《表观遗传学与复杂性疾病》的上篇将系统阐述表观遗传学的基本概念、内涵、外延及相关研究进展，使读者对DNA甲基化、组蛋白修饰、microRNA、X染色体失活、染色质重塑等重要概念形成比较全面、清晰的认识。下篇将以自身免疫性疾病、代谢性疾病及恶性肿瘤等疾病作为典型代表，重点阐述表观遗传修饰在人类复杂性疾病发生、发展过程中的作用及其分子机制，并介绍表观遗传学研究方法，包括近年来开始兴起的高通量测序方法在表观遗传研究中的应用，后就表观遗传修饰的干预药物及其研究进展进行综述。
群体遗传学是研究群体的遗传结构及其变化规律的学科，试图了解等位基因和基因型的频率如何以及为什么会随着时间的推移在群体内和群体之间发生变化。其研究对象是生物群体，这里的群体是指孟德尔氏群体。它是由同一物种组成的较大的有性繁殖群体。群体内的个体间是随机交配的，遵循孟德尔遗传规律。医学研究群体遗传是要探讨遗传病的发病频率、遗传方式及其基因频率和变化的规律，从而了解遗传病在群体中的发生和散布的规律，为预防、监测和治疗遗传病提供重要的信息和措施。它是生物学的一个分支，对进化变化是如何发生的提供了深刻和清晰的理解。如今，在不断寻求了解复杂疾病易感性的遗传变异基础的过程中，群体遗传学显得尤为重要。许多影响连锁基因的等位基因频率和等位基因之间关联的因素首次在果蝇和其他模式生物中得到了表征，
本书将遗传学的基础理论、数理统计学的基本方法和遗传学前沿研究结合起来，结构编排科学，主要包括：遗传学基础理论；数理统计学基础理论；基因连锁分析的基础理论、常用分析方法及其统计模型基础、常用分析程序；基因关联分析的基础理论、数理分析方法及其统计模型基础、常用分析程序。
本书主要以病例及解析的形式介绍儿童代谢病的临床诊断、治疗和干预方法，介绍常见儿童代谢疾病类型及临床诊治规范。本书为学术中心与中华医学会继续教育中心合作出版项目，该项目已经出版多部专著。本书内容为儿科领域热点之一，编写团队权威，具有儿科领域指导性。
