理,和如何使用生物标志物监测管理效果, 重要的是在每一章节示例如何计算营养元素。本书是遗传代谢病管理的日常指导手册,具有很强的实际操作性,可供遗传科医师、营养师、护士、患者家庭阅读参考。
遗传学是自然科学领域中探究生物遗传和变异规律的一门科学,主要研究对生物体进化、生长发育至关重要的基因结构、功能及其变异、传递和表达规律。随着遗传学、分子生物学及临床医学的发展,许多遗传病的预测、诊断和治疗逐步变为现实,遗传学检验技术在临床疾病检验和诊断中发挥了越来越重要的作用。本书从遗传学、医学遗传学的基础知识逐渐深入到遗传检验的常用技术及其原理、方法、注意事项及临床意义,以期探索遗传对生长发育、疾病控制及检测机制。通过本书的学习,可以培养检验专业医学生掌握遗传学基础知识及遗传学检验常用技术,培养医学生从分子水平认识和研究生命现象的能力,进而为培养高层次的医学检验人才服务。本书阐释系统、图表简洁,兼具理论指导性和实际操作性,可作为 高等院校开展遗传学检验技术相关课程的教材,也
本教材设置工作领域和综合应用两大部分。 部分内容分为5个工作领域:工作领域1属于职业发展领域,帮助学生通过岗位定位明确课程目标和学习路径;工作领域2至工作领域5涵盖当前临床常见遗传检验和基因检测的遗传咨询项目,包括苯丙酮尿症的新生儿筛查、听力障碍的预防、神经管缺陷和单基因病的一级预防和二级预防、染色体病的一级预防和二级预防、遗传咨询案例模拟等。第二部分内容包含9个综合应用案例。 教材面向高职高专院校,适用于临床医学专业的全科医学科、产科和儿科等方向,护理专业的普通护理、重症医学护理、中外护理、助产、婴幼儿照护、现代家政服务与管理等方向,医学检验技术专业的实验室检测等方向,预防医学专业的母婴和职业健康安全技术等方向,药学专业的用药指导参考方向,心理咨询专业的遗传咨询方向,同时有助
本书以“遗传病”作为主线,介绍了医学遗传学的发展、前沿和展望,经典的遗传和表观遗传方式及其相关疾病,从微观层面探究基因和染色体的结构、突变及相关的检测技术,以临床常见的遗传病例作为主体,介绍其主流诊断、治疗技术和方法。医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科,是遗传学知识在医学领域中的应用。书稿中的医学遗传学理论和实践丰富和发展了遗传学。在广泛吸收和借鉴同类教材的基础上,书稿较为全面和系统地介绍了医学遗传学的理论与实践。
傅启华、徐晨明、余永国主编的《临床检验一万个为什么(遗传检验分册)》是从遗传的角度介绍相关疾病的发病原因及检测指标和方法,适用于相关临床医务人员、研究人员和大众了解遗传学检验知识及相关遗传性疾病的诊断和遗传咨询。 本书编写过程中参考原 卫生计生委相关技术指南,并参阅大量的遗传性疾病有关书籍和文献,从遗传角度呈现检验相关知识及 进展。本书内容共分为五大章: 章为遗传学理论基础部分,主要介绍临床遗传学基本理论和基础知识,包括基因、染色体及遗传方式;第二章为遗传咨询,从概念入手,分别介绍了染色体病、染色体微缺失/微重复性疾病、单基因病及复杂多基因遗传性疾病的相关遗传咨询手段和适应证;第三章为孕前和产前遗传检测,包括孕前、胚胎植入前及产前等相关检测指标及临床意义、判断依据和适应证;
上海交通大学医学院附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科是我国骨代谢疾病临床和科研的前沿基地,于2019年成立上海市骨疾病临床研究中心,是 知名的疑难骨病诊疗中心、罕见骨病诊疗中心,接诊了大量来自全国各地的疑难罕见骨病患者,其中有许多具有重要学术价值的珍贵病例。 本书精心挑选38个具有代表性、能启发临床医师、提供临床诊疗思路的 病例,着重从病因、关键临床表现、特征性实验室检查与影像学检查等问题进行剖析,为临床医师提供了临床思路和诊疗模板。 本书内容经典、图文并茂,可为内分泌代谢专业、骨代谢专业及骨科专业医师,以及其他相关专业临床医师和研究人员提供参考。