译者序 前言 部分 Sanger DNA测序 1 SangerDNA测序 1.1 Sanger测序的基础 1.2 人类基因组计划的未来 1.3 局限性以及未来的机会 1.4 生物信息学是关键 1.5 下一步将往哪里走 第二部分 新一代测序：通往个性化医疗 2 lllumina基因组分析仪Ⅱ系统 2.1 文库的制备 2.2 簇的创建 2.3 测序 2.4 配对末端读序列 2.5 数据分析 2.6 应用 2.7 结论 3 应用系统生物公司（ABI）SOLIDTM系统：基于连接的测序 3.1 引言 3.2 SOLID系统概述 3.3 SOLID系统应用 3.4 结论 4 新一代基因组测序：454／Roche GSFLX 4.1 引言 4.2 技术概述 4.3 软件和生物信息学 4.4 研究应用 5 聚合酶克隆测序：历史、技术及应用 5.1 介绍 5.2 聚合酶克隆测序的历史 5.3 聚合酶克隆测序 5.4 应用 5.5 结论 第三部分 瓶颈：序列数据分析 6 新一代测序（NGS）数据分析 6.1 为什么

本书主要以病例及解析的形式介绍儿童代谢病的临床诊断、治疗和干预方法，介绍常见儿童代谢疾病类型及临床诊治规范。本书为学术中心与中华医学会继续教育中心合作出版项目，该项目已经出版多部专著。本书内容为儿科领域热点之一，编写团队，具有儿科领域指导性。

本书主要论述了医学遗传学的基本理论和实践应用。章简单介绍了医学遗传学研究的对象和范围、医学遗传学的发展史、医学遗传学的研究技术和方法等；第2-5章重点介绍了染色体的基本知识、人类染色体畸变、研究染色体的方法和染色体病；第6-8章介绍了基因A基因突变、单基因病和多基因病的有关知识；第9-12章分别介绍了群体遗传学、基因定位、药物遗传学、肿瘤与遗传的有关知识；3-15章介绍了遗传病的诊断、防治和遗传咨询的知识；6-17章介绍了遗传病的基因诊断和基因治疗的有关知识。书后附有生物医学词库、遗传学相关词汇汉英对照。 本书理论与实践相结合，附有大量表格、图解和照片，内容与程度均经反复斟酌和精心挑选，力争达到图文并茂，使读者易于理解并得到较强的直观感觉。是临床医生学习医学遗传学的重要参者书，并可作为遗传咨询医

本书是冷泉港实验室出版社实验手册系列专著之一。全书共划分为5个部分：部分描述研究人员在开始研究之前需要了解的基础，主要是告诉读者正确的遗传研究应从所涉及的问题和恰当的群体选择开始。第2部分是关于基因分型的基因组变异数据库的建立，主要提供了人们期望从冷泉港实验室出版社的实验手册系列获得的传统“配方和方案”。第3部分主要涉及对获得数据的分析及进行SNP选择策略和遗传关联分析的工具。第4部分充分介绍了生物有机体的当前研究状态，特别是已完成基因组测序和不同水平遗传分析的主要模式生物。第5部分着重描述一些关于人类变异分析的远景和研究方向。 本书可供高等院校、科研院所的硕士，博士研究生和教学研究人员参考。尤其适合作为生物学，医学、农学及环境生物学等专业的研究与实验教学的重要参考书。

本书主要以病例及解析的形式介绍儿童代谢病的临床诊断、治疗和干预方法，介绍常见儿童代谢疾病类型及临床诊治规范。本书为学术中心与中华医学会继续教育中心合作出版项目，该项目已经出版多部专著。本书内容为儿科领域热点之一，编写团队，具有儿科领域指导性。

遗传学是自然科学领域中探究生物遗传和变异规律的一门科学，主要研究对生物体进化、生长发育至关重要的基因结构、功能及其变异、传递和表达规律。随着遗传学、分子生物学及临床医学的发展，许多遗传病的预测、诊断和治疗逐步变为现实，遗传学检验技术在临床疾病检验和诊断中发挥了越来越重要的作用。本书从遗传学、医学遗传学的基础知识逐渐深入到遗传检验的常用技术及其原理、方法、注意事项及临床意义，以期探索遗传对生长发育、疾病控制及检测机制。通过本书的学习，可以培养检验专业医学生掌握遗传学基础知识及遗传学检验常用技术，培养医学生从分子水平认识和研究生命现象的能力，进而为培养高层次的医学检验人才服务。本书阐释系统、图表简洁，兼具理论指导性和实际操作性，可作为高等院校开展遗传学检验技术相关课程的，也可供

译者序前言部分SangerDNA测序1SangerDNA测序1.1Sanger测序的基础1.2人类基因组计划的未来1.3局限性以及未来的机会1.4生物信息学是关键1.5下一步将往哪里走第二部分新一代测序：通往个性化医疗2lllumina基因组分析仪Ⅱ系统2.1文库的制备2.2簇的创建2.3测序2.4配对末端读序列2.5数据分析2.6应用2.7结论3应用系统生物公司（ABI）SOLIDTM系统：基于连接的测序3.1引言3.2SOLID系统概述3.3SOLID系统应用3.4结论4新一代基因组测序：454／RocheGSFLX4.1引言4.2技术概述4.3软件和生物信息学4.4研究应用5聚合酶克隆测序：历史、技术及应用5.1介绍5.2聚合酶克隆测序的历史5.3聚合酶克隆测序5.4应用5.5结论第三部分瓶颈：序列数据分析6新一代测序（NGS）数据分析6.1为什么新一代序列分析有所不同？6.2序列搜索策略6.3什么是击中，为什么它对NGS十分重要？6.4记分：为什么NGS的记分不同？6.5NGS序列分析的策略6.

本词典之宗旨在于促进跨越遗传学的生物学广泛领域的理解与交流。着重于理论的进展、新概念、新术语及其应用。全册共包括大约18000个词条，650多幅插图。多数计算过程由例题作图解说明。同时，对许多重要词条及图表注引参考文献。许多相关的数据资料也被列出。 相互参照之内容通过各词条后所附词条同其他相关部分链接起来，不同于一般的词典及汇编。无论准备参加考试、举行讲座、新设一门课程，还是准备一篇综述的手稿，再或试图阐明某些问题，你都可以通过本词典的查找，从中得到一个综合的、完整的信息资料。同百科全书相比，本词典采用了相对简短、而又更加灵活的词条，以便更快地进入相应的主题。 本词典适合于包括学生、教师、科学家、内科医师、评论家、环境学家、律师、管理工作者以及所有对现代生物学感兴趣的知识人士在内的

1866年，孟德尔用全新的表达方式记述了他进行了8年之久的豌豆杂交实验，他把生物学和统计学、数学结合了起来，提出了遗传定律。本书是现代遗传学的开山之作,它不仅是宣告了通过新的观察和试验方法发现了遗传学的重要事实,更确切地说，在的创造性活动上，它将这些事实以概念系统的形式呈现出来，这就使之具有普遍意义.本书将作为科学试验和对数据资料的深遂理解的范例永世长存"。

《物种起源》是英国生物学家查尔斯·达尔文系统阐述生物进化理论基础的生物学著作，于1859年11月24日在伦敦出版。《物种起源》是达尔文进化论的代表作，标志着进化论的正式确立。达尔文根据20多年积累的对古生物学、生物地理学、形态学、胚胎学和分类学等许多领域的大量研究资料，在本书中以自然选择为中心，从变异性、遗传性、人工选择、生存竞争和适应等方面论证物种起源和生命自然界的多样性与统一性。《物种起源》不仅开创了生物学发展 的新纪元，使进化论思想渗透到自然科学的各个领域，而且引起了整个人类思想的巨大革命，在世界历史进程中有着广泛和深远的影响。