本书为全新第 8 版,不仅从组织器官的水平对染色体异常、神经管畸形、骨发育及结缔组织异常、糖代谢异常、氨基酸代谢异常、脂质代谢异常、免疫系统及造血功能异常等遗传疾病进行了阐述,还与时俱进地介绍了目前分子生物学领域的相关进展及其在医学领域取得的巨大成果及转化内容。相较上一版,新版本对各种代谢性疾病的诊断及治疗进行了更加全面且权威的介绍,涵盖了最新的学科进展,包括对各种遗传疾病分子基础理论的详细讲解,对血清学、影像学等各种检验检查标准的系统归纳,对产前诊断、胚胎着床前遗传学检测及其他新型诊断方法的细致描述,对各种遗传疾病的治疗及后续预防措施的完善总结,相信对读者学习梳理遗传疾病及相关专业知识大有裨益。
陈华新、孙景泰主编的《免疫力与健康》简明系统地讲述了人体免疫系统的结构与功能、免疫应答及其调节、免疫功能异常所引起的免疫等;以及采用体育锻炼、营养膳食、心理调节、娱乐活动和中医特色保健疗法提高免疫力的措施等。内容深入浅出、方法实用有效、语言通俗易懂。可用于广大群众健身强体的保健指导,也可供医疗专业工作者学习参考。
本书为哈佛大学生命科学类本科生必修课程“生命科学综合介绍:遗传学、基因组学与进化”的教材,全面介绍了遗传学和基因组学的基本原理和实验方法,内容包括基因传递、突变、表达和调控的基本过程,遗传学和分子生物学研究的主要实验方法,以及遗传学和基因组学的一些社会历史背景。全书文字简明生动,每章都配有精炼的总结、回顾及大量习题。书中不仅包括大量人类遗传学实例,也包括遗传学在主要模式生物中的大量实际应用。本书可作为生命科学专业本科生和研究生的教材,通过对本书的系统学习,学生可对遗传学有比较全面的把握,并具备入门级遗传学工作者的思考水平。
胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD)是伴随辅助生殖和单细胞遗传诊断技术的发展而诞生的一种新型生殖遗传技术。黄荷凤编的《植入前遗传学诊断临床实践(精)》共分6章,系统介绍了PGD技术的发展、孕前诊断的遗传咨询要点、PGD遗传学分析的主要技术及 进展,并结合临床实例,讲解了重要、常见单基因遗传病基因诊断和PGD的进展,以及实验室遗传诊断的方法和流程等。本书编者由长期从事生殖遗传临床与科研工作的专家团队组成,全书蕴含了有关PGD的新技术理论、 进展介绍与实践操作要点,具有系统性、 性和实用性,突出了转化医学的特点。该书语言简练,图文并茂,可供广大中 生殖医学医师、研究生参考阅读。
人类基因组计划于2003年发表了人类基因组序列的“完成”版,这是人类科学史上的一个里程碑。根据人类基因组许多新的发现,英国Tomstrachan和AndrewP.Read两位教授对其编著的《人类分子遗传学》第三版进行了全新的修订。全书分四部分,共21章。运用这些成就对DNA的结构与功能、染色体、细胞与发育、系谱分析以及基因组的组成、表达、变异和进化作了全面而深刻地阐述。对人类孟德尔疾病、复杂疾病和癌症的遗传起因及其基因定位、鉴定和诊断进行了系统地分析。还从更广泛的视野,就功能基因组学、蛋白质组学、生物信息学、动物模型和治疗学也作了详述和展望。书中附有许多设计精巧的插图和专业词汇表。本书将遗传学原理和现代分子遗传学基本技术紧密相结合。它不仅是人类医学遗传学的一本优秀教材,也是很好的实验室技术指导书。中译本忠于原文并保
本书为全新第8版,不仅从组织器官的水平对染色体异常、神经管畸形、骨发育及结缔组织异常、糖代谢异常、氨基酸代谢异常、脂质代谢异常、免疫系统及造血功能异常等遗传疾病进行了阐述,还与时俱进地介绍了目前分子生物学领域的相关进展及其在医学领域取得的巨大成果及转化内容。相较上一版,新版本对各种代谢性疾病的诊断及治疗进行了 加全面且 的介绍,涵盖了 的学科进展,包括对各种遗传疾病分子基础理论的详细讲解,对血清学、影像学等各种检验检查标准的系统归纳,对产前诊断、胚胎着床前遗传学检测及其他新型诊断方法的细致描述,对各种遗传疾病的治疗及后续预防措施的完善总结,相信对读者学习梳理遗传疾病及相关专业知识大有裨益。
生物学研究正处于重大变革之中,而美国科学院研究理事会“健康与会聚面临的关键挑战”咨询委员会调研报告指出,“会聚观”是推动生物科技革命的战略思想和方法?《会聚观:推动跨学科融合——生命科学与物质科学和工程学等学科的跨界》正是该委员会的调研报告全文?报告一方面讨论了关于交叉和会聚观等核心概念与思想,阐述了正在发生的生命科学与物质科学和工程学等学科的跨界趋势;另一方面总结了影响会聚研究的重要体制?机制和文化因素,介绍了美国科技界推动会聚活动的重要实践案例,并提出加强会聚研究的一系列策略和建议?