本书由遗传咨询总论(基础篇)和遗传咨询和论(疾病篇)两大部分共26章组成。基础篇里的每一章节,重点论述了与临床遗传咨询应用息息相关的理论基础;除了与孟德尔遗传、分子遗传、细胞遗传、生化遗传、线粒体遗传、多基因遗传和出生缺陷基础等通用的基础理论外,还特别详细地介绍了产前诊断、胎儿超声影像学、遗传筛查等实用性的实验室诊断理论和应用章节。在对每一病例进行遗传咨询时必不可少的风险评估则放在这一部分的末端重点介绍。疾病篇阐述不同系统的共152种主要常见遗传疾病或常见先天畸形的遗传咨询。本书采用了大量的列表和编者自己的插图,使与之相关的内容更形象化,通俗易懂。因此,除了作为临床咨询师和其他从事临床遗传的专业人员临床咨询门诊的参考书外,本著还可以用作遗传咨询培训班和高等院校有关专业的教材。
《表观遗传学与复杂性疾病》的上篇将系统阐述表观遗传学的基本概念、内涵、外延及相关研究进展,使读者对DNA甲基化、组蛋白修饰、microRNA、X染色体失活、染色质重塑等重要概念形成比较全面、清晰的认识。下篇将以自身免疫性疾病、代谢性疾病及恶性肿瘤等疾病作为典型代表,重点阐述表观遗传修饰在人类复杂性疾病发生、发展过程中的作用及其分子机制,并介绍表观遗传学研究方法,包括近年来开始兴起的高通量测序方法在表观遗传研究中的应用,后就表观遗传修饰的干预药物及其研究进展进行综述。
本书为全新第 8 版,不仅从组织器官的水平对染色体异常、神经管畸形、骨发育及结缔组织异常、糖代谢异常、氨基酸代谢异常、脂质代谢异常、免疫系统及造血功能异常等遗传疾病进行了阐述,还与时俱进地介绍了目前分子生物学领域的相关进展及其在医学领域取得的巨大成果及转化内容。相较上一版,新版本对各种代谢性疾病的诊断及治疗进行了更加全面且权威的介绍,涵盖了最新的学科进展,包括对各种遗传疾病分子基础理论的详细讲解,对血清学、影像学等各种检验检查标准的系统归纳,对产前诊断、胚胎着床前遗传学检测及其他新型诊断方法的细致描述,对各种遗传疾病的治疗及后续预防措施的完善总结,相信对读者学习梳理遗传疾病及相关专业知识大有裨益。
赵珍豪在中学当过八年的科学教师,开设过多门生物课程,他发现学生很难理解教科书中的基因概念。于是他萌发了创作以基因为主题的科普作品的想法。 《漫画基因》用充满故事性的笔法,用幽默的漫画形式,让历 重磅的几十位科学家相遇。他们性格各异,或古怪、或严肃、或搞笑,有的保守悲观,有的乐观激进……不过,他们对自然的真相都有强烈的好奇心和求知欲。在天才漫画科学作家的笔下,他们将带来哪些意想不到的惊喜,又会碰撞出怎样的智慧火花?本书将隐匿于自然背后的真相,以及艰辛的基因探索之旅完整呈现,让深奥难解的知识变得简单且充满乐趣。
医学遗传学是一门重要的基础理论课,其内容十分丰富。学习、记忆并掌握医学遗传学的基本知识,需要采取一些行之有效的方法。在许多辅助记忆的方法中,使用歌诀已被证明是收效显著的方法之一。以歌诀为体裁的医学著作在我国古代颇为多见,其特点是内容简要,文从语趣,富有韵律,朗读上口,记忆人心。 在多年的教学工作中,我们体会到,总结性图表具有提纲挈领、概括性强,条理分明、逻辑性强,直观形象、易于理解,简明扼要、便于记忆等特点,通过对比分析,将知识融会贯通,从而启发思维,培养能力。将歌诀与总结性图表结合起来学习,可以收到珠联璧合、相得益彰的良好效果。有鉴于此,我们也尝试将医学遗传学的基本内容编成歌诀,并用总结性图表加以注释,旨在为广大医学生提供一种新颖、独特、有效的医学遗传学学习方法。
《表观遗传学与复杂》的上篇将系统阐述表观遗传学的基本概念、内涵、外延及相关研究进展,使读者对DNA甲基化、组蛋白修饰、microRNA、X染色体失活、染色质重塑等重要概念形成比较全面、清晰的认识。下篇将以自身免疫、代谢及恶性肿瘤等疾病作为典型代表,重点阐述表观遗传修饰在人类复杂发生、发展过程中的作用及其分子机制,并介绍表观遗传学研究方法,包括近年来开始兴起的高通量测序方法在表观遗传研究中的应用,最后就表观遗传修饰的干预药物及其研究进展进行综述。
陈华新、孙景泰主编的《免疫力与健康》简明系统地讲述了人体免疫系统的结构与功能、免疫应答及其调节、免疫功能异常所引起的免疫等;以及采用体育锻炼、营养膳食、心理调节、娱乐活动和中医特色保健疗法提高免疫力的措施等。内容深入浅出、方法实用有效、语言通俗易懂。可用于广大群众健身强体的保健指导,也可供医疗专业工作者学习参考。
本书从一个生物学史研究者的视角,讲述了一些有关基因的故事,涉及“基因”概念的发展、一些重要基因的发现、分子生物学技术的应用以及它们带来的社会问题和文化现象等。作者在展示前沿进展、重要结论的同时,重视挖掘当事科学研究者的工作过程和思想来源。书中既讨论了一些当前受到广泛关注的问题,也有相对冷僻、不为人知但其实很有趣且有深远影响的往事。
生物学研究正处于重大变革之中,而美国科学院研究理事会“健康与会聚面临的关键挑战”咨询委员会调研报告指出,“会聚观”是推动生物科技革命的战略思想和方法?《会聚观:推动跨学科融合——生命科学与物质科学和工程学等学科的跨界》正是该委员会的调研报告全文?报告一方面讨论了关于交叉和会聚观等核心概念与思想,阐述了正在发生的生命科学与物质科学和工程学等学科的跨界趋势;另一方面总结了影响会聚研究的重要体制?机制和文化因素,介绍了美国科技界推动会聚活动的重要实践案例,并提出加强会聚研究的一系列策略和建议?
《表观遗传学与复杂》的上篇将系统阐述表观遗传学的基本概念、内涵、外延及相关研究进展,使读者对DNA甲基化、组蛋白修饰、microRNA、X染色体失活、染色质重塑等重要概念形成比较全面、清晰的认识。下篇将以自身免疫、代谢及恶性肿瘤等疾病作为典型代表,重点阐述表观遗传修饰在人类复杂发生、发展过程中的作用及其分子机制,并介绍表观遗传学研究方法,包括近年来开始兴起的高通量测序方法在表观遗传研究中的应用,后就表观遗传修饰的干预药物及其研究进展进行综述。