本书以 遗传病 作为主线，介绍了医学遗传学的发展、前沿和展望，经典的遗传和表观遗传方式及其相关疾病，从微观层面探究基因和染色体的结构、突变及相关的检测技术，以临床常见的遗传病例作为主体，介绍其主流诊断、治疗技术和方法。医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。书稿中的医学遗传学理论和实践丰富和发展了遗传学。在广泛吸收和借鉴同类教材的基础上，书稿较为全面和系统地介绍了医学遗传学的理论与实践。
表观遗传学是研究基因核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达发生可遗传变化的一门遗传学分支学科，主要包括DNA甲基化、核染色质修饰、印记基因丢失及microRNA等，作为一种阐述具有相同DNA序列的细胞或生物体如何产生明显表型差异的机制，有助于解释生活习惯与疾病发生间的关系，可作为疾病诊断、防治的生物标志物。动脉粥样硬化是环境因素与遗传因素相互作用所致的慢性炎症性疾病，深入了解表观遗传修饰与动脉粥样硬化形成和发展的关系，对于进一步阐明动脉粥样硬化的发病机制具有重要意义。
《医学遗传学名词》是全国科学技术名词审定委员会审定公布的医学遗传学基本名词，内容包括：医学遗传学基础、细胞遗传学、分子遗传学、染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体病和体细胞及未知模式遗传病、遗传工程与遗传学研究方法8个部分，共2301条。书末附有英汉、汉英两种索引，以便读者检索。《医学遗传学名词》公布的名词是科研、教学、生产、经营及新闻出版等部门应遵照使用的医学遗传学规范名词。
《表观遗传学与精准医学/精准医学基础系列》汇聚了数十位活跃在*线的国内外表观遗传学领域专家，包括2位中国科学院院士、7位国家杰出青年基金获得者及多位国家 优青 、 千人计划 专家等，全面、系统阐述了表观遗传学与精准医学研究的新成果。《表观遗传学与精准医学/精准医学基础系列》作者结合自身的研究成果和体会，阐述了表观遗传调控的理念、机制和新技术及其在重大疾病的精准诊治方面巨大的应用前景，覆盖了DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质高级结构、非编码RNA、RNA修饰、干细胞生物学和中医药的表观遗传学等重要分支基础和转化研究成果。 《表观遗传学与精准医学/精准医学基础系列》可为从事表观遗传学基础和临床研究，有意征服重大疾病的科学工作者和临床医生提供重要参考。
自从我们不仅能够使现代人的DNA“说话”，而且能够使遥远祖先的DNA“说话”以来，基因一直是一台迷人的“时间机器”。通过分享实验室的新近成果及田野调查的经历，遗传人类学家埃弗莉娜·埃耶尔还原了一个似乎永远无法被解读的故事：人类的冒险。或者说，一个在700万年前才与黑猩猩分离的物种，是如何能够“征服”地球的。 在这幅伟大的演化画卷中，我们将与已灭 的智人表亲并肩而行。我们将追随布哈拉的犹太人、成吉思汗的军队或路易十四派往新法兰西居住的近千名“国王的女儿”及许多魁北克人祖先的脚步，探寻人类的迁移与融合。我们还将与来自非洲的奴隶一起登船，正如基因测试显示的那样。 本书试图重塑一部史诗。这部史诗揭示了人类 的差异，并将塑造我们的未来。这是一部非凡的集体历史，而我们，都是它的传承人。
人类的外貌、身高、体重会受遗传影响，人类的一般认知能力、言语能力、空间能力、视觉记忆也会受遗传的不同程度影响，这一点许多读者也许能够想象或是理解。但是，精神分裂症、抑郁症和焦虑症也受到中度的遗传影响，自闭症和注意力缺陷／多动障碍的高度可遗传性，几乎所有的人格特质都表现出中度的遗传力，甚至政治态度、工作满意度、投资行为、慈善行为、自主创业、儿童尿床都有一定的遗传影响的证据，可能会出乎许多读者的意料。 在过去的几十年里，行为科学 引人注目的发展之一是遗传因素对行为的重要影响得到了日益增长的认识和赞赏。事实上，遗传学已经成为所有生命科学的核心，并使行为科学在生物科学中占有一席之地。遗传学研究包括不同的策略，比如用于研究遗传和环境因素影响的双生子和收养研究（称为数量遗传学），以及
本书从分子、细胞、个体、群体水平系统介绍医学遗传学基础知识、基本理论和基本技能，融合学科发展的 成果，并且增设遗传病案例一章，不仅帮助读者将所学知识和理论综合应用到具体的遗传病病例中，而且体现了现代医学教育“早临床、多临床”的教育理念。全书共十九章，包括绪论、基因与基因组、基因突变与DNA多态、染色体和配子发生、染色体畸变、染色体病、单基因遗传病、分子病与先天性代谢缺陷病、多基因遗传病、线粒体遗传病、群体遗传、肿瘤发生与遗传、出生缺陷、免疫与遗传、药物反应与遗传、表观遗传与疾病、遗传病的诊断和治疗及遗传病的预防等。在 版基础上，增加PPT、微课等数字资源，帮助学生进行自主学习和个性化学习，提升学习效果。 本书可作为医学院校各专业本科生的教材，也可作为医学各专业研究生、教师、科研人
本书涵盖经典遗传学原理、分子遗传学原理与群体和进化遗传学原理三大部分的基础内容。经典遗传学原理包括：遗传的细胞学基础，孟德尔遗传定律及其扩展，性别决定和与性别有关的遗传，连锁基因遗传和真核生物遗传作图，染色体结构和数目变异，非孟德尔式遗传。分子遗传学原理包括：遗传物质和遗传信息的传递，细菌和病毒的遗传分析，转座子遗传分析，基因表达的调控，基因突变、修复、重组和基因概念的发展，重组DNA技术，基因组学，以及遗传的4个热门话题——发育遗传、免疫遗传、癌遗传和表观遗传。群体和进化遗传学原理包括：群体遗传、数量性状遗传和进化遗传。
本书是现代遗传学丛书之一。1981年出版 版，1987年再版，本书是第三版。《BR》 第三版中除删去第二版中的\"经典遗传学概论\"一章，把\"遗传的物质基础\"一章并人绪论，把\"形态建成和分化发育\"一章的内容并人有关章节，并在\"非孟德尔式遗传\"一章增加转座因子和遗传工程概要两节的内容以外，其余部分基本上保持原貌，作为本书的上篇。下篇包括新增的三章(\"特殊类型微生物的遗传学研究\"、\"普遍细胞功能的遗传学研究\"、\"微生物基因组学”)以及在原有基础上 新扩充的\"进化\"一章。
染色质是生命的基本物质基础。本书内容主要涵盖了染色质的基本特性、核小体组装和解聚的调控，以及染色质上组蛋白的翻译后修饰对染色质结构的影响并发挥多样性的功能，特别是在转录调控、异染色质形成、DNA修复和DNA复制中的作用， 介绍了染色质与其他细胞生理活动的功能联系。这些表观遗传学调控对于研究生命现象、理解人类疾病的发生和演进、鉴定疾病治疗的靶标和干预药物的开发等至关重要。
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本书是全国科学技术名词审定委员会审定公布的医学遗传学基本名词,内容包括:医学遗传学基础、细胞遗传学、分子遗传学、染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体病和体细胞及未知模式遗传病、遗传工程与遗传学研究方法8个部分,共2301条书末附有英汉、汉英两种索引,以便读者检索。本书公布的名词是科研、教学、生产、经营及新闻出版等部门应遵照使用的医学遗传学规范名词。
全书共9章,包括DNA与生命、DNA的结构、DNA化学合成技术、DNA酶法合成技术、DNA胞外拼装方法、胞内组装与转移、DNA测序技术、基因编辑技术和人工合成基因组。重点介绍了合成基因组学的理论和技术,包括基因的设计、合成、编辑及修饰技术,仪器设备及应用等相关技术。 本书对合成生物学领域中基因组合成的方法和相关领域的 进展等内容进行了详细的介绍,可作为合成生物学生物工程、生物信息、生物技术及制药工程等专业本科生、研究生的教学用书,也可供相关领域科研人员参考。
本书遵从遗传学的发展和固有的内容体系，在第四版的基础上进行了适当修改，体现了遗传学的 发展，全面、系统地介绍了遗传学的基本概念、基本原理、基本方法等；内容取材注重经典遗传学与现代遗传学的合理结合、遗传学理论与实际应用的科学结合，较全面地反映了遗传学的教学要求。本书概念准确，文字精练，图文并茂，通俗易懂。 全书共16章，包括遗传的细胞学基础、遗传物质的分子基础、孟德尔遗传、连锁遗传和性连锁、基因突变、染色体结构变异、染色体数目变异、数量性状的遗传、近亲繁殖和 优势、细菌和病毒的遗传、细胞质遗传、基因工程、基因组学、基因表达的调控、遗传与发育、群体遗传与进化。本书含有二维码拓展资源，且每章配有课程视频。同时，本书还配套教学课件。 本书适用于植物生产类、动物生产类、生物科学类、
本书涵盖经典遗传学原理、分子遗传学原理与群体和进化遗传学原理三大部分的基础内容。经典遗传学原理包括：遗传的细胞学基础，孟德尔遗传定律及其扩展，性别决定和与性别有关的遗传，连锁基因遗传和真核生物遗传作图，染色体结构和数目变异，非孟德尔式遗传。分子遗传学原理包括：遗传物质和遗传信息的传递，细菌和病毒的遗传分析，转座子遗传分析，基因表达的调控，基因突变、修复、重组和基因概念的发展，重组DNA技术，基因组学，以及遗传的4个热门话题——发育遗传、免疫遗传、癌遗传和表观遗传。群体和进化遗传学原理包括：群体遗传、数量性状遗传和进化遗传。
