本书为五年制本科临床医学专业规划教材《医学遗传学》（第7版）的配套教材《学习指导与习题集》，主要包含学习目标、习题及参考答案等几部分内容。本配套教材是在上一版的基础上，根据新版《医学遗传学》的相关修订内容进行更新，并改进上一版习题的题目与备选答案的设计，使之更贴近执业医师资格考试，进一步加强对学生学习本课程和今后进行执业医师考试的指导和辅助作用。
医学遗传学是一门重要的基础理论课，其内容十分丰富。学习、记忆并掌握医学遗传学的基本知识，需要采取一些行之有效的方法。在许多辅助记忆的方法中，使用歌诀已被证明是收效显著的方法之一。以歌诀为体裁的医学著作在我国古代颇为多见，其特点是内容简要，文从语趣，富有韵律，朗读上口，记忆人心。 在多年的教学工作中，我们体会到，总结性图表具有提纲挈领、概括性强，条理分明、逻辑性强，直观形象、易于理解，简明扼要、便于记忆等特点，通过对比分析，将知识融会贯通，从而启发思维，培养能力。将歌诀与总结性图表结合起来学习，可以收到珠联璧合、相得益彰的良好效果。有鉴于此，我们也尝试将医学遗传学的基本内容编成歌诀，并用总结性图表加以注释，旨在为广大医学生提供一种新颖、独特、有效的医学遗传学学习方法。
基因是一种DNA分子，它存在于我们的每一个细胞当中，控制着我们体内某种特定蛋白质的合成，对回答“我们是谁”这一问题至关重要。但是，基因究竟意味着什么呢？本书着眼于基因的发现历程及其在发育过程中的作用，剖析了遗传变异的本质。书中介绍了某些特定遗传变异如何导致疾病、如何被用于追踪人类祖先和种族迁移，探讨了身高、心理疾病、智商与遗传率之间的关系，以及进化中的基因变化等问题。
本书主要介绍基因组大数据分析与处理的相关技术。书中循序渐进地介绍了相关生物信息学软件的下载和安装方式，提供了真实数据和仿真数据的获取或生成方式；针对拷贝数变异、单位点变异、结构变异以及微生物物种鉴定等问题，全面介绍了相关处理过程及基本原理，并结合典型算法说明了数据处理的基本流程。 本书 的特色在于提供了丰富的算法实例，每一个实例都是经过精心挑选的，具有很强的针对性，力求使读者尽可能快地掌握基因组大数据分析与处理的全过程。 本书适合作为计算机和大数据类相关专业高年级本科生与研究生的教材，对从事计算生物学研究的技术人员也有很好的参考价值。
全书分为四个部分。 *部分 院士风采 ，记载了上海市医学遗传学专业曾溢滔、贺林、陈义汉等三位院士对本学科的贡献。第二部分 读经典 ，包括 遗传大全 和 遗传疾病 ，收录了多位医学遗传学基础研究和临床医学专家撰写的二十余篇科普短文，内容涵盖了医学遗传学的基本理论、学科发展及科学前沿。第三部分 问名医 ，是医学遗传学基本常识与临床问题的问答，共收录近七十条来自百姓日常生活的 医学与遗传 相关困扰或难题。第四部分 微辞典 集中列举了医学遗传学的专业名词，为更好地理解本书提供辅助支持。 本书以诙谐幽默、通俗易懂的语言将医学遗传学的 晦涩 理论化为 浅显 的科普常识，答疑解惑，让科学走进千家万户，用知识造福社会！
基因染色体学说的奠基之作，遗传学经典。以基因为中心展开，确证了生物性状是由遗传因子（基因）决定的，而基因是稳定和颗粒性的，发现基因存在于染色体上、不同染色体上的基因可自由组合、基因以直线形式排列于染色体上、基因具有多效性、存在多基因遗传现象、染色体畸变影响遗传等生命秘密。总结了作者及其团队以果蝇为主要实验材料的遗传研究成果，以及自孟德尔遗传定律在1900年被重新发现之后的遗传学研究成果，全面阐述了染色体遗传理论，包括遗传学的基本原理、遗传的机制、染色体与基因的关系、突变的起源、染色体畸变、基因和染色体在性别决定方面的作用等。共有157幅插图。有助于读者理解遗传学划时代思想的产生和发展过程 。 ——《中国教育报》 本学生版为中学生量身打造，分为上篇、中篇和下篇三部分。上篇为阅读指导，由
本书主要介绍基因组大数据分析与处理的相关技术。书中循序渐进地介绍了相关生物信息学软件的下载和安装方式，提供了真实数据和仿真数据的获取或生成方式；针对拷贝数变异、单位点变异、结构变异以及微生物物种鉴定等问题，全面介绍了相关处理过程及基本原理，并结合典型算法说明了数据处理的基本流程。 本书 的特色在于提供了丰富的算法实例，每一个实例都是经过精心挑选的，具有很强的针对性，力求使读者尽可能快地掌握基因组大数据分析与处理的全过程。 本书适合作为计算机和大数据类相关专业高年级本科生与研究生的教材，对从事计算生物学研究的技术人员也有很好的参考价值。
本书是“十二五”普通高等教育本科***规划教材《医学遗传学》(第4版)的配套实验教材。全书共分细胞遗传学、生化遗传学、群体遗传学、分子遗传学、临床遗传学五个部分实验内容，共计36个单项实验。编写的实验均采用教学和科研工作中经典、常用、具有先进性的方法和技术。实验方法简明易懂，实用性强。本书在编写中力求体现多样性和多层次性，具有教学可行性，有利于教学内容和方法的改革。
细胞生物学与遗传学实验是卫生职业院校学生必须掌握的重要基本技能之一。本实验教程注重培养学生独立思考，提高分析问题和解决问题的能力起着重要的作用。通过实验过程的学习和训练，使学生逐步形成严谨的科学态度、正确的思维方法和良好的学习习惯，提高学生的动手能力，提高学生善于动脑，观察分析问题的综合能力，以达到加深对医学基础理论知识的理解和贯通。全书包括实验章节13篇和5篇附录，增加了大量的显微镜下观察的实物图片、临床诊断报告样版，以便学生在实验中、在知识的掌握过程中更加直观、客观的加以领会，并能贯穿在整个的临床学习过程中以及今后的临床应用。
基因染色体学说的奠基之作，遗传学经典。以基因为中心展开，确证了生物性状是由遗传因子（基因）决定的，而基因是稳定和颗粒性的，发现基因存在于染色体上、不同染色体上的基因可自由组合、基因以直线形式排列于染色体上、基因具有多效性、存在多基因遗传现象、染色体畸变影响遗传等生命秘密。总结了作者及其团队以果蝇为主要实验材料的遗传研究成果，以及自孟德尔遗传定律在1900年被重新发现之后的遗传学研究成果，全面阐述了染色体遗传理论，包括遗传学的基本原理、遗传的机制、染色体与基因的关系、突变的起源、染色体畸变、基因和染色体在性别决定方面的作用等。共有157幅插图。有助于读者理解遗传学划时代思想的产生和发展过程 。 ——《中国教育报》 本学生版为中学生量身打造，分为上篇、中篇和下篇三部分。上篇为阅读指导，由
本书从一个生物学史研究者的视角，讲述了一些有关基因的故事，涉及“基因”概念的发展、一些重要基因的发现、分子生物学技术的应用以及它们带来的社会问题和文化现象等。作者在展示前沿进展、重要结论的同时，重视挖掘当事科学研究者的工作过程和思想来源。书中既讨论了一些当前受到广泛关注的问题，也有相对冷僻、不为人知但其实很有趣且有深远影响的往事。
基因是一种DNA分子，它存在于我们的每一个细胞当中，控制着我们体内某种特定蛋白质的合成，对回答“我们是谁”这一问题至关重要。但是，基因究竟意味着什么呢？本书着眼于基因的发现历程及其在发育过程中的作用，剖析了遗传变异的本质。书中介绍了某些特定遗传变异如何导致疾病、如何被用于追踪人类祖先和种族迁移，探讨了身高、心理疾病、智商与遗传率之间的关系，以及进化中的基因变化等问题。
本版教程在实验内容上沿用 版的编排，分为基础性实验、综合性实验和设计性实验三部分。本次修订主要针对教师和同学们在使用本教程后提出的意见和建议进行针对性的修改。对第1版部分实验叙述不够详细或不够准确的内容进行了补充或修改，如“PCR方法鉴定人类性别”实验中补充了实验对照的设置。对部分实验使用不同材料的情况进行了补充，如“减数分裂过程中染色体行为的观察”补充了以小麦作为材料的实验操作步骤和实验观察结果。在“植物多倍体细胞的诱发及鉴定”实验中增加了低温处理诱发多倍体的内容。修订时，编者对《遗传学实验教程（第二版）》所有实验内容语言文字、标点符号、计量单位等都作了进一步规范。通过本次修订，编者希望本教程能 好满足遗传学实验教学的需要。
本书主要介绍基因组大数据分析与处理的相关技术。书中循序渐进地介绍了相关生物信息学软件的下载和安装方式，提供了真实数据和仿真数据的获取或生成方式；针对拷贝数变异、单位点变异、结构变异以及微生物物种鉴定等问题，全面介绍了相关处理过程及基本原理，并结合典型算法说明了数据处理的基本流程。 本书 的特色在于提供了丰富的算法实例，每一个实例都是经过精心挑选的，具有很强的针对性，力求使读者尽可能快地掌握基因组大数据分析与处理的全过程。 本书适合作为计算机和大数据类相关专业高年级本科生与研究生的教材，对从事计算生物学研究的技术人员也有很好的参考价值。
