《表观遗传学与复杂性疾病》的上篇将系统阐述表观遗传学的基本概念、内涵、外延及相关研究进展，使读者对DNA甲基化、组蛋白修饰、microRNA、X染色体失活、染色质重塑等重要概念形成比较全面、清晰的认识。下篇将以自身免疫性疾病、代谢性疾病及恶性肿瘤等疾病作为典型代表，重点阐述表观遗传修饰在人类复杂性疾病发生、发展过程中的作用及其分子机制，并介绍表观遗传学研究方法，包括近年来开始兴起的高通量测序方法在表观遗传研究中的应用，后就表观遗传修饰的干预药物及其研究进展进行综述。

本书以人类染色体为主线,依次介绍了每一条染色体的主要特征、染色体上的致病或易感基因及其与疾病的关系,尤其对该染色体上的主要基因的名称、定位、生理功能及其与人类疾病的关系进行了归纳总结,以期对人类基因组计划及其后续的功能基因组和疾病基因组研究的最新成果进行梳理,给研究者一个比较清晰的脉络。

胚胎植入前遗传学诊断技术（PGD）是伴随辅助生殖和单细胞遗传诊断技术的发展而诞生的一种新型生殖遗传技术。全书共分6章，系统介绍了PGD技术的发展、孕前诊断的遗传咨询要点、PGD遗传学分析的主要技术及*进展，并结合临床实例，讲解了重要、常见单基因遗传病基因诊断和PGD的进展，以及实验室遗传诊断的方法和流程等。本书编者由长期从事生殖遗传临床与科研工作的专家团队组成，全书蕴含了有关PGD的新技术理论、*进展介绍与实践操作要点，具有系统性、先进性和实用性，突出了转化医学的特点。该书语言简练，图文并茂，可供广大中高级生殖医学医师、研究生参考阅读。

群体遗传学是研究群体的遗传结构及其变化规律的学科，试图了解等位基因和基因型的频率如何以及为什么会随着时间的推移在群体内和群体之间发生变化。其研究对象是生物群体，这里的群体是指孟德尔氏群体。它是由同一物种组成的较大的有性繁殖群体。群体内的个体间是随机交配的，遵循孟德尔遗传规律。医学研究群体遗传是要探讨遗传病的发病频率、遗传方式及其基因频率和变化的规律，从而了解遗传病在群体中的发生和散布的规律，为预防、监测和治疗遗传病提供重要的信息和措施。它是生物学的一个分支，对进化变化是如何发生的提供了深刻和清晰的理解。如今，在不断寻求了解复杂疾病易感性的遗传变异基础的过程中，群体遗传学显得尤为重要。许多影响连锁基因的等位基因频率和等位基因之间关联的因素首次在果蝇和其他模式生物中得到了表征，

本书将遗传学的基础理论、数理统计学的基本方法和遗传学前沿研究结合起来，结构编排科学，主要包括：遗传学基础理论；数理统计学基础理论；基因连锁分析的基础理论、常用分析方法及其统计模型基础、常用分析程序；基因关联分析的基础理论、数理分析方法及其统计模型基础、常用分析程序。

本分册主要关注临床遗传学与检验项目相关的问答，其特色为以临床遗传学疾病（特别是以症状出现为主导，更易让读者理解）为主线，从产前、新生儿、产后三方面关注，并结合先进、常用的临床遗传学检验技术。主要内容包括遗传咨询、孕前和产前遗传诊断、各主要系统遗传性疾病、及检测技术等方面的经典问答。

与传统测序技术相比，新一代测序(NGS)技术具有超高速、高通量、低成本和高效益的强大优势;这种新兴技术的研发和新一代测序平台的建立对基因组研究、人类健康和社会认知都产生了重大影响，是当今前沿科学发展*为迅猛的领域。全书包括5个部分18章。*部分和第二部分分别概述了传统的SangerDNA测序和新一代测序平台的工作原理、方法和特点;第三部分剖析了困扰测序技术瓶颈及其解决方案;第四部分介绍了测序的商业化应用和新兴的测序平台;第五部分探讨了新一代测序技术在基因组学研究中的广泛应用。

薛开先主编的《表 观 遗传学词典》主要收录表遗传学词汇、遗传学基础词汇，以及表遗传学文献中常见的遗传学、细胞分子生物学和胚胎学等密切相关学科的词汇。由于这是表遗传学词典，为了让读者能对表遗传学研究的范畴、理论与实践意义有较完整地了解，并尽可能避免知识的碎片化，书中还简要介绍了表遗传学和遗传学产生过程中相关的重要科学家、重要成就及其背景，以及重要学科和研究领域之间的关系；同时在词条解释中注明相关词条，有心的读者在连续相关词条的查阅中，可获得较为完整的知识。