本书为哈佛大学生命科学类本科生必修课程“生命科学综合介绍：遗传学、基因组学与进化”的教材，全面介绍了遗传学和基因组学的基本原理和实验方法，内容包括基因传递、突变、表达和调控的基本过程，遗传学和分子生物学研究的主要实验方法，以及遗传学和基因组学的一些社会历史背景。全书文字简明生动，每章都配有精炼的总结、回顾及大量习题。书中不仅包括大量人类遗传学实例，也包括遗传学在主要模式生物中的大量实际应用。

本书围绕基因组遗传大数据分析的基本方法，首先介绍了遗传变异和表观遗传变异的基本概念，接着介绍了相关分析方法及软件，包括全基因组关联分析（GWAS)、全基因组交互作用分析、连锁不平衡分析、全基因组单倍型关联分析、表达数量性状位点（eQTL)分析、全表观组关联分析（EWAS）、全表观组单倍型关联分析、多基因风险评分等。同时也介绍了相关方法在生物医学领域的应用，如疾病早期诊断、疾病风险评估等。最后介绍了全基因组测序数据分析、全外显子测序数据分析、全基因组亚硫酸 盐测序数据分析的详细过程。

本书以人类染色体为主线,依次介绍了每一条染色体的主要特征、染色体上的致病或易感基因及其与疾病的关系,尤其对该染色体上的主要基因的名称、定位、生理功能及其与人类疾病的关系进行了归纳总结,以期对人类基因组计划及其后续的功能基因组和疾病基因组研究的最新成果进行梳理,给研究者一个比较清晰的脉络。

本书以 遗传病 作为主线，介绍了医学遗传学的发展、前沿和展望，经典的遗传和表观遗传方式及其相关疾病，从微观层面探究基因和染色体的结构、突变及相关的检测技术，以临床常见的遗传病例作为主体，介绍其主流诊断、治疗技术和方法。医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。书稿中的医学遗传学理论和实践丰富和发展了遗传学。在广泛吸收和借鉴同类教材的基础上，书稿较为全面和系统地介绍了医学遗传学的理论与实践。

赵珍豪在中学当过八年的科学教师，开设过多门生物课程，他发现学生很难理解教科书中的基因概念。于是他萌发了创作以基因为主题的科普作品的想法。 《漫画基因》用充满故事性的笔法，用幽默的漫画形式，让历 重磅的几十位科学家相遇。他们性格各异，或古怪、或严肃、或搞笑，有的保守悲观，有的乐观激进……不过，他们对自然的真相都有强烈的好奇心和求知欲。在天才漫画科学作家的笔下，他们将带来哪些意想不到的惊喜，又会碰撞出怎样的智慧火花？本书将隐匿于自然背后的真相，以及艰辛的基因探索之旅完整呈现，让深奥难解的知识变得简单且充满乐趣。

《医学遗传学名词》是全国科学技术名词审定委员会审定公布的医学遗传学基本名词，内容包括：医学遗传学基础、细胞遗传学、分子遗传学、染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体病和体细胞及未知模式遗传病、遗传工程与遗传学研究方法8个部分，共2301条。书末附有英汉、汉英两种索引，以便读者检索。《医学遗传学名词》公布的名词是科研、教学、生产、经营及新闻出版等部门应遵照使用的医学遗传学规范名词。

自从我们不仅能够使现代人的DNA“说话”，而且能够使遥远祖先的DNA“说话”以来，基因一直是一台迷人的“时间机器”。通过分享实验室的新近成果及田野调查的经历，遗传人类学家埃弗莉娜·埃耶尔还原了一个似乎永远无法被解读的故事：人类的冒险。或者说，一个在700万年前才与黑猩猩分离的物种，是如何能够“征服”地球的。 在这幅伟大的演化画卷中，我们将与已灭 的智人表亲并肩而行。我们将追随布哈拉的犹太人、成吉思汗的军队或路易十四派往新法兰西居住的近千名“国王的女儿”及许多魁北克人祖先的脚步，探寻人类的迁移与融合。我们还将与来自非洲的奴隶一起登船，正如基因测试显示的那样。 本书试图重塑一部史诗。这部史诗揭示了人类 的差异，并将塑造我们的未来。这是一部非凡的集体历史，而我们，都是它的传承人。

人类的外貌、身高、体重会受遗传影响，人类的一般认知能力、言语能力、空间能力、视觉记忆也会受遗传的不同程度影响，这一点许多读者也许能够想象或是理解。但是，精神分裂症、抑郁症和焦虑症也受到中度的遗传影响，自闭症和注意力缺陷／多动障碍的高度可遗传性，几乎所有的人格特质都表现出中度的遗传力，甚至政治态度、工作满意度、投资行为、慈善行为、自主创业、儿童尿床都有一定的遗传影响的证据，可能会出乎许多读者的意料。 在过去的几十年里，行为科学 引人注目的发展之一是遗传因素对行为的重要影响得到了日益增长的认识和赞赏。事实上，遗传学已经成为所有生命科学的核心，并使行为科学在生物科学中占有一席之地。遗传学研究包括不同的策略，比如用于研究遗传和环境因素影响的双生子和收养研究（称为数量遗传学），以及

遗传学是自然科学领域中探究生物遗传和变异规律的一门科学，主要研究对生物体进化、生长发育至关重要的基因结构、功能及其变异、传递和表达规律。随着遗传学、分子生物学及临床医学的发展，许多遗传病的预测、诊断和治疗逐步变为现实，遗传学检验技术在临床疾病检验和诊断中发挥了越来越重要的作用。本书从遗传学、医学遗传学的基础知识逐渐深入到遗传检验的常用技术及其原理、方法、注意事项及临床意义，以期探索遗传对生长发育、疾病控制及检测机制。通过本书的学习，可以培养检验专业医学生掌握遗传学基础知识及遗传学检验常用技术，培养医学生从分子水平认识和研究生命现象的能力，进而为培养高层次的医学检验人才服务。本书阐释系统、图表简洁，兼具理论指导性和实际操作性，可作为高等院校开展遗传学检验技术相关课程的教材，也

全书共9章,包括DNA与生命、DNA的结构、DNA化学合成技术、DNA酶法合成技术、DNA胞外拼装方法、胞内组装与转移、DNA测序技术、基因编辑技术和人工合成基因组。重点介绍了合成基因组学的理论和技术,包括基因的设计、合成、编辑及修饰技术,仪器设备及应用等相关技术。 本书对合成生物学领域中基因组合成的方法和相关领域的 进展等内容进行了详细的介绍,可作为合成生物学生物工程、生物信息、生物技术及制药工程等专业本科生、研究生的教学用书,也可供相关领域科研人员参考。

本书涵盖经典遗传学原理、分子遗传学原理与群体和进化遗传学原理三大部分的基础内容。经典遗传学原理包括：遗传的细胞学基础，孟德尔遗传定律及其扩展，性别决定和与性别有关的遗传，连锁基因遗传和真核生物遗传作图，染色体结构和数目变异，非孟德尔式遗传。分子遗传学原理包括：遗传物质和遗传信息的传递，细菌和病毒的遗传分析，转座子遗传分析，基因表达的调控，基因突变、修复、重组和基因概念的发展，重组DNA技术，基因组学，以及遗传的4个热门话题——发育遗传、免疫遗传、癌遗传和表观遗传。群体和进化遗传学原理包括：群体遗传、数量性状遗传和进化遗传。

《医学遗传学基础与进展》以经典医学遗传学理论架构为基础，有机整合人类基因组学、染色体病、单基因病、多基因病、线粒体遗传病、肿瘤遗传、表观遗传（包括DNA甲基化、组蛋白修饰及非编码RNA），以及临床遗传学等领域，介绍基本理论、研究进展、技术方法、信息资源和人文伦理等内容。本教材瞄准医学遗传学学科前沿，注重实践应用，聚焦遗传病发病机制和研究方法，力求帮助医学院临床与基础研究生领悟遗传病的遗传规律和发病机制，把握前沿科学问题和发展方向，了解科学研究的思路、技术与方法，培养创新性思维能力和科研实践能力。 本教材适用于生命科学、基础医学及临床相关专业研究生，也可作为上述专业本科生知识拓展的参考书。

全书共9章,包括DNA与生命、DNA的结构、DNA化学合成技术、DNA酶法合成技术、DNA胞外拼装方法、胞内组装与转移、DNA测序技术、基因编辑技术和人工合成基因组。重点介绍了合成基因组学的理论和技术,包括基因的设计、合成、编辑及修饰技术,仪器设备及应用等相关技术。 本书对合成生物学领域中基因组合成的方法和相关领域的 进展等内容进行了详细的介绍,可作为合成生物学生物工程、生物信息、生物技术及制药工程等专业本科生、研究生的教学用书,也可供相关领域科研人员参考。

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