本书为全新第 8 版,不仅从组织器官的水平对染色体异常、神经管畸形、骨发育及结缔组织异常、糖代谢异常、氨基酸代谢异常、脂质代谢异常、免疫系统及造血功能异常等遗传疾病进行了阐述,还与时俱进地介绍了目前分子生物学领域的相关进展及其在医学领域取得的巨大成果及转化内容。相较上一版,新版本对各种代谢性疾病的诊断及治疗进行了更加全面且权威的介绍,涵盖了最新的学科进展,包括对各种遗传疾病分子基础理论的详细讲解,对血清学、影像学等各种检验检查标准的系统归纳,对产前诊断、胚胎着床前遗传学检测及其他新型诊断方法的细致描述,对各种遗传疾病的治疗及后续预防措施的完善总结,相信对读者学习梳理遗传疾病及相关专业知识大有裨益。
本书为辑射细胞遗传学专著,内容涉及近年来外辐射细胞遗传学方面的主要研究方法、研究成果、在生物剂量估算和其他方面应用以及发展趋势。全书共分二十章,至第五章主要介绍辐射细胞遗传学的概况理论基础和常用的方法;第六至第八章介绍辐射诱发的染色体畸变和剂量-效应关系;第九章为日照射诱发的染色体畸变;第十章是低剂量辐射诱导细胞遗传学适应性反应;第十一章为染色体畸变估算生物剂量的方法和应用;第十二章是染色体畸变在其他方面的应用;第十三至十五章介绍了淋巴细胞微核测定的方法和辐射领域内的应用;第十六章为早熟凝集染色体的方法和在生物剂量估算中的应用;第十七章和第十八章介绍了荧光原位杂交技术和在放射医学领域中的应用及前学研究中有关的统计学问题。最后的附录主要包括辐射细胞遗传学常用具体操作方法,如染色
遗传学是自然科学领域中探究生物遗传和变异规律的一门科学,主要研究对生物体进化、生长发育至关重要的基因结构、功能及其变异、传递和表达规律。随着遗传学、分子生物学及临床医学的发展,许多遗传病的预测、诊断和治疗逐步变为现实,遗传学检验技术在临床疾病检验和诊断中发挥了越来越重要的作用。本书从遗传学、医学遗传学的基础知识逐渐深入到遗传检验的常用技术及其原理、方法、注意事项及临床意义,以期探索遗传对生长发育、疾病控制及检测机制。通过本书的学习,可以培养检验专业医学生掌握遗传学基础知识及遗传学检验常用技术,培养医学生从分子水平认识和研究生命现象的能力,进而为培养高层次的医学检验人才服务。本书阐释系统、图表简洁,兼具理论指导性和实际操作性,可作为国内高等院校开展遗传学检验技术相关课程的教材
基因组测序技术运用广泛,已成为国际学术的热点研究方向,编委会根据目前国际研究水平选择30多个研究点对基因组测序相关*技术和研究成果进行详细论述,将研究分析和数据,以文字、图片、表格等形式清晰展现给读者,为便于内容统一全球各地区作者,全书采用英文写作。 本书内容涉及临床肿瘤学测序、胰腺癌mRNAs、piRNA测序、肺腺癌细胞多基因测序、靶向深测序、器官恶性肿瘤测序、基因突变高通量筛选、基因打靶与编辑、大肠杆菌无瘢痕基因组编辑等。本书为读者展现国际一线学者在相关细分领域的*研究数据、科研思路、技术逻辑等,针对性及功能性均较强,适合相关领域专业读者阅读与参考。
如今,脊柱侧弯患者尤其是青少年患者逐年增多,其预后、相关的健康状况和复发风险研究受到重视。脊柱的发育性遗传学研究和基于下一代测序的遗传学分析使特发性和先天性脊柱侧弯的遗传病因学产生最新进展。 本书从Springer出版集团引进版权,从脊柱发育与功能解剖学、环境因素与轴向骨骼畸形发生、先天性脊柱侧弯疾病的遗传学成因、特发性脊柱侧弯动物模型、特发性脊柱侧弯的遗传学与功能病理学等方面,介绍青少年特发性脊柱侧弯的遗传病因方面的重大研究进展,目标是为相关的研究人员、临床医生和专业学生提供这一领域的新兴观点和学习参考。
基因是一种DNA分子,它存在于我们的每一个细胞当中,控制着我们体内某种特定蛋白质的合成,对回答“我们是谁”这一问题至关重要。但是,基因究竟意味着什么呢?本书着眼于基因的发现历程及其在发育过程中的作用,剖析了遗传变异的本质。书中介绍了某些特定遗传变异如何导致疾病、如何被用于追踪人类祖先和种族迁移,探讨了身高、心理疾病、智商与遗传率之间的关系,以及进化中的基因变化等问题。
本教材设置工作领域和综合应用两大部分。 部分内容分为5个工作领域:工作领域1属于职业发展领域,帮助学生通过岗位定位明确课程目标和学习路径;工作领域2至工作领域5涵盖当前临床常见遗传检验和基因检测的遗传咨询项目,包括苯丙酮尿症的新生儿筛查、听力障碍的预防、神经管缺陷和单基因病的一级预防和二级预防、染色体病的一级预防和二级预防、遗传咨询案例模拟等。第二部分内容包含9个综合应用案例。 教材面向高职高专院校,适用于临床医学专业的全科医学科、产科和儿科等方向,护理专业的普通护理、重症医学护理、中外护理、助产、婴幼儿照护、现代家政服务与管理等方向,医学检验技术专业的实验室检测等方向,预防医学专业的母婴和职业健康安全技术等方向,药学专业的用药指导参考方向,心理咨询专业的遗传咨询方向,同时有助
这是一部关于遗传学的简单历史,以孟德尔遗传定律为开始,到DNA双螺旋结构的发现,再到终人类基因组图谱的完成,这过程堪称跌宕起伏。其中不乏合纵连横,斗财斗智,充满完美合作的同时也充斥相互拆台,甚至有时一项科学研究的完成似乎全看运气。这也是一部关于科学天才的有趣故事,他们是天才,但同时也是普通人。有人笃信宗教,有人是社会主义者;有人喜欢越野机车,有人酷似摇滚乐手;有人爵位也不放在眼里,有人为了自身利益不顾人类福祉……这还是一部包含了轰动当时的社会经典案例全集。希特勒那臭名昭著的种族主义就是起源于科学家所谓的“优生学”吗?克隆人是未来发展的必然趋势吗?基因改造食品到底安不安全?当克林顿总统宣布人类基因组草图的完成时,人类已经在扮演上帝的角色了吗?辛普森杀妻案中,DNA技术到底是在公平执法