表观遗传作为与基因组序列无关的基因组功能调控重要途径,是后基因组时代生命科学的研究热点。本书内容包括表观遗传学概念的历史演变、组蛋白的进化、DNA和组蛋白修饰的写入器/擦除器/阅读器的种类/功能/结构、组蛋白变体的种类/结构/功能、多梳蛋白和Trithorax家族蛋白的功能、核小体重塑复合体组成和功能、非编码RNA种类/生物合成/功能、三维基因组学的研究方法与功能,以及不同生物体包括动物、植物、酵母、脉胞菌、纤毛虫、线虫、果蝇的表观遗传学以及特殊组织细胞包括多能干细胞、免疫细胞、癌细胞的表观遗传学。
本书为全新第 8 版,不仅从组织器官的水平对染色体异常、神经管畸形、骨发育及结缔组织异常、糖代谢异常、氨基酸代谢异常、脂质代谢异常、免疫系统及造血功能异常等遗传疾病进行了阐述,还与时俱进地介绍了目前分子生物学领域的相关进展及其在医学领域取得的巨大成果及转化内容。相较上一版,新版本对各种代谢性疾病的诊断及治疗进行了更加全面且权威的介绍,涵盖了最新的学科进展,包括对各种遗传疾病分子基础理论的详细讲解,对血清学、影像学等各种检验检查标准的系统归纳,对产前诊断、胚胎着床前遗传学检测及其他新型诊断方法的细致描述,对各种遗传疾病的治疗及后续预防措施的完善总结,相信对读者学习梳理遗传疾病及相关专业知识大有裨益。
表观遗传学是研究基因核苷酸序列不发生改变的情况下,基因表达发生可遗传变化的一门遗传学分支学科,主要包括DNA甲基化、核染色质修饰、印记基因丢失及microRNA等,作为一种阐述具有相同DNA序列的细胞或生物体如何产生明显表型差异的机制,有助于解释生活习惯与疾病发生间的关系,可作为疾病诊断、防治的生物标志物。动脉粥样硬化是环境因素与遗传因素相互作用所致的慢性炎症性疾病,深入了解表观遗传修饰与动脉粥样硬化形成和发展的关系,对于进一步阐明动脉粥样硬化的发病机制具有重要意义。
《表观遗传学与精准医学/精准医学基础系列》汇聚了数十位活跃在*线的国内外表观遗传学领域专家,包括2位中国科学院院士、7位国家杰出青年基金获得者及多位国家 优青 、 千人计划 专家等,全面、系统阐述了表观遗传学与精准医学研究的新成果。《表观遗传学与精准医学/精准医学基础系列》作者结合自身的研究成果和体会,阐述了表观遗传调控的理念、机制和新技术及其在重大疾病的精准诊治方面巨大的应用前景,覆盖了DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质高级结构、非编码RNA、RNA修饰、干细胞生物学和中医药的表观遗传学等重要分支基础和转化研究成果。 《表观遗传学与精准医学/精准医学基础系列》可为从事表观遗传学基础和临床研究,有意征服重大疾病的科学工作者和临床医生提供重要参考。
本书围绕基因组遗传大数据分析的基本方法,首先介绍了遗传变异和表观遗传变异的基本概念,接着介绍了相关分析方法及软件,包括全基因组关联分析(GWAS)、全基因组交互作用分析、连锁不平衡分析、全基因组单倍型
陈华新、孙景泰主编的《免疫力与健康》简明系统地讲述了人体免疫系统的结构与功能、免疫应答及其调节、免疫功能异常所引起的免疫等;以及采用体育锻炼、营养膳食、心理调节、娱乐活动和中医特色保健疗法提高免疫力的措施等。内容深入浅出、方法实用有效、语言通俗易懂。可用于广大群众健身强体的保健指导,也可供医疗专业工作者学习参考。
胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD)是伴随辅助生殖和单细胞遗传诊断技术的发展而诞生的一种新型生殖遗传技术。全书共分6章,系统介绍了PGD技术的发展、孕前诊断的遗传咨询要点、PGD遗传学分析的主要技术及近期新进展,并结合临床实例,讲解了重要、常见单基因遗传病基因诊断和PGD的进展,以及实验室遗传诊断的方法和流程等。本书编者由长期从事生殖遗传临床与科研工作的专家团队组成,全书蕴含了有关PGD的新技术理论、近期新进展介绍与实践操作要点,具有系统性、优选性和实用性,突出了转化医学的特点。该书语言简练,图文并茂,可供广大中不错生殖医学医师、研究生参考阅读。
本书内容较精练,共16章,深入探讨了自身免疫性疾病和病毒性疾病等的新进展、新治疗方法,具体介绍了自身免疫性疾病、病毒性疾病、癌症、炎症性疾病、神经和神经退行性疾病等疾病治疗中的免疫遗传机制,涵盖了精准医学、临床医学和移植免疫遗传学等。另外,本书对2020~2023年流行的COVID-19进行了细致分析,并单独成章。 本书将基础理论与临床知识、专业理念与现实疾病紧密联系,为精准治疗提供了免疫遗传学的基本知识。 本书不仅适用于检验人员、基础科研人员,也适合临床工作者阅读、参考。
染色质是生命的基本物质基础。本书内容主要涵盖了染色质的基本特性、核小体组装和解聚的调控,以及染色质上组蛋白的翻译后修饰对染色质结构的影响并发挥多样性的功能,特别是在转录调控、异染色质形成、DNA修复和DNA复制中的作用, 介绍了染色质与其他细胞生理活动的功能联系。这些表观遗传学调控对于研究生命现象、理解人类疾病的发生和演进、鉴定疾病治疗的靶标和干预药物的开发等至关重要。