本书由遗传咨询总论(基础篇)和遗传咨询和论(疾病篇)两大部分共26章组成。基础篇里的每一章节,重点论述了与临床遗传咨询应用息息相关的理论基础;除了与孟德尔遗传、分子遗传、细胞遗传、生化遗传、线粒体遗传、多基因遗传和出生缺陷基础等通用的基础理论外,还特别详细地介绍了产前诊断、胎儿超声影像学、遗传筛查等实用性的实验室诊断理论和应用章节。在对每一病例进行遗传咨询时必不可少的风险评估则放在这一部分的末端重点介绍。疾病篇阐述不同系统的共152种主要常见遗传疾病或常见先天畸形的遗传咨询。本书采用了大量的列表和编者自己的插图,使与之相关的内容更形象化,通俗易懂。因此,除了作为临床咨询师和其他从事临床遗传的专业人员临床咨询门诊的参考书外,本著还可以用作遗传咨询培训班和高等院校有关专业的教材。
《表观遗传学与复杂性疾病》的上篇将系统阐述表观遗传学的基本概念、内涵、外延及相关研究进展,使读者对DNA甲基化、组蛋白修饰、microRNA、X染色体失活、染色质重塑等重要概念形成比较全面、清晰的认识。下篇将以自身免疫性疾病、代谢性疾病及恶性肿瘤等疾病作为典型代表,重点阐述表观遗传修饰在人类复杂性疾病发生、发展过程中的作用及其分子机制,并介绍表观遗传学研究方法,包括近年来开始兴起的高通量测序方法在表观遗传研究中的应用,后就表观遗传修饰的干预药物及其研究进展进行综述。
本书为全新第 8 版,不仅从组织器官的水平对染色体异常、神经管畸形、骨发育及结缔组织异常、糖代谢异常、氨基酸代谢异常、脂质代谢异常、免疫系统及造血功能异常等遗传疾病进行了阐述,还与时俱进地介绍了目前分子生物学领域的相关进展及其在医学领域取得的巨大成果及转化内容。相较上一版,新版本对各种代谢性疾病的诊断及治疗进行了更加全面且权威的介绍,涵盖了最新的学科进展,包括对各种遗传疾病分子基础理论的详细讲解,对血清学、影像学等各种检验检查标准的系统归纳,对产前诊断、胚胎着床前遗传学检测及其他新型诊断方法的细致描述,对各种遗传疾病的治疗及后续预防措施的完善总结,相信对读者学习梳理遗传疾病及相关专业知识大有裨益。
赵珍豪在中学当过八年的科学教师,开设过多门生物课程,他发现学生很难理解教科书中的基因概念。于是他萌发了创作以基因为主题的科普作品的想法。 《漫画基因》用充满故事性的笔法,用幽默的漫画形式,让历 重磅的几十位科学家相遇。他们性格各异,或古怪、或严肃、或搞笑,有的保守悲观,有的乐观激进……不过,他们对自然的真相都有强烈的好奇心和求知欲。在天才漫画科学作家的笔下,他们将带来哪些意想不到的惊喜,又会碰撞出怎样的智慧火花?本书将隐匿于自然背后的真相,以及艰辛的基因探索之旅完整呈现,让深奥难解的知识变得简单且充满乐趣。
医学遗传学是一门重要的基础理论课,其内容十分丰富。学习、记忆并掌握医学遗传学的基本知识,需要采取一些行之有效的方法。在许多辅助记忆的方法中,使用歌诀已被证明是收效显著的方法之一。以歌诀为体裁的医学著作在我国古代颇为多见,其特点是内容简要,文从语趣,富有韵律,朗读上口,记忆人心。 在多年的教学工作中,我们体会到,总结性图表具有提纲挈领、概括性强,条理分明、逻辑性强,直观形象、易于理解,简明扼要、便于记忆等特点,通过对比分析,将知识融会贯通,从而启发思维,培养能力。将歌诀与总结性图表结合起来学习,可以收到珠联璧合、相得益彰的良好效果。有鉴于此,我们也尝试将医学遗传学的基本内容编成歌诀,并用总结性图表加以注释,旨在为广大医学生提供一种新颖、独特、有效的医学遗传学学习方法。
《物种起源》是英国生物学家查尔斯·达尔文系统阐述生物进化理论基础的生物学著作,于1859年11月24日在伦敦出版。《物种起源》是达尔文进化论的代表作,标志着进化论的正式确立。达尔文根据20多年积累的对古生物学、生物地理学、形态学、胚胎学和分类学等许多领域的大量研究资料,在本书中以自然选择为中心,从变异性、遗传性、人工选择、生存竞争和适应等方面论证物种起源和生命自然界的多样性与统一性。《物种起源》不仅开创了生物学发展 的新纪元,使进化论思想渗透到自然科学的各个领域,而且引起了整个人类思想的巨大革命,在世界历史进程中有着广泛和深远的影响。
这是一部关于遗传学的简单历史,以孟德尔遗传定律为开始,到DNA双螺旋结构的发现,再到最终人类基因组图谱的完成,这过程堪称跌宕起伏。其中不乏合纵连横,斗财斗智,充满完美合作的同时也充斥相互拆台,甚至有时一项科学研究的完成似乎全看运气。 这也是一部关于科学天才的有趣故事,他们是天才,但同时也是普通人。有人笃信宗教,有人是社会主义者;有人喜欢越野机车,有人酷似摇滚乐手;有人爵位也不放在眼里,有人为了自身利益不顾人类福祉…… 这还是一部包含了轰动当时的社会经典案例全集。希特勒那臭名昭著的种族主义就是起源于科学家所谓的“优生学”吗?克隆人是未来发展的必然趋势吗?基因改造食品到底安不安全?当克林顿总统宣布人类基因组草图的完成时,人类已经在扮演上帝的角色了吗?辛普森杀妻案中,DNA技术到底
为了应对这个挑战,2004年美国临床药学学院(ACCP)把《药物基因组学:在患者医疗中的应用》版作为发展的跳板。这本教科书把药物基因组学的基础和在特定疾病中的应用结合在一起,以便为学生和从业者打牢基础,使他们可以理解药物基因组学的基本知识并且具备把药物基因组学的知识应用到他们日常的临床实践中的能力。第二版即美国临床医学学院ACCP主编的《药物基因组学--在患者医疗中的应用》包括药物基因组学和临床管理的一些扩展章节,这些章节是由应用药物基因组学的带头人所撰写的。