表观遗传作为与基因组序列无关的基因组功能调控重要途径，是后基因组时代生命科学的研究热点。本书内容包括表观遗传学概念的历史演变、组蛋白的进化、DNA和组蛋白修饰的写入器/擦除器/阅读器的种类/功能/结构、组蛋白变体的种类/结构/功能、多梳蛋白和Trithorax家族蛋白的功能、核小体重塑复合体组成和功能、非编码RNA种类/生物合成/功能、三维基因组学的研究方法与功能，以及不同生物体包括动物、植物、酵母、脉胞菌、纤毛虫、线虫、果蝇的表观遗传学以及特殊组织细胞包括多能干细胞、免疫细胞、癌细胞的表观遗传学。
本书由遗传咨询总论（基础篇）和遗传咨询和论（疾病篇）两大部分共26章组成。基础篇里的每一章节，重点论述了与临床遗传咨询应用息息相关的理论基础；除了与孟德尔遗传、分子遗传、细胞遗传、生化遗传、线粒体遗传、多基因遗传和出生缺陷基础等通用的基础理论外，还特别详细地介绍了产前诊断、胎儿超声影像学、遗传筛查等实用性的实验室诊断理论和应用章节。在对每一病例进行遗传咨询时必不可少的风险评估则放在这一部分的末端重点介绍。疾病篇阐述不同系统的共152种主要常见遗传疾病或常见先天畸形的遗传咨询。本书采用了大量的列表和编者自己的插图，使与之相关的内容更形象化，通俗易懂。因此，除了作为临床咨询师和其他从事临床遗传的专业人员临床咨询门诊的参考书外，本著还可以用作遗传咨询培训班和高等院校有关专业的教材。
本书为全新第 8 版，不仅从组织器官的水平对染色体异常、神经管畸形、骨发育及结缔组织异常、糖代谢异常、氨基酸代谢异常、脂质代谢异常、免疫系统及造血功能异常等遗传疾病进行了阐述，还与时俱进地介绍了目前分子生物学领域的相关进展及其在医学领域取得的巨大成果及转化内容。相较上一版，新版本对各种代谢性疾病的诊断及治疗进行了更加全面且权威的介绍，涵盖了最新的学科进展，包括对各种遗传疾病分子基础理论的详细讲解，对血清学、影像学等各种检验检查标准的系统归纳，对产前诊断、胚胎着床前遗传学检测及其他新型诊断方法的细致描述，对各种遗传疾病的治疗及后续预防措施的完善总结，相信对读者学习梳理遗传疾病及相关专业知识大有裨益。
《表观遗传学与复杂性疾病》的上篇将系统阐述表观遗传学的基本概念、内涵、外延及相关研究进展，使读者对DNA甲基化、组蛋白修饰、microRNA、X染色体失活、染色质重塑等重要概念形成比较全面、清晰的认识。下篇将以自身免疫性疾病、代谢性疾病及恶性肿瘤等疾病作为典型代表，重点阐述表观遗传修饰在人类复杂性疾病发生、发展过程中的作用及其分子机制，并介绍表观遗传学研究方法，包括近年来开始兴起的高通量测序方法在表观遗传研究中的应用，后就表观遗传修饰的干预药物及其研究进展进行综述。
本书围绕基因组遗传大数据分析的基本方法，首先介绍了遗传变异和表观遗传变异的基本概念，接着介绍了相关分析方法及软件，包括全基因组关联分析（GWAS)、全基因组交互作用分析、连锁不平衡分析、全基因组单倍型关联分析、表达数量性状位点（eQTL)分析、全表观组关联分析（EWAS）、全表观组单倍型关联分析、多基因风险评分等。同时也介绍了相关方法在生物医学领域的应用，如疾病早期诊断、疾病风险评估等。最后介绍了全基因组测序数据分析、全外显子测序数据分析、全基因组亚硫酸 盐测序数据分析的详细过程。
本书为哈佛大学生命科学类本科生必修课程“生命科学综合介绍：遗传学、基因组学与进化”的教材，全面介绍了遗传学和基因组学的基本原理和实验方法，内容包括基因传递、突变、表达和调控的基本过程，遗传学和分子生物学研究的主要实验方法，以及遗传学和基因组学的一些社会历史背景。全书文字简明生动，每章都配有精炼的总结、回顾及大量习题。书中不仅包括大量人类遗传学实例，也包括遗传学在主要模式生物中的大量实际应用。
自从我们不仅能够使现代人的DNA“说话”，而且能够使遥远祖先的DNA“说话”以来，基因一直是一台迷人的“时间机器”。通过分享实验室的新近成果及田野调查的经历，遗传人类学家埃弗莉娜·埃耶尔还原了一个似乎永远无法被解读的故事：人类的冒险。或者说，一个在700万年前才与黑猩猩分离的物种，是如何能够“征服”地球的。 在这幅伟大的演化画卷中，我们将与已灭 的智人表亲并肩而行。我们将追随布哈拉的犹太人、成吉思汗的军队或路易十四派往新法兰西居住的近千名“国王的女儿”及许多魁北克人祖先的脚步，探寻人类的迁移与融合。我们还将与来自非洲的奴隶一起登船，正如基因测试显示的那样。 本书试图重塑一部史诗。这部史诗揭示了人类 的差异，并将塑造我们的未来。这是一部非凡的集体历史，而我们，都是它的传承人。
如今，脊柱侧弯患者尤其是青少年患者逐年增多，其预后、相关的健康状况和复发风险研究受到重视。脊柱的发育性遗传学研究和基于下一代测序的遗传学分析使特发性和先天性脊柱侧弯的遗传病因学产生最新进展。 本书从Springer出版集团引进版权，从脊柱发育与功能解剖学、环境因素与轴向骨骼畸形发生、先天性脊柱侧弯疾病的遗传学成因、特发性脊柱侧弯动物模型、特发性脊柱侧弯的遗传学与功能病理学等方面，介绍青少年特发性脊柱侧弯的遗传病因方面的重大研究进展，目标是为相关的研究人员、临床医生和专业学生提供这一领域的新兴观点和学习参考。
《医学遗传学》第6版是更新的修订版，修订内容较多，反映常见疾病遗传学和基因治疗的进展，文字通俗易懂，高度可视化，内容高度涵盖这个迅速变化的领域。本书阐述了医学遗传学的关键概念与临床实践，并对许多插图、表格、概念归纳等进行了特殊标注，旨在提供更有效的学习方法，记忆复杂的病例。 ？讨论当前的热点，包括多基因风险评分及其在糖尿病、癌症、心脏病等疾病中的潜在应用，测序技术及其在基因检测和诊断中的临床应用。 ？提供实时更新的基因检测方法和应用的讨论。 ？包括易懂的概念摘要；230多张照片，插图与表格；患者/家庭的小案例，有助于疾病的诊断与治疗。 ？有特色的 临床评述 框，展示了如何科学地将遗传学应用到病人的日常问题中。 ？用疾病举例，阐述关键概念，证明其与医学的相关性。 ？通过每章后提出的 章节问题
人类的外貌、身高、体重会受遗传影响，人类的一般认知能力、言语能力、空间能力、视觉记忆也会受遗传的不同程度影响，这一点许多读者也许能够想象或是理解。但是，精神分裂症、抑郁症和焦虑症也受到中度的遗传影响，自闭症和注意力缺陷／多动障碍的高度可遗传性，几乎所有的人格特质都表现出中度的遗传力，甚至政治态度、工作满意度、投资行为、慈善行为、自主创业、儿童尿床都有一定的遗传影响的证据，可能会出乎许多读者的意料。 在过去的几十年里，行为科学 引人注目的发展之一是遗传因素对行为的重要影响得到了日益增长的认识和赞赏。事实上，遗传学已经成为所有生命科学的核心，并使行为科学在生物科学中占有一席之地。遗传学研究包括不同的策略，比如用于研究遗传和环境因素影响的双生子和收养研究（称为数量遗传学），以及
《医学遗传学名词》是全国科学技术名词审定委员会审定公布的医学遗传学基本名词，内容包括：医学遗传学基础、细胞遗传学、分子遗传学、染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体病和体细胞及未知模式遗传病、遗传工程与遗传学研究方法8个部分，共2301条。书末附有英汉、汉英两种索引，以便读者检索。《医学遗传学名词》公布的名词是科研、教学、生产、经营及新闻出版等部门应遵照使用的医学遗传学规范名词。
本书从分子、细胞、个体、群体水平系统介绍医学遗传学基础知识、基本理论和基本技能，融合学科发展的 成果，并且增设遗传病案例一章，不仅帮助读者将所学知识和理论综合应用到具体的遗传病病例中，而且体现了现代医学教育“早临床、多临床”的教育理念。全书共十九章，包括绪论、基因与基因组、基因突变与DNA多态、染色体和配子发生、染色体畸变、染色体病、单基因遗传病、分子病与先天性代谢缺陷病、多基因遗传病、线粒体遗传病、群体遗传、肿瘤发生与遗传、出生缺陷、免疫与遗传、药物反应与遗传、表观遗传与疾病、遗传病的诊断和治疗及遗传病的预防等。在 版基础上，增加PPT、微课等数字资源，帮助学生进行自主学习和个性化学习，提升学习效果。 本书可作为医学院校各专业本科生的教材，也可作为医学各专业研究生、教师、科研人
本教材设置工作领域和综合应用两大部分。 部分内容分为5个工作领域：工作领域1属于职业发展领域，帮助学生通过岗位定位明确课程目标和学习路径；工作领域2至工作领域5涵盖当前临床常见遗传检验和基因检测的遗传咨询项目，包括苯丙酮尿症的新生儿筛查、听力障碍的预防、神经管缺陷和单基因病的一级预防和二级预防、染色体病的一级预防和二级预防、遗传咨询案例模拟等。第二部分内容包含9个综合应用案例。 教材面向高职高专院校，适用于临床医学专业的全科医学科、产科和儿科等方向，护理专业的普通护理、重症医学护理、中外护理、助产、婴幼儿照护、现代家政服务与管理等方向，医学检验技术专业的实验室检测等方向，预防医学专业的母婴和职业健康安全技术等方向，药学专业的用药指导参考方向，心理咨询专业的遗传咨询方向，同时有助
《实用癫痫基因临床手册》介绍了临床遗传学检测技术、基因检测在临床遗传病诊断中的应用，癫痫患者基因检测的意义；详述了几十个常见癫痫基因的基因功能、常见突变类型、相关的临床表型、遗传模式、治疗建议和预后等；通过对 外基因检测数据的分析和基因变异解读指南的整理和总结，为读者提供符合 标准的方法指导，展示的临床案例可使读者深入了解基因检测在癫痫诊疗中的临床意义，并联系临床实际工作，思考基因检测的应用价值和患者获益。
上海交通大学医学院附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科是我国骨代谢疾病临床和科研的前沿基地，于2019年成立上海市骨疾病临床研究中心，是 知名的疑难骨病诊疗中心、罕见骨病诊疗中心，接诊了大量来自全国各地的疑难罕见骨病患者，其中有许多具有重要学术价值的珍贵病例。 本书精心挑选38个具有代表性、能启发临床医师、提供临床诊疗思路的 病例，着重从病因、关键临床表现、特征性实验室检查与影像学检查等问题进行剖析，为临床医师提供了临床思路和诊疗模板。 本书内容经典、图文并茂，可为内分泌代谢专业、骨代谢专业及骨科专业医师，以及其他相关专业临床医师和研究人员提供参考。
