本书为五年制本科临床医学专业规划教材《医学遗传学》（第7版）的配套教材《学习指导与习题集》，主要包含学习目标、习题及参考答案等几部分内容。本配套教材是在上一版的基础上，根据新版《医学遗传学》的相关修订内容进行更新，并改进上一版习题的题目与备选答案的设计，使之更贴近执业医师资格考试，进一步加强对学生学习本课程和今后进行执业医师考试的指导和辅助作用。

《非遗传承研究》集刊自2016年创办，由 非物质文化遗产名录专家委员会主任，中国民间文艺家协会名誉 ，天津大学冯骥才文学艺术研究院院长、教授、博士生导师冯骥才为集刊名誉主编。原 非物质文化遗产司司长马文辉为顾问。主要收录法律法规、理论研究、调查与报告、非遗项目、传承人风采、非遗进校园、非遗在社区、史料与掌故、轶闻口述等与非遗相关的学术论文。目前，已成为上海市乃至全国非遗保护传承理论探索与实践交流的前沿阵地，非遗保护理念在都市传播的重要载体。

本书主要介绍基因组大数据分析与处理的相关技术。书中循序渐进地介绍了相关生物信息学软件的下载和安装方式，提供了真实数据和仿真数据的获取或生成方式；针对拷贝数变异、单位点变异、结构变异以及微生物物种鉴定等问题，全面介绍了相关处理过程及基本原理，并结合典型算法说明了数据处理的基本流程。 本书 的特色在于提供了丰富的算法实例，每一个实例都是经过精心挑选的，具有很强的针对性，力求使读者尽可能快地掌握基因组大数据分析与处理的全过程。 本书适合作为计算机和大数据类相关专业高年级本科生与研究生的教材，对从事计算生物学研究的技术人员也有很好的参考价值。

本书共10章28万字，在概要介绍人类基因组学和染色体基本知识、经典和非经典遗传方式、遗传风险、遗传检测等遗传学基本知识的基础上，对我国发病率高、危害大、可进行遗传筛查和产前诊断的内、外、儿各科常见遗传病的遗传病理学、临床表现、诊断与防治方法、遗传咨询要点等一系列问题进行了阐述，并介绍了遗传医学的进展。 本书由医学遗传学博士李巍和基因诊断专家何蕴韶教授共同编著，我国遗传学家、中山大学医学院博士生导师杜传书教授审校，旨在帮助临床遗传咨询医生迅速掌握临床常规工作中心须具备的遗传咨询基本知识和方法，特别适合作为遗传咨询医师培训教程，也可供其他医学遗传学工作者、临床医生、妇幼保健人员、医学检验人员及医药院校师生学习参考。

本书共10章28万字，在概要介绍人类基因组学和染色体基本知识、经典和非经典遗传方式、遗传风险、遗传检测等遗传学基本知识的基础上，对我国发病率高、危害大、可进行遗传筛查和产前诊断的内、外、儿各科常见遗传病的遗传病理学、临床表现、诊断与防治方法、遗传咨询要点等一系列问题进行了阐述，并介绍了遗传医学的进展。 本书由医学遗传学博士李巍和基因诊断专家何蕴韶教授共同编著，我国遗传学家、中山大学医学院博士生导师杜传书教授审校，旨在帮助临床遗传咨询医生迅速掌握临床常规工作中心须具备的遗传咨询基本知识和方法，特别适合作为遗传咨询医师培训教程，也可供其他医学遗传学工作者、临床医生、妇幼保健人员、医学检验人员及医药院校师生学习参考。

译者序 前言 部分 Sanger DNA测序 1 SangerDNA测序 1.1 Sanger测序的基础 1.2 人类基因组计划的未来 1.3 局限性以及未来的机会 1.4 生物信息学是关键 1.5 下一步将往哪里走 第二部分 新一代测序：通往个性化医疗 2 lllumina基因组分析仪Ⅱ系统 2.1 文库的制备 2.2 簇的创建 2.3 测序 2.4 配对末端读序列 2.5 数据分析 2.6 应用 2.7 结论 3 应用系统生物公司（ABI）SOLIDTM系统：基于连接的测序 3.1 引言 3.2 SOLID系统概述 3.3 SOLID系统应用 3.4 结论 4 新一代基因组测序：454／Roche GSFLX 4.1 引言 4.2 技术概述 4.3 软件和生物信息学 4.4 研究应用 5 聚合酶克隆测序：历史、技术及应用 5.1 介绍 5.2 聚合酶克隆测序的历史 5.3 聚合酶克隆测序 5.4 应用 5.5 结论 第三部分 瓶颈：序列数据分析 6 新一代测序（NGS）数据分析 6.1 为什么新一代序列分析有所不同？ 6.2 序列搜索策略 6.3 什么是击中，为什么它对NGS十分重

译者序 前言 部分 Sanger DNA测序 1 SangerDNA测序 1.1 Sanger测序的基础 1.2 人类基因组计划的未来 1.3 局限性以及未来的机会 1.4 生物信息学是关键 1.5 下一步将往哪里走 第二部分 新一代测序：通往个性化医疗 2 lllumina基因组分析仪Ⅱ系统 2.1 文库的制备 2.2 簇的创建 2.3 测序 2.4 配对末端读序列 2.5 数据分析 2.6 应用 2.7 结论 3 应用系统生物公司（ABI）SOLIDTM系统：基于连接的测序 3.1 引言 3.2 SOLID系统概述 3.3 SOLID系统应用 3.4 结论 4 新一代基因组测序：454／Roche GSFLX 4.1 引言 4.2 技术概述 4.3 软件和生物信息学 4.4 研究应用 5 聚合酶克隆测序：历史、技术及应用 5.1 介绍 5.2 聚合酶克隆测序的历史 5.3 聚合酶克隆测序 5.4 应用 5.5 结论 第三部分 瓶颈：序列数据分析 6 新一代测序（NGS）数据分析 6.1 为什么新一代序列分析有所不同？ 6.2 序列搜索策略 6.3 什么是击中，为什么它对NGS十分重

译者序 前言 部分 Sanger DNA测序 1 SangerDNA测序 1.1 Sanger测序的基础 1.2 人类基因组计划的未来 1.3 局限性以及未来的机会 1.4 生物信息学是关键 1.5 下一步将往哪里走 第二部分 新一代测序：通往个性化医疗 2 lllumina基因组分析仪Ⅱ系统 2.1 文库的制备 2.2 簇的创建 2.3 测序 2.4 配对末端读序列 2.5 数据分析 2.6 应用 2.7 结论 3 应用系统生物公司（ABI）SOLIDTM系统：基于连接的测序 3.1 引言 3.2 SOLID系统概述 3.3 SOLID系统应用 3.4 结论 4 新一代基因组测序：454／Roche GSFLX 4.1 引言 4.2 技术概述 4.3 软件和生物信息学 4.4 研究应用 5 聚合酶克隆测序：历史、技术及应用 5.1 介绍 5.2 聚合酶克隆测序的历史 5.3 聚合酶克隆测序 5.4 应用 5.5 结论 第三部分 瓶颈：序列数据分析 6 新一代测序（NGS）数据分析 6.1 为什么新一代序列分析有所不同？ 6.2 序列搜索策略 6.3 什么是击中，为什么它对NGS十分重

遗传算法（genetical algorithm）是模拟自然界生物进化过程与机制求解问题的一类自组织与自适应的人工智能技术，已广泛应用于计算机科学、人工智能、信息技术及工程实践。 本书重点在于阐述遗传算法的数学基础。全书共分3章，第l章给出了遗传算法的几何理论，第2章给出了遗传算法的马尔可夫链分析，第3章给出了遗传算法的收敛理论。 本书可以作为应用数学、计算机科学、系统科学等专业研究生的教材，也可以作为研究遗传算法的参考书。

遗传算法（genetical algorithm）是模拟自然界生物进化过程与机制求解问题的一类自组织与自适应的人工智能技术，已广泛应用于计算机科学、人工智能、信息技术及工程实践。 本书重点在于阐述遗传算法的数学基础。全书共分3章，第l章给出了遗传算法的几何理论，第2章给出了遗传算法的马尔可夫链分析，第3章给出了遗传算法的收敛理论。 本书可以作为应用数学、计算机科学、系统科学等专业研究生的教材，也可以作为研究遗传算法的参考书。

遗传算法（genetical algorithm）是模拟自然界生物进化过程与机制求解问题的一类自组织与自适应的人工智能技术，已广泛应用于计算机科学、人工智能、信息技术及工程实践。 本书重点在于阐述遗传算法的数学基础。全书共分3章，第l章给出了遗传算法的几何理论，第2章给出了遗传算法的马尔可夫链分析，第3章给出了遗传算法的收敛理论。 本书可以作为应用数学、计算机科学、系统科学等专业研究生的教材，也可以作为研究遗传算法的参考书。

译者序 前言 部分 Sanger DNA测序 1 SangerDNA测序 1.1 Sanger测序的基础 1.2 人类基因组计划的未来 1.3 局限性以及未来的机会 1.4 生物信息学是关键 1.5 下一步将往哪里走 第二部分 新一代测序：通往个性化医疗 2 lllumina基因组分析仪Ⅱ系统 2.1 文库的制备 2.2 簇的创建 2.3 测序 2.4 配对末端读序列 2.5 数据分析 2.6 应用 2.7 结论 3 应用系统生物公司（ABI）SOLIDTM系统：基于连接的测序 3.1 引言 3.2 SOLID系统概述 3.3 SOLID系统应用 3.4 结论 4 新一代基因组测序：454／Roche GSFLX 4.1 引言 4.2 技术概述 4.3 软件和生物信息学 4.4 研究应用 5 聚合酶克隆测序：历史、技术及应用 5.1 介绍 5.2 聚合酶克隆测序的历史 5.3 聚合酶克隆测序 5.4 应用 5.5 结论 第三部分 瓶颈：序列数据分析 6 新一代测序（NGS）数据分析 6.1 为什么新一代序列分析有所不同？ 6.2 序列搜索策略 6.3 什么是击中，为什么它对NGS十分重

这是中国本讲得很明白、很实用的基因科普书。为了将看不见、摸不着的基因讲清楚，说明白，作者巧妙地用每天发生在我们身边的故事来解释基因。从吃饭、睡觉、、喝酒到优生优育、天赋开发、看病吃药，直至炒得沸沸扬扬的转基因食品，以及美国影星安吉丽娜·朱莉“切除乳房预防乳腺癌”事件，都在一次次生动地讲述着：基因和我们近在咫尺!无论您是什么身份、什么职业，了解基因、尊重基因都将更早地享受到基因科技为您提供的个性化服务。

你知道吗？这个世界上真的存在变异物种。 你知道吗？你身体里的任意一个细胞都比你的爸爸妈妈 了解你。 你知道吗？不是所有的物种都由猴子演变而来。 你知道吗？一个叫做基因的东西，让你继承了你曾爷爷的小胡子，让你像他一样帅气又可爱。 翻开这本神奇的书，你会发现： 神奇、迷人的遗传学定律。 你在家里就可以做一些低成本小实验。 科学家多少有些疯疯癫癫。 鸡和龙其实区别不大。

本书主要介绍基因组大数据分析与处理的相关技术。书中循序渐进地介绍了相关生物信息学软件的下载和安装方式，提供了真实数据和仿真数据的获取或生成方式；针对拷贝数变异、单位点变异、结构变异以及微生物物种鉴定等问题，全面介绍了相关处理过程及基本原理，并结合典型算法说明了数据处理的基本流程。 本书 的特色在于提供了丰富的算法实例，每一个实例都是经过精心挑选的，具有很强的针对性，力求使读者尽可能快地掌握基因组大数据分析与处理的全过程。 本书适合作为计算机和大数据类相关专业高年级本科生与研究生的教材，对从事计算生物学研究的技术人员也有很好的参考价值。

你知道吗？这个世界上真的存在变异物种。 你知道吗？你身体里的任意一个细胞都比你的爸爸妈妈 了解你。 你知道吗？不是所有的物种都由猴子演变而来。 你知道吗？一个叫做基因的东西，让你继承了你曾爷爷的小胡子，让你像他一样帅气又可爱。 翻开这本神奇的书，你会发现： 神奇、迷人的遗传学定律。 你在家里就可以做一些低成本小实验。 科学家多少有些疯疯癫癫。 鸡和龙其实区别不大。

本书主要介绍基因组大数据分析与处理的相关技术。书中循序渐进地介绍了相关生物信息学软件的下载和安装方式，提供了真实数据和仿真数据的获取或生成方式；针对拷贝数变异、单位点变异、结构变异以及微生物物种鉴定等问题，全面介绍了相关处理过程及基本原理，并结合典型算法说明了数据处理的基本流程。 本书 的特色在于提供了丰富的算法实例，每一个实例都是经过精心挑选的，具有很强的针对性，力求使读者尽可能快地掌握基因组大数据分析与处理的全过程。 本书适合作为计算机和大数据类相关专业高年级本科生与研究生的教材，对从事计算生物学研究的技术人员也有很好的参考价值。

遗传算法（geical algorithm）是模拟自然界生物进化过程与机制求解问题的一类自组织与自适应的人工智能技术，已广泛应用于计算机科学、人工智能、信息技术及工程实践。 本书重点在于阐述遗传算法的数学基础。全书共分3章，第l章给出了遗传算法的几何理论，第2章给出了遗传算法的马尔可夫链分析，第3章给出了遗传算法的收敛理论。 本书可以作为应用数学、计算机科学、系统科学等专业研究生的教材，也可以作为研究遗传算法的参考书。

全书分为两篇共15章，其中前6章为*篇医学细胞生物学基础的内容，除了介绍细胞学基础知识外，还介绍了细胞分化、衰老与死亡；后9章为医学遗传学的内容，介绍了遗传学、各类遗传病的基础知识，还介绍了群体中的基因、肿瘤遗传学、药物与遗传和遗传病的诊断、治疗和遗传咨询等。在书末还附有实验指导。各院校在使用时可结合专业的需要和学生的实际情况，进行内容的取舍。本书可作为医学专科院校护理、助产及其它相关医学专业的教科书，也可供从事医学的工作人员和热爱医学的广大读者作为参考书使用。

《现代遗传学教程：从基因到表型的剖析（第3版）/“十二五”普通高等教育本科国家级规划教材》系统论述了现代遗传学的基本原理，整合了遗传学领域的新研究进展，特别是将表观遗传学的研究进展融入相关的章节内容，从基因到表型进行了全面的剖析。 第3版在保持“遗传与变异”“基因型+环境表型”和“基因的结构与功能”等遗传学基本内容与框架的同时，适度凝练经典遗传学内容，进一步增加了分子遗传学、基因组学和表观遗传学等遗传学发展的新內容与新动向，力求给读者展示一个“经典遗传学”与“现代遗传学”在更高层次上的融合与平衡、传承与发展的动态关系。全书共分15章，始终以遗传信息的结构、功能、传递和表达为主线展开，从基本的遗传现象深入到分子基础、从核内遗传到核外遗传、从原核生物到真核生物的遗传分析等，全面阐释了

细胞生物学与遗传学实验是卫生职业院校学生必须掌握的重要基本技能之一。本实验教程注重培养学生独立思考，提高分析问题和解决问题的能力起着重要的作用。通过实验过程的学习和训练，使学生逐步形成严谨的科学态度、正确的思维方法和良好的学习习惯，提高学生的动手能力，提高学生善于动脑，观察分析问题的综合能力，以达到加深对医学基础理论知识的理解和贯通。全书包括实验章节13篇和5篇附录，增加了大量的显微镜下观察的实物图片、临床诊断报告样版，以便学生在实验中、在知识的掌握过程中更加直观、客观的加以领会，并能贯穿在整个的临床学习过程中以及今后的临床应用。

本书主要介绍基因组大数据分析与处理的相关技术。书中循序渐进地介绍了相关生物信息学软件的下载和安装方式，提供了真实数据和仿真数据的获取或生成方式；针对拷贝数变异、单位点变异、结构变异以及微生物物种鉴定等问题，全面介绍了相关处理过程及基本原理，并结合典型算法说明了数据处理的基本流程。 本书 的特色在于提供了丰富的算法实例，每一个实例都是经过精心挑选的，具有很强的针对性，力求使读者尽可能快地掌握基因组大数据分析与处理的全过程。 本书适合作为计算机和大数据类相关专业高年级本科生与研究生的教材，对从事计算生物学研究的技术人员也有很好的参考价值。

你知道吗？这个世界上真的存在变异物种。 你知道吗？你身体里的任意一个细胞都比你的爸爸妈妈 了解你。 你知道吗？不是所有的物种都由猴子演变而来。 你知道吗？一个叫做基因的东西，让你继承了你曾爷爷的小胡子，让你像他一样帅气又可爱。 翻开这本神奇的书，你会发现： 神奇、迷人的遗传学定律。 你在家里就可以做一些低成本小实验。 科学家多少有些疯疯癫癫。 鸡和龙其实区别不大。