本书为五年制本科临床医学专业规划教材《医学遗传学》（第7版）的配套教材《学习指导与习题集》，主要包含学习目标、习题及参考答案等几部分内容。本配套教材是在上一版的基础上，根据新版《医学遗传学》的相关修订内容进行更新，并改进上一版习题的题目与备选答案的设计，使之更贴近执业医师资格考试，进一步加强对学生学习本课程和今后进行执业医师考试的指导和辅助作用。

医学遗传学是一门重要的基础理论课，其内容十分丰富。学习、记忆并掌握医学遗传学的基本知识，需要采取一些行之有效的方法。在许多辅助记忆的方法中，使用歌诀已被证明是收效显著的方法之一。以歌诀为体裁的医学著作在我国古代颇为多见，其特点是内容简要，文从语趣，富有韵律，朗读上口，记忆人心。 在多年的教学工作中，我们体会到，总结性图表具有提纲挈领、概括性强，条理分明、逻辑性强，直观形象、易于理解，简明扼要、便于记忆等特点，通过对比分析，将知识融会贯通，从而启发思维，培养能力。将歌诀与总结性图表结合起来学习，可以收到珠联璧合、相得益彰的良好效果。有鉴于此，我们也尝试将医学遗传学的基本内容编成歌诀，并用总结性图表加以注释，旨在为广大医学生提供一种新颖、独特、有效的医学遗传学学习方法。

遗传算法（geical algorithm）是模拟自然界生物进化过程与机制求解问题的一类自组织与自适应的人工智能技术，已广泛应用于计算机科学、人工智能、信息技术及工程实践。 本书重点在于阐述遗传算法的数学基础。全书共分3章，第l章给出了遗传算法的几何理论，第2章给出了遗传算法的马尔可夫链分析，第3章给出了遗传算法的收敛理论。 本书可以作为应用数学、计算机科学、系统科学等专业研究生的教材，也可以作为研究遗传算法的参考书。

“医学遗传学”课程是横跨基础医学与临床医学的桥梁课程，它既带有基础医学的一些性质，也具有临床医学的某些特点，可能具有不完全等同于基础医学课程的学习方法，因此如果能在学习方法上加以指导，并通过一些习题加以复习巩固，则不仅有助于“医学遗传学”的学习，而且也有利于其他临床医学课程的学习，从而达到触类旁通的效果；另一方面，由于受到课时和篇幅的限制，《医学遗传学》（第5版）中对医学遗传学的发展历程中的重大事件介绍不足，而这对于启迪医学生思考问题的思路是非常必要的。．因此，经与部分编写人员协商研究，决定编写《医学遗传学》（第5版）的配套教材《医学遗传学学习指导与习题集》。 该《医学遗传学学习指导与习题集》包括两部分内容，部分为“现代医学遗传学研究的启示”，编者选取了医学遗传学发展史上

基因是一种DNA分子，它存在于我们的每一个细胞当中，控制着我们体内某种特定蛋白质的合成，对回答“我们是谁”这一问题至关重要。但是，基因究竟意味着什么呢？本书着眼于基因的发现历程及其在发育过程中的作用，剖析了遗传变异的本质。书中介绍了某些特定遗传变异如何导致疾病、如何被用于追踪人类祖先和种族迁移，探讨了身高、心理疾病、智商与遗传率之间的关系，以及进化中的基因变化等问题。

本书是“十二五”普通高等教育本科***规划教材《医学遗传学》(第4版)的配套实验教材。全书共分细胞遗传学、生化遗传学、群体遗传学、分子遗传学、临床遗传学五个部分实验内容，共计36个单项实验。编写的实验均采用教学和科研工作中经典、常用、具有先进性的方法和技术。实验方法简明易懂，实用性强。本书在编写中力求体现多样性和多层次性，具有教学可行性，有利于教学内容和方法的改革。

医学遗传学是医学院校学生的一门重要的医学基础课程。本书在参考该课程教学大纲，总结教师多年教学体会的基础上，结合该学科发展的*成果，对重要的课程内容和知识点进行了系统而有针对性的讲解和归纳，同时还收录了本校历届本科及大专课程考试、研究生入学考试习题库和新编习题库中的部分题目并进行了重点解答。本书适合于在校大学生、专升本、大专生和准备继续攻读相关专业研究生者作为复习和考前准备之用。

医学遗传是现代医学领域中发展迅速的前沿学科之一。它已经渗透到基础医学、预防医学临床各学科之中。在当今的医学教育中，医学遗传学已成为一门重要的医学必修课程。本书是普通高等教育“十一五”*规划教材《医学遗传学》（第2版）的配套辅导教材，内容包括各章要求、重点难点、测试题及参考答案，目的是帮助学生梳理、归纳和总结所学的知识。学生通过自学和自测，可更好地掌握医学遗传学的核心内容，但学习过程应结合主教材的相关内容，以便加强理解和记忆，保证知识结构的系统和完整。各章要求只是定位于大专层次，其他层次教学的应酌情调整，以便与各自的教学目标相匹配。本辅导教材的使用定位于医学高等专科、成人教育医科大专、成人教育医科专升本等学生，也可供医学本科学生和医学遗传学的从业者参考。

基因是一种DNA分子，它存在于我们的每一个细胞当中，控制着我们体内某种特定蛋白质的合成，对回答“我们是谁”这一问题至关重要。但是，基因究竟意味着什么呢？本书着眼于基因的发现历程及其在发育过程中的作用，剖析了遗传变异的本质。书中介绍了某些特定遗传变异如何导致疾病、如何被用于追踪人类祖先和种族迁移，探讨了身高、心理疾病、智商与遗传率之间的关系，以及进化中的基因变化等问题。

本书为职业教育与成人教育司教材和全国卫生职业院校规划教材之一，本教材在版的基础上进行了部分调整，主要内容包括绪论、遗传的细胞学基础、遗传的分子基础、遗传的基本定律、遗传病及人类性状的遗传方式、遗传病的诊断与防治、遗传与优生、遗传与环境、遗传与肿瘤及医学遗传学基础实验。在编写过程中力求贯彻科学性、适用性和创新性原则，对教材的内容遵循“必要”、“够用”的原则，并结合具体的内容设计了“链接”和“案例”，制作了配套的课件。 本书可供中职护理、助产、检验、药剂、卫生保健、康复、口腔工艺、影像技术、中医、中西医结合等专业使用，也可供教师作参考书使用。

本书为高等学校普通遗传学实验教学用书。内容涉及细胞遗传实验、分子遗传实验和群体遗传实验。既有传统的杂交实验技术、染色体制片技术，也有近些年发展起来的FISH技术和细胞凋亡的检测技术等内容。本书适用于综合大学、师范院校生物系学生的普通遗传学的实验教学，也可作为中学生物教师及相关研究人员的参考用书。

译者序 前言 部分 Sanger DNA测序 1 SangerDNA测序 1.1 Sanger测序的基础 1.2 人类基因组计划的未来 1.3 局限性以及未来的机会 1.4 生物信息学是关键 1.5 下一步将往哪里走 第二部分 新一代测序：通往个性化医疗 2 lllumina基因组分析仪Ⅱ系统 2.1 文库的制备 2.2 簇的创建 2.3 测序 2.4 配对末端读序列 2.5 数据分析 2.6 应用 2.7 结论 3 应用系统生物公司（ABI）SOLIDTM系统：基于连接的测序 3.1 引言 3.2 SOLID系统概述 3.3 SOLID系统应用 3.4 结论 4 新一代基因组测序：454／Roche GSFLX 4.1 引言 4.2 技术概述 4.3 软件和生物信息学 4.4 研究应用 5 聚合酶克隆测序：历史、技术及应用 5.1 介绍 5.2 聚合酶克隆测序的历史 5.3 聚合酶克隆测序 5.4 应用 5.5 结论 第三部分 瓶颈：序列数据分析 6 新一代测序（NGS）数据分析 6.1 为什么新一代序列分析有所不同？ 6.2 序列搜索策略 6.3 什么是击中，为什么它对NGS十分重

本教材共13章，主要内容包括遗传的细胞学基础、遗传的分子基础、遗传的基本规律、单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病、线粒体遗传病、生化遗传学、肿瘤遗传学、免疫遗传学、药物遗传学和遗传病的诊断与防治。教材中结合正文具体内容设计了“链接”、“案例”、“考点”等模块，以提升学生学习兴趣。正文对应处列明考点，既有利于学生明确学习目标，也有利于学生自主学习。为了检测学生的学习情况，在每章（节）末提供目标检测，便于学生及时检测对知识点的掌握情况。