本书由遗传咨询总论（基础篇）和遗传咨询和论（疾病篇）两大部分共26章组成。基础篇里的每一章节，重点论述了与临床遗传咨询应用息息相关的理论基础；除了与孟德尔遗传、分子遗传、细胞遗传、生化遗传、线粒体遗传、多基因遗传和出生缺陷基础等通用的基础理论外，还特别详细地介绍了产前诊断、胎儿超声影像学、遗传筛查等实用性的实验室诊断理论和应用章节。在对每一病例进行遗传咨询时必不可少的风险评估则放在这一部分的末端重点介绍。疾病篇阐述不同系统的共152种主要常见遗传疾病或常见先天畸形的遗传咨询。本书采用了大量的列表和编者自己的插图，使与之相关的内容更形象化，通俗易懂。因此，除了作为临床咨询师和其他从事临床遗传的专业人员临床咨询门诊的参考书外，本著还可以用作遗传咨询培训班和高等院校有关专业的教材。

《表观遗传学与复杂性疾病》的上篇将系统阐述表观遗传学的基本概念、内涵、外延及相关研究进展，使读者对DNA甲基化、组蛋白修饰、microRNA、X染色体失活、染色质重塑等重要概念形成比较全面、清晰的认识。下篇将以自身免疫性疾病、代谢性疾病及恶性肿瘤等疾病作为典型代表，重点阐述表观遗传修饰在人类复杂性疾病发生、发展过程中的作用及其分子机制，并介绍表观遗传学研究方法，包括近年来开始兴起的高通量测序方法在表观遗传研究中的应用，后就表观遗传修饰的干预药物及其研究进展进行综述。

胚胎植入前遗传学诊断技术（PGD）是伴随辅助生殖和单细胞遗传诊断技术的发展而诞生的一种新型生殖遗传技术。全书共分6章，系统介绍了PGD技术的发展、孕前诊断的遗传咨询要点、PGD遗传学分析的主要技术及*进展，并结合临床实例，讲解了重要、常见单基因遗传病基因诊断和PGD的进展，以及实验室遗传诊断的方法和流程等。本书编者由长期从事生殖遗传临床与科研工作的专家团队组成，全书蕴含了有关PGD的新技术理论、*进展介绍与实践操作要点，具有系统性、先进性和实用性，突出了转化医学的特点。该书语言简练，图文并茂，可供广大中高级生殖医学医师、研究生参考阅读。

赵珍豪在中学当过八年的科学教师，开设过多门生物课程，他发现学生很难理解教科书中的基因概念。于是他萌发了创作以基因为主题的科普作品的想法。 《漫画基因》用充满故事性的笔法，用幽默的漫画形式，让历 重磅的几十位科学家相遇。他们性格各异，或古怪、或严肃、或搞笑，有的保守悲观，有的乐观激进……不过，他们对自然的真相都有强烈的好奇心和求知欲。在天才漫画科学作家的笔下，他们将带来哪些意想不到的惊喜，又会碰撞出怎样的智慧火花？本书将隐匿于自然背后的真相，以及艰辛的基因探索之旅完整呈现，让深奥难解的知识变得简单且充满乐趣。

《表观遗传学与复杂》的上篇将系统阐述表观遗传学的基本概念、内涵、外延及相关研究进展，使读者对DNA甲基化、组蛋白修饰、microRNA、X染色体失活、染色质重塑等重要概念形成比较全面、清晰的认识。下篇将以自身免疫、代谢及恶性肿瘤等疾病作为典型代表，重点阐述表观遗传修饰在人类复杂发生、发展过程中的作用及其分子机制，并介绍表观遗传学研究方法，包括近年来开始兴起的高通量测序方法在表观遗传研究中的应用，后就表观遗传修饰的干预药物及其研究进展进行综述。

《表观遗传学与复杂》的上篇将系统阐述表观遗传学的基本概念、内涵、外延及相关研究进展，使读者对DNA甲基化、组蛋白修饰、microRNA、X染色体失活、染色质重塑等重要概念形成比较全面、清晰的认识。下篇将以自身免疫、代谢及恶性肿瘤等疾病作为典型代表，重点阐述表观遗传修饰在人类复杂发生、发展过程中的作用及其分子机制，并介绍表观遗传学研究方法，包括近年来开始兴起的高通量测序方法在表观遗传研究中的应用，最后就表观遗传修饰的干预药物及其研究进展进行综述。

如今，脊柱侧弯患者尤其是青少年患者逐年增多，其预后、相关的健康状况和复发风险研究受到重视。脊柱的发育性遗传学研究和基于下一代测序的遗传学分析使特发性和先天性脊柱侧弯的遗传病因学产生进展。 本书从Springer出版集团引进，从脊柱发育与功能解剖学、环境因素与轴向骨骼畸形发生、先天性脊柱侧弯疾病的遗传学成因、特发性脊柱侧弯动物模型、特发性脊柱侧弯的遗传学与功能病理学等方面，介绍青少年特发性脊柱侧弯的遗传病因方面的重大研究进展，目标是为相关的研究人员、临床医生和专业学生提供这一领域的新兴观点和学习参考。

本书由该领域的国际知名专家撰写，是本全面的化学基因组学专著，全面讨论了化学基因组学的各个专题，以及从相关计算机芯片到实验等的相关技术。部分描述了化学基因组学的定义和基本概念，包括从计算机芯片化学基因组学到基于芯片／微阵列等的主要技术。第二部分专注于特殊技术，讨论了小分子探针研究特异基因产物方法的出现和应用实例。后3章是药物发现相关领域的研究实例，进一步强调了化学基因组学是多个研究方向相互关联的综合性研究方法，如脂质组学、神经递质的药学基因组学方向，以及DNA专利的近似线性配对算法。本书可供药物化学、分子生物学、生物信息学等专业科研人员参考，也可作为药物化学专业使用。

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