本书由遗传咨询总论(基础篇)和遗传咨询和论(疾病篇)两大部分共26章组成。基础篇里的每一章节,重点论述了与临床遗传咨询应用息息相关的理论基础;除了与孟德尔遗传、分子遗传、细胞遗传、生化遗传、线粒体遗传、多基因遗传和出生缺陷基础等通用的基础理论外,还特别详细地介绍了产前诊断、胎儿超声影像学、遗传筛查等实用性的实验室诊断理论和应用章节。在对每一病例进行遗传咨询时必不可少的风险评估则放在这一部分的末端重点介绍。疾病篇阐述不同系统的共152种主要常见遗传疾病或常见先天畸形的遗传咨询。本书采用了大量的列表和编者自己的插图,使与之相关的内容更形象化,通俗易懂。因此,除了作为临床咨询师和其他从事临床遗传的专业人员临床咨询门诊的参考书外,本著还可以用作遗传咨询培训班和高等院校有关专业的教材。
《表观遗传学与复杂性疾病》的上篇将系统阐述表观遗传学的基本概念、内涵、外延及相关研究进展,使读者对DNA甲基化、组蛋白修饰、microRNA、X染色体失活、染色质重塑等重要概念形成比较全面、清晰的认识。下篇将以自身免疫性疾病、代谢性疾病及恶性肿瘤等疾病作为典型代表,重点阐述表观遗传修饰在人类复杂性疾病发生、发展过程中的作用及其分子机制,并介绍表观遗传学研究方法,包括近年来开始兴起的高通量测序方法在表观遗传研究中的应用,后就表观遗传修饰的干预药物及其研究进展进行综述。
本书为全新第 8 版,不仅从组织器官的水平对染色体异常、神经管畸形、骨发育及结缔组织异常、糖代谢异常、氨基酸代谢异常、脂质代谢异常、免疫系统及造血功能异常等遗传疾病进行了阐述,还与时俱进地介绍了目前分子生物学领域的相关进展及其在医学领域取得的巨大成果及转化内容。相较上一版,新版本对各种代谢性疾病的诊断及治疗进行了更加全面且权威的介绍,涵盖了最新的学科进展,包括对各种遗传疾病分子基础理论的详细讲解,对血清学、影像学等各种检验检查标准的系统归纳,对产前诊断、胚胎着床前遗传学检测及其他新型诊断方法的细致描述,对各种遗传疾病的治疗及后续预防措施的完善总结,相信对读者学习梳理遗传疾病及相关专业知识大有裨益。
赵珍豪在中学当过八年的科学教师,开设过多门生物课程,他发现学生很难理解教科书中的基因概念。于是他萌发了创作以基因为主题的科普作品的想法。 《漫画基因》用充满故事性的笔法,用幽默的漫画形式,让历 重磅的几十位科学家相遇。他们性格各异,或古怪、或严肃、或搞笑,有的保守悲观,有的乐观激进……不过,他们对自然的真相都有强烈的好奇心和求知欲。在天才漫画科学作家的笔下,他们将带来哪些意想不到的惊喜,又会碰撞出怎样的智慧火花?本书将隐匿于自然背后的真相,以及艰辛的基因探索之旅完整呈现,让深奥难解的知识变得简单且充满乐趣。
这是一部关于遗传学的简单历史,以孟德尔遗传定律为开始,到DNA双螺旋结构的发现,再到终人类基因组图谱的完成,这过程堪称跌宕起伏。其中不乏合纵连横,斗财斗智,充满完美合作的同时也充斥相互拆台,甚至有时一项科学研究的完成似乎全看运气。这也是一部关于科学天才的有趣故事,他们是天才,但同时也是普通人。有人笃信宗教,有人是社会主义者;有人喜欢越野机车,有人酷似摇滚乐手;有人爵位也不放在眼里,有人为了自身利益不顾人类福祉……这还是一部包含了轰动当时的社会经典案例全集。希特勒那臭名昭著的种族主义就是起源于科学家所谓的“优生学”吗?克隆人是未来发展的必然趋势吗?基因改造食品到底安不安全?当克林顿总统宣布人类基因组草图的完成时,人类已经在扮演上帝的角色了吗?辛普森杀妻案中,DNA技术到底是在公平执法
本书是美国MethodsinMolecularBiology系列丛书第204卷的中译本。书中详细介绍了以荧光原位杂交(FISH)为代表的分子细胞遗传学相关技术(如染色体显微切割、引物介导的原位标记、SKY、M-FESH、CGH、彩色显带、纤维FISH、阵列CGH等)的原理、基本技术、实验材料、方法和注意事项,以及这些技术在染色体病诊断和产前诊断、肿瘤学研究中的应用。本书适于生物医学领域,特别可作为儿科学、医学遗传、围产医学、生殖医学、发育生物学、病理学、血液学和肿瘤学等领域的医疗、教学、科研人员和相关学科的博士生、硕士生实验或诊疗过程中快速查阅的指导手册,也可作为细胞遗传学、血液学、分子病理学等技术培训和初学者的重要。
本书为全新第8版,不仅从组织器官的水平对染色体异常、神经管畸形、骨发育及结缔组织异常、糖代谢异常、氨基酸代谢异常、脂质代谢异常、免疫系统及造血功能异常等遗传疾病进行了阐述,还与时俱进地介绍了目前分子生物学领域的相关进展及其在医学领域取得的巨大成果及转化内容。相较上一版,新版本对各种代谢性疾病的诊断及治疗进行了 加全面且 的介绍,涵盖了 的学科进展,包括对各种遗传疾病分子基础理论的详细讲解,对血清学、影像学等各种检验检查标准的系统归纳,对产前诊断、胚胎着床前遗传学检测及其他新型诊断方法的细致描述,对各种遗传疾病的治疗及后续预防措施的完善总结,相信对读者学习梳理遗传疾病及相关专业知识大有裨益。
《表观遗传学与复杂》的上篇将系统阐述表观遗传学的基本概念、内涵、外延及相关研究进展,使读者对DNA甲基化、组蛋白修饰、microRNA、X染色体失活、染色质重塑等重要概念形成比较全面、清晰的认识。下篇将以自身免疫、代谢及恶性肿瘤等疾病作为典型代表,重点阐述表观遗传修饰在人类复杂发生、发展过程中的作用及其分子机制,并介绍表观遗传学研究方法,包括近年来开始兴起的高通量测序方法在表观遗传研究中的应用,后就表观遗传修饰的干预药物及其研究进展进行综述。
本书共19章。详细介绍了以下内容:不同类型环境,包括海水环境、低温及碱性 环境、植物内生环境等样本的DNA/RNA提取及宏基因组文库构建技术;从核酸、脱氧核酸、蛋白质三个角度分析环境微生物代谢活性;通过宏基因组测序获得功能基因分类及多样性的方法;从基因组学技术层面介绍复杂微生物群落的研究方法,以及挖掘活性基因(如有机物降解基因)及其表达的技术与工具;高通量地筛选活性酶基因如水解酶、纤维素酶、新型PHA代谢酶、磷酸酶、氢化酶、N-AHSL干扰酶等的方法;如何挖掘增加微生物次级代谢的信号。
本书是《化学进展丛书》分册之一。主要以化学为主线,贯穿生物学领域,宏观介绍近5~10年外化学生物学发展的前沿动态和研究重点以及未来发展趋势;科研新思路、新方法以及学科交叉融合中的创新问题;重要的和潜在的应用前景,解决实际问题的应用实例。本书可使化学及生物学领域的科技工作者能够准确、直接地了解化学及其相关学科的发展趋势和动态、研究方向和方法、涉及领域及增长点等,以便他们在确定研究课题、学科融合和解决实际问题时有所参考,同时宣传了化学学科及其在科技发展中的作用和地位。本书适合于从事化学生物学及其相关学科领域的科研工作者、高校教师、研究生及准备考研的本科生阅读参考,同时也可供科技管理部门的有关人员及相关企业的决策者作参考。
本书为哈佛大学生命科学类本科生必修课程“生命科学综合介绍:遗传学、基因组学与进化”的教材,全面介绍了遗传学和基因组学的基本原理和实验方法,内容包括基因传递、突变、表达和调控的基本过程,遗传学和分子生物学研究的主要实验方法,以及遗传学和基因组学的一些社会历史背景。全书文字简明生动,每章都配有精炼的总结、回顾及大量习题。书中不仅包括大量人类遗传学实例,也包括遗传学在主要模式生物中的大量实际应用。本书可作为生命科学专业本科生和研究生的教材,通过对本书的系统学习,学生可对遗传学有比较全面的把握,并具备入门级遗传学工作者的思考水平。
1866年,孟德尔用全新的表达方式记述了他进行了8年之久的豌豆杂交实验,他把生物学和统计学、数学结合了起来,提出了遗传定律。本书是现代遗传学的开山之作,它不仅是宣告了通过新的观察和试验方法发现了遗传学的重要事实,确切地说,在级的创造性活动上,它将这些事实以概念系统的形式呈现出来,这就使之具有普遍意义.本书将作为科学试验和对数据资料的深遂理解的范例永世长存\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\\"。
胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD)是伴随辅助生殖和单细胞遗传诊断技术的发展而诞生的一种新型生殖遗传技术。黄荷凤编的《植入前遗传学诊断临床实践(精)》共分6章,系统介绍了PGD技术的发展、孕前诊断的遗传咨询要点、PGD遗传学分析的主要技术及 进展,并结合临床实例,讲解了重要、常见单基因遗传病基因诊断和PGD的进展,以及实验室遗传诊断的方法和流程等。本书编者由长期从事生殖遗传临床与科研工作的专家团队组成,全书蕴含了有关PGD的新技术理论、 进展介绍与实践操作要点,具有系统性、 性和实用性,突出了转化医学的特点。该书语言简练,图文并茂,可供广大中 生殖医学医师、研究生参考阅读。
人类基因组计划于2003年发表了人类基因组序列的“完成”版,这是人类科学史上的一个里程碑。根据人类基因组许多新的发现,英国Tomstrachan和AndrewP.Read两位教授对其编著的《人类分子遗传学》第三版进行了全新的修订。全书分四部分,共21章。运用这些成就对DNA的结构与功能、染色体、细胞与发育、系谱分析以及基因组的组成、表达、变异和进化作了全面而深刻地阐述。对人类孟德尔疾病、复杂疾病和癌症的遗传起因及其基因定位、鉴定和诊断进行了系统地分析。还从更广泛的视野,就功能基因组学、蛋白质组学、生物信息学、动物模型和治疗学也作了详述和展望。书中附有许多设计精巧的插图和专业词汇表。本书将遗传学原理和现代分子遗传学基本技术紧密相结合。它不仅是人类医学遗传学的一本优秀教材,也是很好的实验室技术指导书。中译本忠于原文并保
《医学遗传学(第3版)》仍然分为三部分:部分(~15章)着重在一般教材的基础上,注入了新的认识和内容;第二部分(6~24章)是医学遗传学的“分支学科”,增加了前面提到的几章,使医学遗传学的分支学科内容得到更全面、更深入、更高层次的表达,并将一些新技术、新视角、新观点贯穿始终;第三部分(第25~38章)结合临床各科的重要疾病,渗入了基因组学的概念,希望读者会觉察到,从对疾病的一般认识进入到了病因和发病机制的基因调控时代,同时还特别加强了对复杂疾病认识的新观点、新论据。《医学遗传学(第3版)》也更加注意紧密地将理论和临床结合。在遗传咨询、遗传病预防、新生儿筛查、基因产前诊断和现代治疗中都体现这一新思路。同时,还特别注意列举我国在重要遗传病方面所获得的新成果,以此鼓舞我国临床学者深入探讨疑难疾
这是一部关于遗传学的简单历史,以孟德尔遗传定律为开始,到DNA双螺旋结构的发现,再到终人类基因组图谱的完成,这过程堪称跌宕起伏。其中不乏合纵连横,斗财斗智,充满完美合作的同时也充斥相互拆台,甚至有时一项科学研究的完成似乎全看运气。这也是一部关于科学天才的有趣故事,他们是天才,但同时也是普通人。有人笃信宗教,有人是社会主义者;有人喜欢越野机车,有人酷似摇滚乐手;有人爵位也不放在眼里,有人为了自身利益不顾人类福祉……这还是一部包含了轰动当时的社会经典案例全集。希特勒那臭名昭著的种族主义就是起源于科学家所谓的“优生学”吗?克隆人是未来发展的必然趋势吗?基因改造食品到底安不安全?当克林顿总统宣布人类基因组草图的完成时,人类已经在扮演上帝的角色了吗?辛普森杀妻案中,DNA技术到底是在公平执法
为了应对这个挑战,2004年美国临床药学学院(ACCP)把《药物基因组学:在患者医疗中的应用》版作为发展的跳板。这本教科书把药物基因组学的基础和在特定疾病中的应用结合在一起,以便为学生和从业者打牢基础,使他们可以理解药物基因组学的基本知识并且具备把药物基因组学的知识应用到他们日常的临床实践中的能力。第二版即美国临床医学学院ACCP主编的《药物基因组学--在患者医疗中的应用》包括药物基因组学和临床管理的一些扩展章节,这些章节是由应用药物基因组学的带头人所撰写的。