戴灼华、王亚馥主编的《遗传学(第3版)》十分重视保持遗传学学科内容的系统性与完整性,将培养学生的遗传分析能力放在首位,从不同层次深入论述遗传物质的本质、传递、变异、表达与调控等基本规律和新研究成果。 第3版根据遗传学学科发展的新成就和适合教学实践的规律,对结构和内容进行了精心调整和梳理,合并第2版中的第2、3章为 遗传的细胞与分子基础 ,合并第14、15章为 基因表达调控 ,新增 表观遗传概论 行为遗传概论 两章,力求从不同视角展示遗传学各分支领域的新成果和发展前沿。教材配套数字课程(hnp://abook.hep.com.Cn/44557)涵盖与纸质教材密切配合的扩展阅读、习题答案、重要名词释义、遗传学相关网站及参考文献等内容,是纸质教材内容的拓展和补充。 本书可作为高等综合、师范院校生物类专业本科生的遗传学教材,
本书由遗传咨询总论(基础篇)和遗传咨询和论(疾病篇)两大部分共26章组成。基础篇里的每一章节,重点论述了与临床遗传咨询应用息息相关的理论基础;除了与孟德尔遗传、分子遗传、细胞遗传、生化遗传、线粒体遗传、多基因遗传和出生缺陷基础等通用的基础理论外,还特别详细地介绍了产前诊断、胎儿超声影像学、遗传筛查等实用性的实验室诊断理论和应用章节。在对每一病例进行遗传咨询时必不可少的风险评估则放在这一部分的末端重点介绍。疾病篇阐述不同系统的共152种主要常见遗传疾病或常见先天畸形的遗传咨询。本书采用了大量的列表和编者自己的插图,使与之相关的内容更形象化,通俗易懂。因此,除了作为临床咨询师和其他从事临床遗传的专业人员临床咨询门诊的参考书外,本著还可以用作遗传咨询培训班和高等院校有关专业的教材。
本书为哈佛大学生命科学类本科生必修课程“生命科学综合介绍:遗传学、基因组学与进化”的教材,全面介绍了遗传学和基因组学的基本原理和实验方法,内容包括基因传递、突变、表达和调控的基本过程,遗传学和分子生物学研究的主要实验方法,以及遗传学和基因组学的一些社会历史背景。全书文字简明生动,每章都配有精炼的总结、回顾及大量习题。书中不仅包括大量人类遗传学实例,也包括遗传学在主要模式生物中的大量实际应用。
《表观遗传学与复杂性疾病》的上篇将系统阐述表观遗传学的基本概念、内涵、外延及相关研究进展,使读者对DNA甲基化、组蛋白修饰、microRNA、X染色体失活、染色质重塑等重要概念形成比较全面、清晰的认识。下篇将以自身免疫性疾病、代谢性疾病及恶性肿瘤等疾病作为典型代表,重点阐述表观遗传修饰在人类复杂性疾病发生、发展过程中的作用及其分子机制,并介绍表观遗传学研究方法,包括近年来开始兴起的高通量测序方法在表观遗传研究中的应用,后就表观遗传修饰的干预药物及其研究进展进行综述。
本书为五年制本科临床医学专业规划教材《医学遗传学》(第7版)的配套教材《学习指导与习题集》,主要包含学习目标、习题及参考答案等几部分内容。本配套教材是在上一版的基础上,根据新版《医学遗传学》的相关修订内容进行更新,并改进上一版习题的题目与备选答案的设计,使之更贴近执业医师资格考试,进一步加强对学生学习本课程和今后进行执业医师考试的指导和辅助作用。
胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD)是伴随辅助生殖和单细胞遗传诊断技术的发展而诞生的一种新型生殖遗传技术。全书共分6章,系统介绍了PGD技术的发展、孕前诊断的遗传咨询要点、PGD遗传学分析的主要技术及*进展,并结合临床实例,讲解了重要、常见单基因遗传病基因诊断和PGD的进展,以及实验室遗传诊断的方法和流程等。本书编者由长期从事生殖遗传临床与科研工作的专家团队组成,全书蕴含了有关PGD的新技术理论、*进展介绍与实践操作要点,具有系统性、先进性和实用性,突出了转化医学的特点。该书语言简练,图文并茂,可供广大中高级生殖医学医师、研究生参考阅读。
《医学遗传学(供8年制及7年制5 3一 体化临床医学等专业用第3版全国高等学校教材)》广 泛采纳广大师生的意见和建议,同时又吸取了国外同 类教材的有益经验,在内容选择、编排体系等方面对 原有第2版教材做了较大的改动,增加医学遗传学研 究技术和免疫遗传两个章节,将原DNA与遗传信息传 递和人类基因组学两个章节合并为一个章节,命名为DNA与人类基因组,还对其余各章节内容做了不同程 度的修改和调整,在每个章节的*后增加了约500个 字的中文小结,力求做到内容更丰富、详实,紧跟学 科进展,有利于学生知识面的扩展,并熟悉常用的专 业英语词汇。本书从精英教育的特点、医学模式的转 变、信息社会的发展、国内外教材的对比等角度出发 ,在注重 三基、五性 的基础上以更新、更深、更 精的要求编写。
全书内容分为三章:*章在介绍遗传病相关概念、分类、危害性等基础上,着重阐述遗传咨询事业的发展历程及人类基因组计划与复杂疾病遗传咨询事业发展的关系等。第二章阐述了复杂疾病遗传咨询相关定义、特点、内容及相关理论基础、咨询流程及相关标准、所涉及的心理及伦理问题等,并在总结复杂疾病遗传咨询业目前存在的问题基础上,力求从动态发展角度出发,审视复杂疾病遗传咨询业的发展趋势。第三章在总结西安时代基因健康科技有限公司多年来开发的基因组与健康系列产品及从事复杂疾病遗传分析和遗传咨询所积累的经验基础上,结合案例具体描述了常见复杂疾病遗传咨询相关内容及咨询过程中所遇到的常见问题,这些内容与复杂疾病遗传咨询工作紧密相连,也是开展个体化具体预防医学实践的知识。
医学遗传学是一门重要的基础理论课,其内容十分丰富。学习、记忆并掌握医学遗传学的基本知识,需要采取一些行之有效的方法。在许多辅助记忆的方法中,使用歌诀已被证明是收效显著的方法之一。以歌诀为体裁的医学著作在我国古代颇为多见,其特点是内容简要,文从语趣,富有韵律,朗读上口,记忆人心。 在多年的教学工作中,我们体会到,总结性图表具有提纲挈领、概括性强,条理分明、逻辑性强,直观形象、易于理解,简明扼要、便于记忆等特点,通过对比分析,将知识融会贯通,从而启发思维,培养能力。将歌诀与总结性图表结合起来学习,可以收到珠联璧合、相得益彰的良好效果。有鉴于此,我们也尝试将医学遗传学的基本内容编成歌诀,并用总结性图表加以注释,旨在为广大医学生提供一种新颖、独特、有效的医学遗传学学习方法。
为顺应*教学改革潮流和改进现有的教学模式,适应目前高等医学院校的教育现状,提高医学教学质量,培养具有创新精神和创新能力的医学人才,科学出版社在充分调研的基础上,引进国外先进的教学模式,独创案例与教学内容相结合的编写形式,组织编写了国内首套引领医学教育发展趋势的案例版教材。案例教学在医学教育中,是培养高素质、创新型和实用型医学人才的有效途径。
本书是全国高职高专医药院校工学结合“十二五”规划教材。 本书内容包括遗传的细胞基础及分子基础、遗传的基本定律、单基因遗传与单基因病、分子病和遗传性酶病、多基因遗传病、染色体畸变与染色体病、线粒体遗传病、肿瘤与遗传、群体中的基因、遗传病诊断和治疗、优生学与遗传病预防等。为了提高学生的动手能力,本书增加了相关实验内容。本教材紧紧围绕“培养高等实用型、技能型专业人才”目标的基本要求,在坚持基本理论、基本知识“必需和够用”原则的基础上,严格把握教材内容的深度和广度,将基础与临床有机结合,突出了思想性、科学性、先进性、启发性和适用性。 本书适合高职高专临床医学、护理、助产、药学、医学影像等专业使用。
本书是“十二五”普通高等教育本科***规划教材《医学遗传学》(第4版)的配套实验教材。全书共分细胞遗传学、生化遗传学、群体遗传学、分子遗传学、临床遗传学五个部分实验内容,共计36个单项实验。编写的实验均采用教学和科研工作中经典、常用、具有先进性的方法和技术。实验方法简明易懂,实用性强。本书在编写中力求体现多样性和多层次性,具有教学可行性,有利于教学内容和方法的改革。
为顺应*教学改革潮流和改进现有的教学模式,适应目前高等医学院校的教育现状,提高医学教育质量,培养具有创新精神和创新能力的医学人才,科学出版社在充分调研的基础上,引进国外先进的教学模式,独创案例与教学内容相结合的编写形式,组织编写了国内首套引领医学教育发展趋势的案例版教材。案例教学在医学教育中,是培养高素质、创新型和实用型医学人才的有效途径。《BR》 案例版教材版权所有,其内容和引用案例的编写模式受法律保护,一切抄袭、模仿和盗版等侵权行为及不正当竞争行为,将被追究法律责任。
本教程涵盖了细胞生物学与遗传学的多种实验技术和方法,设计了综合性应用性实验,从细胞生物学和遗传学的角度分析医学问题,以培养学生的科研思维和创新能力,为学生今后走向科研及临床工作岗位奠定基础。本教程主要针对高等医学院校本科学生的实验教学而编写,其中部分实验适用于七年制学生和研究生的实验教学,也可作为医药卫生专业各层次的教师、临床医护人员和科研人员的参考书。
本书共10章28万字,在概要介绍人类基因组学和染色体基本知识、经典和非经典遗传方式、遗传风险、遗传检测等遗传学基本知识的基础上,对我国发病率高、危害大、可进行遗传筛查和产前诊断的内、外、儿各科常见遗传病的遗传病理学、临床表现、诊断与防治方法、遗传咨询要点等一系列问题进行了阐述,并介绍了遗传医学的*进展。 本书由医学遗传学博士李巍和基因诊断专家何蕴韶教授共同编著,我国著名遗传学家、中山大学医学院博士生导师杜传书教授审校,旨在帮助临床遗传咨询医生迅速掌握临床常规工作中心须具备的遗传咨询基本知识和方法,特别适合作为遗传咨询医师培训教程,也可供其他医学遗传学工作者、临床医生、妇幼保健人员、医学检验人员及医药院校师生学习参考。
尽管全国有许多医学院校的各类医学专业已开设了“医学遗传学”课程。但相应的“医学遗传学实验(或实习)课”却显得相对薄弱。一方面受现实条件的限制(包括课时、学生数、实验室条件等等),以至于不能满足开设医学遗传学实验(实习)的实际需要;另一方面医学遗传学实验(实习)所涉及的范围广泛(宏观的内容可涉及人群或个体、微观的内容则可达细胞、分子),这使其在一个具体的教学实验室不易得到实施。然而其本身的性质决定了实验(实习)教学在医学遗传学课程学习中具有重要的意义,因此,在可能的情况下,我们提倡应积极争取实验课的开设。 作为横跨基础医学与临床医学的桥梁课程,“医学遗传学”既带有基础医学实验的性质,也具有临床医学实习的特点,但我国绝大多数医学院校的医学遗传学教学是由从事基础医学教学和研究的
群体遗传学是研究群体的遗传结构及其变化规律的学科,试图了解等位基因和基因型的频率如何以及为什么会随着时间的推移在群体内和群体之间发生变化。其研究对象是生物群体,这里的群体是指孟德尔氏群体。它是由同一物种组成的较大的有性繁殖群体。群体内的个体间是随机交配的,遵循孟德尔遗传规律。医学研究群体遗传是要探讨遗传病的发病频率、遗传方式及其基因频率和变化的规律,从而了解遗传病在群体中的发生和散布的规律,为预防、监测和治疗遗传病提供重要的信息和措施。它是生物学的一个分支,对进化变化是如何发生的提供了深刻和清晰的理解。如今,在不断寻求了解复杂疾病易感性的遗传变异基础的过程中,群体遗传学显得尤为重要。许多影响连锁基因的等位基因频率和等位基因之间关联的因素首次在果蝇和其他模式生物中得到了表征,
本教材按遗传学的*概念将遗传病划分为染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体基因病和体细胞遗传病五类。全书除绪论外共15章,包括基因及人类基因组织、人类染色体、单基因病、多基因病、线粒体基因病、生化和分子遗传病、肿瘤遗传、药物遗传、免疫遗传,以及遗传病的诊断、预防和治疗等章节,既详细阐述了医学遗传学的基本原理,又系统讨论了现代遗传学的*研究成果,并简要介绍了人类基因组研究、亲代印迹、三核苷酸重复、遗传早现等遗传学的*概念。通过学习本教材,可使学生全面的掌握医学遗传学的基础理论和遗传性疾病诊断、治疗及预防的原则,了解现代遗传学的进展和发展趋势。 本书可供高等医药院校临床医学、扩理学、预防医学、麻醉、妇产、医学检验、影像、生物科学、药学、中医等专业学生使用,也可供各专业的研究生
在参考大量国内外遗传学教材的基础上,以及考虑如何突出师范院校遗传学教材特色的前提下,《普通遗传学》系统地论述了遗传学的基本概念、基本理论和基本技术,从群体水平、个体水平、细胞水平和分子水平四个层面介绍了遗传学的过去、现在和将来。在讲授基本知识的同时,对遗传学的*动向以及在遗传学各个领域作出重要贡献的科学家也作了适当介绍。 《普通遗传学》内容较为丰富、逻辑性强,插图较多、语言简练,可作为高等师范院校本科生的遗传学教材,也可以作为综合性大学、医学院校、农林院校研究生入学考试的参考教材,同时对从事生物学教学的教师和从事生物学科研工作的研究人员也是一本重要的参考书。
本期沙龙主要围绕以下三方面的问题进行讨论: 1.获得性遗传概念特征及遗传性。表观遗传在获得性遗传中的贡献及分子机理,表观遗传在环境对生物体影响中的作用,表观遗传与生物性状及生物适应性的关系,以及表观遗传与遗传的关系。 2.表观遗传学现状--分子机理的研究进展。讨论了DNA甲基化的调控,DNA甲基化与组蛋白修饰的互作及非编码RNA作用的新进展和新机制。 3.表观遗传学的应用前景。讨论表观与医学疾病乃至农作物性状的关系,及其在临床与育种中的潜在应用前景。
本书严格遵循“医学遗传学教学大纲”的要求编写。全书包括15章,涉及遗传与疾病、人类基因组与蛋白质组、基因和染色体、单基因病、线粒体遗传病、多基因遗传病、染色体病、群体遗传、生化遗传、药物遗传、免疫遗传、肿瘤遗传、遗传病的诊断、治疗和预防。药物基因组学、表观遗传学、遗传伦理学和RNA干扰等近几年的*研究成果均融入相关章节。本教材在修订过程中进一步体现了内容新颖、概念清晰、叙述流畅,文字简明扼要的编写特点,并提供了含有相应配套学习大纲、习题集和多媒体课件的光盘,既方便教师授课,又方便学生自学。 本教材适合作为高等医学院校、医药院校本科生、研究生“医学遗传学”教材,也可作为临床医师、计划生育和优生优育工作者的参考书和执业医师考试的参考书。