本书为五年制本科临床医学专业规划教材《医学遗传学》（第7版）的配套教材《学习指导与习题集》，主要包含学习目标、习题及参考答案等几部分内容。本配套教材是在上一版的基础上，根据新版《医学遗传学》的相关修订内容进行更新，并改进上一版习题的题目与备选答案的设计，使之更贴近执业医师资格考试，进一步加强对学生学习本课程和今后进行执业医师考试的指导和辅助作用。

医学遗传学是一门重要的基础理论课，其内容十分丰富。学习、记忆并掌握医学遗传学的基本知识，需要采取一些行之有效的方法。在许多辅助记忆的方法中，使用歌诀已被证明是收效显著的方法之一。以歌诀为体裁的医学著作在我国古代颇为多见，其特点是内容简要，文从语趣，富有韵律，朗读上口，记忆人心。 在多年的教学工作中，我们体会到，总结性图表具有提纲挈领、概括性强，条理分明、逻辑性强，直观形象、易于理解，简明扼要、便于记忆等特点，通过对比分析，将知识融会贯通，从而启发思维，培养能力。将歌诀与总结性图表结合起来学习，可以收到珠联璧合、相得益彰的良好效果。有鉴于此，我们也尝试将医学遗传学的基本内容编成歌诀，并用总结性图表加以注释，旨在为广大医学生提供一种新颖、独特、有效的医学遗传学学习方法。

如何把枯燥的医学知识变得轻松易学？ 如何把厚厚的课本变得条理清晰、轻松易记？ 如何抓住重点，轻松应试？ 轻松学习系列丛书（第1版） 自2009年出版以来，获得了良好的市场反响。为进一步使其与新版教材相契合，我们启动了第2版的改版工作。 轻松学习系列丛书（第2版） 与国家卫生计生委第8版规划教材和* 十二五 规划教材配套，并在前一版已有科目基础上进一步扩增了《轻松学习局部解剖学》《轻松学习药理学》《轻松学习医学细胞生物学》《轻松学习医学微生物学》《轻松学习医学遗传学》《轻松学习内科学》和《轻松学习诊断学》分册。形式上仍然沿用轻松课堂、轻松链接、轻松记忆、轻松应试等版块，把枯燥的医学知识以轻松学习的方式表现出来。 轻松课堂 以教师的教案和多媒体课件为依据，把教材重点归纳总结为笔记形

这是中国本讲得很明白、很实用的基因科普书。为了将看不见、摸不着的基因讲清楚，说明白，作者巧妙地用每天发生在我们身边的故事来解释基因。从吃饭、睡觉、、喝酒到优生优育、天赋开发、看病吃药，直至炒得沸沸扬扬的转基因食品，以及美国影星安吉丽娜·朱莉“切除乳房预防乳腺癌”事件，都在一次次生动地讲述着：基因和我们近在咫尺!无论您是什么身份、什么职业，了解基因、尊重基因都将更早地享受到基因科技为您提供的个性化服务。

你知道吗？这个世界上真的存在变异物种。 你知道吗？你身体里的任意一个细胞都比你的爸爸妈妈 了解你。 你知道吗？不是所有的物种都由猴子演变而来。 你知道吗？一个叫做基因的东西，让你继承了你曾爷爷的小胡子，让你像他一样帅气又可爱。 翻开这本神奇的书，你会发现： 神奇、迷人的遗传学定律。 你在家里就可以做一些低成本小实验。 科学家多少有些疯疯癫癫。 鸡和龙其实区别不大。

《现代遗传学教程：从基因到表型的剖析（第3版）/“十二五”普通高等教育本科国家级规划教材》系统论述了现代遗传学的基本原理，整合了遗传学领域的新研究进展，特别是将表观遗传学的研究进展融入相关的章节内容，从基因到表型进行了全面的剖析。 第3版在保持“遗传与变异”“基因型+环境表型”和“基因的结构与功能”等遗传学基本内容与框架的同时，适度凝练经典遗传学内容，进一步增加了分子遗传学、基因组学和表观遗传学等遗传学发展的新內容与新动向，力求给读者展示一个“经典遗传学”与“现代遗传学”在更高层次上的融合与平衡、传承与发展的动态关系。全书共分15章，始终以遗传信息的结构、功能、传递和表达为主线展开，从基本的遗传现象深入到分子基础、从核内遗传到核外遗传、从原核生物到真核生物的遗传分析等，全面阐释了

黄雪霜、阎希青、姜海鸥主编的《医学遗传学( 供临床医学护理类及相关专业用第2版全国医学院校高职高专规划教材)》以现代遗传学理论为基础，以人类遗传性疾病为主线，其编写顺序为：疾病发生均存在遗传基础的基本理念(绪论)、基础理论(分子水平和细胞水平上的遗传物质认识及其垂直传递规律) 、各类遗传性疾病及遗传现象(单基因病、多基因病、染色体病、线粒体病、分子病与酶蛋白病、肿瘤、个体对药物及环境的反应差异)、基因的群体行为(群体遗传学)、实验研究和临床应用(遗传病的分子病因研究、遗传病的诊断、治疗和预防)。知识结构的循序渐进能让读者容易明白枯燥的基础理论，*好地进行医学遗传的临床应用。教材后附遗传学实验，可供实验教学参考。 第1版教材中的 课后阅读 得到了广大师生的认可，本次修订*加强调其趣味性和知识性。

细胞生物学与遗传学实验是卫生职业院校学生必须掌握的重要基本技能之一。本实验教程注重培养学生独立思考，提高分析问题和解决问题的能力起着重要的作用。通过实验过程的学习和训练，使学生逐步形成严谨的科学态度、正确的思维方法和良好的学习习惯，提高学生的动手能力，提高学生善于动脑，观察分析问题的综合能力，以达到加深对医学基础理论知识的理解和贯通。全书包括实验章节13篇和5篇附录，增加了大量的显微镜下观察的实物图片、临床诊断报告样版，以便学生在实验中、在知识的掌握过程中更加直观、客观的加以领会，并能贯穿在整个的临床学习过程中以及今后的临床应用。

《现代遗传学教程：从基因到表型的剖析（第3版）/“十二五”普通高等教育本科国家级规划教材》系统论述了现代遗传学的基本原理，整合了遗传学领域的新研究进展，特别是将表观遗传学的研究进展融入相关的章节内容，从基因到表型进行了全面的剖析。 第3版在保持“遗传与变异”“基因型+环境表型”和“基因的结构与功能”等遗传学基本内容与框架的同时，适度凝练经典遗传学内容，进一步增加了分子遗传学、基因组学和表观遗传学等遗传学发展的新內容与新动向，力求给读者展示一个“经典遗传学”与“现代遗传学”在更高层次上的融合与平衡、传承与发展的动态关系。全书共分15章，始终以遗传信息的结构、功能、传递和表达为主线展开，从基本的遗传现象深入到分子基础、从核内遗传到核外遗传、从原核生物到真核生物的遗传分析等，全面阐释了

本书共10章28万字，在概要介绍人类基因组学和染色体基本知识、经典和非经典遗传方式、遗传风险、遗传检测等遗传学基本知识的基础上，对我国发病率高、危害大、可进行遗传筛查和产前诊断的内、外、儿各科常见遗传病的遗传病理学、临床表现、诊断与防治方法、遗传咨询要点等一系列问题进行了阐述，并介绍了遗传医学的进展。 本书由医学遗传学博士李巍和基因诊断专家何蕴韶教授共同编著，我国遗传学家、中山大学医学院博士生导师杜传书教授审校，旨在帮助临床遗传咨询医生迅速掌握临床常规工作中心须具备的遗传咨询基本知识和方法，特别适合作为遗传咨询医师培训教程，也可供其他医学遗传学工作者、临床医生、妇幼保健人员、医学检验人员及医药院校师生学习参考。

由张涛、吴来春、周长文共同主编的《医学遗传 学学习指导（供临床医学护理类及相关专业用第3版 全国卫生高等职业教育规划教材辅导教材）》一书是 十二五 职业教育国家规划教材《医学遗传学》（ 第3版）的配套辅导教材。内容包括各章相关的测试 题和参考答案，书末附两套模拟试卷及参考答案，目 的是帮助学生通过自学和自测，加深理解和巩固所学 的医学遗传学理论和知识。北京大学医学部教授，具 有丰富的教学和临床经验，编委老师主要来自北京大 学医学部、北京首都医科大学等2高等医学院校。

本书主要介绍基因组大数据分析与处理的相关技术。书中循序渐进地介绍了相关生物信息学软件的下载和安装方式，提供了真实数据和仿真数据的获取或生成方式；针对拷贝数变异、单位点变异、结构变异以及微生物物种鉴定等问题，全面介绍了相关处理过程及基本原理，并结合典型算法说明了数据处理的基本流程。 本书 的特色在于提供了丰富的算法实例，每一个实例都是经过精心挑选的，具有很强的针对性，力求使读者尽可能快地掌握基因组大数据分析与处理的全过程。 本书适合作为计算机和大数据类相关专业高年级本科生与研究生的教材，对从事计算生物学研究的技术人员也有很好的参考价值。

本书从一个生物学史研究者的视角，讲述了一些有关基因的故事，涉及“基因”概念的发展、一些重要基因的发现、分子生物学技术的应用以及它们带来的社会问题和文化现象等。作者在展示前沿进展、重要结论的同时，重视挖掘当事科学研究者的工作过程和思想来源。书中既讨论了一些当前受到广泛关注的问题，也有相对冷僻、不为人知但其实很有趣且有深远影响的往事。

基因是一种DNA分子，它存在于我们的每一个细胞当中，控制着我们体内某种特定蛋白质的合成，对回答“我们是谁”这一问题至关重要。但是，基因究竟意味着什么呢？本书着眼于基因的发现历程及其在发育过程中的作用，剖析了遗传变异的本质。书中介绍了某些特定遗传变异如何导致疾病、如何被用于追踪人类祖先和种族迁移，探讨了身高、心理疾病、智商与遗传率之间的关系，以及进化中的基因变化等问题。

译者序 前言 部分 Sanger DNA测序 1 SangerDNA测序 1.1 Sanger测序的基础 1.2 人类基因组计划的未来 1.3 局限性以及未来的机会 1.4 生物信息学是关键 1.5 下一步将往哪里走 第二部分 新一代测序：通往个性化医疗 2 lllumina基因组分析仪Ⅱ系统 2.1 文库的制备 2.2 簇的创建 2.3 测序 2.4 配对末端读序列 2.5 数据分析 2.6 应用 2.7 结论 3 应用系统生物公司（ABI）SOLIDTM系统：基于连接的测序 3.1 引言 3.2 SOLID系统概述 3.3 SOLID系统应用 3.4 结论 4 新一代基因组测序：454／Roche GSFLX 4.1 引言 4.2 技术概述 4.3 软件和生物信息学 4.4 研究应用 5 聚合酶克隆测序：历史、技术及应用 5.1 介绍 5.2 聚合酶克隆测序的历史 5.3 聚合酶克隆测序 5.4 应用 5.5 结论 第三部分 瓶颈：序列数据分析 6 新一代测序（NGS）数据分析 6.1 为什么新一代序列分析有所不同？ 6.2 序列搜索策略 6.3 什么是击中，为什么它对NGS十分重

译者序 前言 部分 Sanger DNA测序 1 SangerDNA测序 1.1 Sanger测序的基础 1.2 人类基因组计划的未来 1.3 局限性以及未来的机会 1.4 生物信息学是关键 1.5 下一步将往哪里走 第二部分 新一代测序：通往个性化医疗 2 lllumina基因组分析仪Ⅱ系统 2.1 文库的制备 2.2 簇的创建 2.3 测序 2.4 配对末端读序列 2.5 数据分析 2.6 应用 2.7 结论 3 应用系统生物公司（ABI）SOLIDTM系统：基于连接的测序 3.1 引言 3.2 SOLID系统概述 3.3 SOLID系统应用 3.4 结论 4 新一代基因组测序：454／Roche GSFLX 4.1 引言 4.2 技术概述 4.3 软件和生物信息学 4.4 研究应用 5 聚合酶克隆测序：历史、技术及应用 5.1 介绍 5.2 聚合酶克隆测序的历史 5.3 聚合酶克隆测序 5.4 应用 5.5 结论 第三部分 瓶颈：序列数据分析 6 新一代测序（NGS）数据分析 6.1 为什么新一代序列分析有所不同？ 6.2 序列搜索策略 6.3 什么是击中，为什么它对NGS十分重

摩尔根的《基因论》，为生物学实现新的理论综合奠定了坚实的基础，不但推动了细胞学的发展，还将生物学研究从细胞水平提升到了分子水平。《基因论》的出版问世，使得遗传学向生物学的其他学科渗透成为大趋势。 其主要内容为： 章到第四章，探究基因在染色体上的位置和作用，提出基因连锁群的概念及其交换机制；第五章到第六章，进一步研究突变性状的起源，探究突变性状和基因缺失之间的关系以及多等位基因；第七章到第十三章，主要是对由染色体数目的成倍增加所得来的单倍体、三倍体、四倍体、多倍体进行探讨，此外，还对因染色体不规则增减而出现的异倍体，以及种间杂交时染色体数目的变化进行了深入探讨；第十四章到第十七章，对性别决定机制、性中型以及性逆转进行论述；第十八章到第十九章，回顾全书，并得出基因具有高度稳定性

本书是一部新颖独特的医学基础课参考书。医学遗传学是一门重要的基础性学科，其内容十分丰富，需要一些行之有效的方法帮助学生牢固掌握和记忆这些基本理论知识。本书以歌诀形式进行编写，结合总结性图表，内容简要，

遗传与优生(供助产专业用第3版全国中等卫生职业教育教材) ,邓鼎森、于全勇,人民卫生出版社 【新华正版书籍】 作者 邓鼎森、于全勇 原价 ￥19.00 出版社 人民卫生出版社 出版时间 2015-07-01