本书介绍了医学遗传数据的统计分析方法与SAS实现、简明遗传学的基本概念和原理以及医学遗传统计分析的计算原理。详细介绍了如何使用SAS/Geics模块和其他相关模块实现统计计算、输出结果的解释,并结合具体问题、统计和专业知识,作出令人信服的专业结论。 对医学遗传资料,首先应根据分析目的、资料所具备的前提条件正确判断其数据结构,从而选择分析方法并准确地向SAS/Geics中录人数据。本书章对遗传数据结构做了详细介绍;而后针对拟分析的遗传资料,由简单到复杂的顺序,介绍各种遗传统计分析方法及遗传数据分析的SAS实现:基因、基因型频率的测定、哈代-温伯格平衡定律的验证;连锁不平衡检验、单体型分析;一般人群病例对照遗传数据分析;遗传结果比较与校正;家系数据分析、连锁分析、芯片数据的分析和物种遗传关系确定分析等。本书最
《基因与细胞(全彩)》内容简介:电子工业出版社与美国科学与公众协会(The Societyfor Science & the Public)及其出版的《科学新闻》杂志(Science News)倾力合作,陆续推出《科学新探索》丛书,《基因与细胞》正是该丛书的第三本书。本书讲述了人类从基因与细胞层面探索生命的故事,以及生物学研究成果在医学领域的成功应用,并呈现了近五年来科学家在鉴别人类与其已灭绝的近亲之间的关系方面取得的巨大的进展。《基因与细胞》一书的文章均选自近几年《科学新闻》杂志中尤为精彩、受读者欢迎且值得阅读的文章。《科学新闻》杂志是美国专业、全面、及时的科学新闻来源之一。
检验医学的发展,特别是全自动生化分析仪的广泛应用,使医院检验科能在较短的时间内提供包括常规生化、肿瘤标志物、、特殊蛋白、药物和毒物等广范围内准确可靠的检验结果。 本书旨在提高临床医学及检验医学工作者正确合理的解释检验结果的能力。全书共分十五章,前十四章对临床生物化学物质代谢紊乱与器官功能障碍和疾病发展的病理生化进行了简要回顾,以简单明了的力图表形式总结了疾病状态下的实验室生化分析步骤,列举了相应的典型病案,对实验结果给予解释、评价、下一步需进行的检查、治疗方法及对最后诊断进行了计论。第十一章介绍了综合病案分析以及各种评价意见和相应的评价质量得分。最后附录部分为英文名词缩语与中文对照表。
译者序 前言 部分 Sanger DNA测序 1 SangerDNA测序 1.1 Sanger测序的基础 1.2 人类基因组计划的未来 1.3 局限性以及未来的机会 1.4 生物信息学是关键 1.5 下一步将往哪里走 第二部分 新一代测序:通往个性化医疗 2 lllumina基因组分析仪Ⅱ系统 2.1 文库的制备 2.2 簇的创建 2.3 测序 2.4 配对末端读序列 2.5 数据分析 2.6 应用 2.7 结论 3 应用系统生物公司(ABI)SOLIDTM系统:基于连接的测序 3.1 引言 3.2 SOLID系统概述 3.3 SOLID系统应用 3.4 结论 4 新一代基因组测序:454/Roche GSFLX 4.1 引言 4.2 技术概述 4.3 软件和生物信息学 4.4 研究应用 5 聚合酶克隆测序:历史、技术及应用 5.1 介绍 5.2 聚合酶克隆测序的历史 5.3 聚合酶克隆测序 5.4 应用 5.5 结论 第三部分 瓶颈:序列数据分析 6 新一代测序(NGS)数据分析 6.1 为什么新一代序列分析有所不同? 6.2 序列搜索策略 6.3 什么是击中,为什么它对NGS十分重
这是中国本讲得很明白、很实用的基因科普书。为了将看不见、摸不着的基因讲清楚,说明白,作者巧妙地用每天发生在我们身边的故事来解释基因。从吃饭、睡觉、、喝酒到优生优育、天赋开发、看病吃药,直至炒得沸沸扬扬的转基因食品,以及美国影星安吉丽娜·朱莉“切除乳房预防乳腺癌”事件,都在一次次生动地讲述着:基因和我们近在咫尺!无论您是什么身份、什么职业,了解基因、尊重基因都将更早地享受到基因科技为您提供的个性化服务。