本书由遗传咨询总论(基础篇)和遗传咨询和论(疾病篇)两大部分共26章组成。基础篇里的每一章节,重点论述了与临床遗传咨询应用息息相关的理论基础;除了与孟德尔遗传、分子遗传、细胞遗传、生化遗传、线粒体遗传、多基因遗传和出生缺陷基础等通用的基础理论外,还特别详细地介绍了产前诊断、胎儿超声影像学、遗传筛查等实用性的实验室诊断理论和应用章节。在对每一病例进行遗传咨询时必不可少的风险评估则放在这一部分的末端重点介绍。疾病篇阐述不同系统的共152种主要常见遗传疾病或常见先天畸形的遗传咨询。本书采用了大量的列表和编者自己的插图,使与之相关的内容更形象化,通俗易懂。因此,除了作为临床咨询师和其他从事临床遗传的专业人员临床咨询门诊的参考书外,本著还可以用作遗传咨询培训班和高等院校有关专业的教材。
本书为哈佛大学生命科学类本科生必修课程“生命科学综合介绍:遗传学、基因组学与进化”的教材,全面介绍了遗传学和基因组学的基本原理和实验方法,内容包括基因传递、突变、表达和调控的基本过程,遗传学和分子生物学研究的主要实验方法,以及遗传学和基因组学的一些社会历史背景。全书文字简明生动,每章都配有精炼的总结、回顾及大量习题。书中不仅包括大量人类遗传学实例,也包括遗传学在主要模式生物中的大量实际应用。
本书围绕基因组遗传大数据分析的基本方法,首先介绍了遗传变异和表观遗传变异的基本概念,接着介绍了相关分析方法及软件,包括全基因组关联分析(GWAS)、全基因组交互作用分析、连锁不平衡分析、全基因组单倍型关联分析、表达数量性状位点(eQTL)分析、全表观组关联分析(EWAS)、全表观组单倍型关联分析、多基因风险评分等。同时也介绍了相关方法在生物医学领域的应用,如疾病早期诊断、疾病风险评估等。最后介绍了全基因组测序数据分析、全外显子测序数据分析、全基因组亚硫酸 盐测序数据分析的详细过程。
赵珍豪在中学当过八年的科学教师,开设过多门生物课程,他发现学生很难理解教科书中的基因概念。于是他萌发了创作以基因为主题的科普作品的想法。 《漫画基因》用充满故事性的笔法,用幽默的漫画形式,让历 重磅的几十位科学家相遇。他们性格各异,或古怪、或严肃、或搞笑,有的保守悲观,有的乐观激进……不过,他们对自然的真相都有强烈的好奇心和求知欲。在天才漫画科学作家的笔下,他们将带来哪些意想不到的惊喜,又会碰撞出怎样的智慧火花?本书将隐匿于自然背后的真相,以及艰辛的基因探索之旅完整呈现,让深奥难解的知识变得简单且充满乐趣。
陈华新、孙景泰主编的《免疫力与健康》简明系 统地讲述了人体免疫系统的结构与功能、免疫应答及 其调节、免疫功能异常所引起的免疫等;以及 采用体育锻炼、营养膳食、心理调节、娱乐活动和中 医特色保健疗法提高免疫力的措施等。内容深入浅出 、方法实用有效、语言通俗易懂。可用于广大群众健 身强体的保健指导,也可供医疗专业工作者学习参考 。
为了应对这个挑战,2004年美国临床药学学院(ACCP)把《药物基因组学:在患者医疗中的应用》版作为发展的跳板。这本教科书把药物基因组学的基础和在特定疾病中的应用结合在一起,以便为学生和从业者打牢基础,使他们可以理解药物基因组学的基本知识并且具备把药物基因组学的知识应用到他们日常的临床实践中的能力。第二版即美国临床医学学院ACCP主编的《药物基因组学--在患者医疗中的应用》包括药物基因组学和临床管理的一些扩展章节,这些章节是由应用药物基因组学的带头人所撰写的。
本书是《表观遗传学——原理、技术与实践》的姐妹篇。本书的英文原著《Epigeics Protocols》由Trygve O.Tollefol博士等数十位从事表观遗传学研究的学者合作编写。此书无论在内容、深度等方面都适合于作为实验研究的参考书,适合表观遗传学和医学等领域的研究人员、医生和研究生。主要内容涵盖:①染色质重塑分析的相关技术,如组蛋白乙酰化和甲基化;②表观遗传学范畴内迅速发展和有希望的领域中各种方法,如端粒定位效应,定量表观遗传学,以及组蛋白的ADP核糖基化(ADP-ribosylation)作用;③与DNA甲基化以及这种修饰的作用相关的技术分析,如染色质结构的维持等。
为了应对这个挑战,2004年美国临床药学学院(ACCP)把《药物基因组学:在患者医疗中的应用》版作为发展的跳板。这本教科书把药物基因组学的基础和在特定疾病中的应用结合在一起,以便为学生和从业者打牢基础,使他们可以理解药物基因组学的基本知识并且具备把药物基因组学的知识应用到他们日常的临床实践中的能力。第二版即美国临床医学学院ACCP主编的《药物基因组学--在患者医疗中的应用》包括药物基因组学和临床管理的一些扩展章节,这些章节是由应用药物基因组学的带头人所撰写的。
本书是《表观遗传学——原理、技术与实践》的姐妹篇。本书的英文原著《Epigeics Protocols》由Trygve O.Tollefol博士等数十位从事表观遗传学研究的学者合作编写。此书无论在内容、深度等方面都适合于作为实验研究的参考书,适合表观遗传学和医学等领域的研究人员、医生和研究生。主要内容涵盖:①染色质重塑分析的相关技术,如组蛋白乙酰化和甲基化;②表观遗传学范畴内迅速发展和有希望的领域中各种方法,如端粒定位效应,定量表观遗传学,以及组蛋白的ADP核糖基化(ADP-ribosylation)作用;③与DNA甲基化以及这种修饰的作用相关的技术分析,如染色质结构的维持等。
《表观遗传学》内容简介:生命是一个复杂的过程,有很多的例外情况,许多最关键的现象往往不能用已有理论来解释。表观遗传学正是在这些例外的基础之上发展成型的。这些非DNA变化但可继承的现象与癌、衰老、动植物发育等热点问题密切相关,受到广泛关注。《表观遗传学》是表观遗传学领域领军人物的扛鼎之作,是该领域第壹本系统性、性论著,不仅涉及一线研究的方方面面,还用专门章节讲述了表观遗传学的发展历程。通过《表观遗传学》,读者可以对这门新兴热点学科有一个深入而完整的认识。
本书全面系统地介绍了各种常见的遗传性结直肠癌(林奇综合征、腺瘤 肉病、幼年 肉病综合征、黑斑息肉病综合征、锯齿状息肉病综合征)的遗传学基础、诊断、治疗、随访监测、遗传咨询和遗传学阻断,以及相关化学预防、免疫治疗、各种常用数据库和临床研究。本书具有极高的实用性和临床应用价值,有助于肿瘤内科、结直肠外科、肿瘤外科、医学遗传中心、生殖医学中心、病理科等相关工作人员全面了解遗传性结直肠癌的历史、发病机制和防治原理。
本书全面反映建立中华民族永生细胞库的理论和实践,除系统介绍人类永生细胞库的基础理论外,还详尽介绍了建立永生细胞库所涉及的知情同意原则、采样标准、采样步骤和方法,建立永生细胞库所需实验室准备、应用器材、应用EB病毒转化建立永生细胞、永生细胞的传代、冻存和复苏等技术以及永生细胞的质量控制。并介绍应用人类遗传资源进行遗传多样性和疾病基因研究的进展。本书由线从事永生细胞库建立和相关研究的科技人员撰写,力求实用。阅读本书的科技人员不仅能了解中华民族永生细胞库的全貌,而且能够在需要时应用本书介绍的相关技术。
《表观遗传学与复杂》的上篇将系统阐述表观遗传学的基本概念、内涵、外延及相关研究进展,使读者对DNA甲基化、组蛋白修饰、microRNA、X染色体失活、染色质重塑等重要概念形成比较全面、清晰的认识。下篇将以自身免疫、代谢及恶性肿瘤等疾病作为典型代表,重点阐述表观遗传修饰在人类复杂发生、发展过程中的作用及其分子机制,并介绍表观遗传学研究方法,包括近年来开始兴起的高通量测序方法在表观遗传研究中的应用,最后就表观遗传修饰的干预药物及其研究进展进行综述。