《表观遗传学与复杂性疾病》的上篇将系统阐述表观遗传学的基本概念、内涵、外延及相关研究进展，使读者对DNA甲基化、组蛋白修饰、microRNA、X染色体失活、染色质重塑等重要概念形成比较全面、清晰的认识。下篇将以自身免疫性疾病、代谢性疾病及恶性肿瘤等疾病作为典型代表，重点阐述表观遗传修饰在人类复杂性疾病发生、发展过程中的作用及其分子机制，并介绍表观遗传学研究方法，包括近年来开始兴起的高通量测序方法在表观遗传研究中的应用，后就表观遗传修饰的干预药物及其研究进展进行综述。

本书以人类染色体为主线,依次介绍了每一条染色体的主要特征、染色体上的致病或易感基因及其与疾病的关系,尤其对该染色体上的主要基因的名称、定位、生理功能及其与人类疾病的关系进行了归纳总结,以期对人类基因组计划及其后续的功能基因组和疾病基因组研究的最新成果进行梳理,给研究者一个比较清晰的脉络。

本书以 遗传病 作为主线，介绍了医学遗传学的发展、前沿和展望，经典的遗传和表观遗传方式及其相关疾病，从微观层面探究基因和染色体的结构、突变及相关的检测技术，以临床常见的遗传病例作为主体，介绍其主流诊断、治疗技术和方法。医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。书稿中的医学遗传学理论和实践丰富和发展了遗传学。在广泛吸收和借鉴同类教材的基础上，书稿较为全面和系统地介绍了医学遗传学的理论与实践。

本书遵从遗传学的发展和固有的内容体系，在第四版的基础上进行了适当修改，体现了遗传学的 发展，全面、系统地介绍了遗传学的基本概念、基本原理、基本方法等；内容取材注重经典遗传学与现代遗传学的合理结合、遗传学理论与实际应用的科学结合，较全面地反映了遗传学的教学要求。本书概念准确，文字精练，图文并茂，通俗易懂。 全书共16章，包括遗传的细胞学基础、遗传物质的分子基础、孟德尔遗传、连锁遗传和性连锁、基因突变、染色体结构变异、染色体数目变异、数量性状的遗传、近亲繁殖和 优势、细菌和病毒的遗传、细胞质遗传、基因工程、基因组学、基因表达的调控、遗传与发育、群体遗传与进化。本书含有二维码拓展资源，且每章配有课程视频。同时，本书还配套教学课件。 本书适用于植物生产类、动物生产类、生物科学类、

本书较为全面、系统地阐述了分子遗传学的基本概念、基本理论和基本技术，并力求反映该学科的 进展。全书涉及的内容包括遗传物质及相关研究技术；基因组及其研究技术；DNA复制及其研究技术；RNA转录、加工及其研究技术；蛋白质合成及其研究技术；基因表达调控及其研究技术；基因突变与DNA修复及其应用；遗传重组；表观遗传学基础；动植物分子育种基础；分子进化与资源保护等。

本书以简要的表达体系和层次分明的结构对遗传学基本知识和应用技能进行辅导。全书共13章，包括遗传学基本规律、遗传分析和基因定位、性别相关遗传问题、遗传变异的基础和分析等。各章分核心概念、知识要点、试题精选、参考答案等，书后还编制了部分模拟试题。在专业词汇、表达方式和习题设置中包括一部分英文内容，以适应双语教学。 本书还专辟单元解决遗传学的应用问题，贴近实际。

本书涵盖经典遗传学原理、分子遗传学原理与群体和进化遗传学原理三大部分的基础内容。经典遗传学原理包括：遗传的细胞学基础，孟德尔遗传定律及其扩展，性别决定和与性别有关的遗传，连锁基因遗传和真核生物遗传作图，染色体结构和数目变异，非孟德尔式遗传。分子遗传学原理包括：遗传物质和遗传信息的传递，细菌和病毒的遗传分析，转座子遗传分析，基因表达的调控，基因突变、修复、重组和基因概念的发展，重组DNA技术，基因组学，以及遗传的4个热门话题——发育遗传、免疫遗传、癌遗传和表观遗传。群体和进化遗传学原理包括：群体遗传、数量性状遗传和进化遗传。

本书系统地阐明了细胞遗传学的原理与方法，在 版的基础上，增添了该学科的进展和**应用。主要内容包括遗传学试验的基本知识和方法，染色体的形态特征及其与遗传的关系，连锁现象的细胞遗传学，连锁交换值的计算，染色体倒位，染色体易位，四倍体遗传，非整倍体遗传，性别决定与性染色体，无融合生殖遗传，组织培养与体细胞遗传，转座遗传因子，原位杂交技术等。

本书系统地阐明了细胞遗传学的原理与方法，在 版的基础上，增添了该学科的进展和**应用。主要内容包括遗传学试验的基本知识和方法，染色体的形态特征及其与遗传的关系，连锁现象的细胞遗传学，连锁交换值的计算，染色体倒位，染色体易位，四倍体遗传，非整倍体遗传，性别决定与性染色体，无融合生殖遗传，组织培养与体细胞遗传，转座遗传因子，原位杂交技术等。

本书涵盖经典遗传学原理、分子遗传学原理与群体和进化遗传学原理三大部分的基础内容。经典遗传学原理包括：遗传的细胞学基础，孟德尔遗传定律及其扩展，性别决定和与性别有关的遗传，连锁基因遗传和真核生物遗传作图，染色体结构和数目变异，非孟德尔式遗传。分子遗传学原理包括：遗传物质和遗传信息的传递，细菌和病毒的遗传分析，转座子遗传分析，基因表达的调控，基因突变、修复、重组和基因概念的发展，重组DNA技术，基因组学，以及遗传的4个热门话题——发育遗传、免疫遗传、癌遗传和表观遗传。群体和进化遗传学原理包括：群体遗传、数量性状遗传和进化遗传。

本书是全国科学技术名词审定委员会审定公布的医学遗传学基本名词,内容包括:医学遗传学基础、细胞遗传学、分子遗传学、染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体病和体细胞及未知模式遗传病、遗传工程与遗传学研究方法8个部分,共2301条书末附有英汉、汉英两种索引,以便读者检索。本书公布的名词是科研、教学、生产、经营及新闻出版等部门应遵照使用的医学遗传学规范名词。

《医学遗传学基础与进展》以经典医学遗传学理论架构为基础，有机整合人类基因组学、染色体病、单基因病、多基因病、线粒体遗传病、肿瘤遗传、表观遗传（包括DNA甲基化、组蛋白修饰及非编码RNA），以及临床遗传学等领域，介绍基本理论、研究进展、技术方法、信息资源和人文伦理等内容。本教材瞄准医学遗传学学科前沿，注重实践应用，聚焦遗传病发病机制和研究方法，力求帮助医学院临床与基础研究生领悟遗传病的遗传规律和发病机制，把握前沿科学问题和发展方向，了解科学研究的思路、技术与方法，培养创新性思维能力和科研实践能力。 本教材适用于生命科学、基础医学及临床相关专业研究生，也可作为上述专业本科生知识拓展的参考书。