本书由遗传咨询总论（基础篇）和遗传咨询和论（疾病篇）两大部分共26章组成。基础篇里的每一章节，重点论述了与临床遗传咨询应用息息相关的理论基础；除了与孟德尔遗传、分子遗传、细胞遗传、生化遗传、线粒体遗传、多基因遗传和出生缺陷基础等通用的基础理论外，还特别详细地介绍了产前诊断、胎儿超声影像学、遗传筛查等实用性的实验室诊断理论和应用章节。在对每一病例进行遗传咨询时必不可少的风险评估则放在这一部分的末端重点介绍。疾病篇阐述不同系统的共152种主要常见遗传疾病或常见先天畸形的遗传咨询。本书采用了大量的列表和编者自己的插图，使与之相关的内容更形象化，通俗易懂。因此，除了作为临床咨询师和其他从事临床遗传的专业人员临床咨询门诊的参考书外，本著还可以用作遗传咨询培训班和高等院校有关专业的教材。

戴灼华、王亚馥主编的《遗传学(第3版)》十分重视保持遗传学学科内容的系统性与完整性，将培养学生的遗传分析能力放在首位，从不同层次深入论述遗传物质的本质、传递、变异、表达与调控等基本规律和新研究成果。 第3版根据遗传学学科发展的新成就和适合教学实践的规律，对结构和内容进行了精心调整和梳理，合并第2版中的第2、3章为 遗传的细胞与分子基础 ，合并第14、15章为 基因表达调控 ，新增 表观遗传概论 行为遗传概论 两章，力求从不同视角展示遗传学各分支领域的新成果和发展前沿。教材配套数字课程(hnp：//abook．hep．com．Cn／44557)涵盖与纸质教材密切配合的扩展阅读、习题答案、重要名词释义、遗传学相关网站及参考文献等内容，是纸质教材内容的拓展和补充。 本书可作为高等综合、师范院校生物类专业本科生的遗传学教材，

本书为哈佛大学生命科学类本科生必修课程“生命科学综合介绍：遗传学、基因组学与进化”的教材，全面介绍了遗传学和基因组学的基本原理和实验方法，内容包括基因传递、突变、表达和调控的基本过程，遗传学和分子生物学研究的主要实验方法，以及遗传学和基因组学的一些社会历史背景。全书文字简明生动，每章都配有精炼的总结、回顾及大量习题。书中不仅包括大量人类遗传学实例，也包括遗传学在主要模式生物中的大量实际应用。

《表观遗传学与复杂性疾病》的上篇将系统阐述表观遗传学的基本概念、内涵、外延及相关研究进展，使读者对DNA甲基化、组蛋白修饰、microRNA、X染色体失活、染色质重塑等重要概念形成比较全面、清晰的认识。下篇将以自身免疫性疾病、代谢性疾病及恶性肿瘤等疾病作为典型代表，重点阐述表观遗传修饰在人类复杂性疾病发生、发展过程中的作用及其分子机制，并介绍表观遗传学研究方法，包括近年来开始兴起的高通量测序方法在表观遗传研究中的应用，后就表观遗传修饰的干预药物及其研究进展进行综述。

本书为五年制本科临床医学专业规划教材《医学遗传学》（第7版）的配套教材《学习指导与习题集》，主要包含学习目标、习题及参考答案等几部分内容。本配套教材是在上一版的基础上，根据新版《医学遗传学》的相关修订内容进行更新，并改进上一版习题的题目与备选答案的设计，使之更贴近执业医师资格考试，进一步加强对学生学习本课程和今后进行执业医师考试的指导和辅助作用。

胚胎植入前遗传学诊断技术（PGD）是伴随辅助生殖和单细胞遗传诊断技术的发展而诞生的一种新型生殖遗传技术。全书共分6章，系统介绍了PGD技术的发展、孕前诊断的遗传咨询要点、PGD遗传学分析的主要技术及*进展，并结合临床实例，讲解了重要、常见单基因遗传病基因诊断和PGD的进展，以及实验室遗传诊断的方法和流程等。本书编者由长期从事生殖遗传临床与科研工作的专家团队组成，全书蕴含了有关PGD的新技术理论、*进展介绍与实践操作要点，具有系统性、先进性和实用性，突出了转化医学的特点。该书语言简练，图文并茂，可供广大中高级生殖医学医师、研究生参考阅读。

《医学遗传学(供8年制及7年制5 3一 体化临床医学等专业用第3版全国高等学校教材)》广 泛采纳广大师生的意见和建议，同时又吸取了国外同 类教材的有益经验，在内容选择、编排体系等方面对 原有第2版教材做了较大的改动，增加医学遗传学研 究技术和免疫遗传两个章节，将原DNA与遗传信息传 递和人类基因组学两个章节合并为一个章节，命名为DNA与人类基因组，还对其余各章节内容做了不同程 度的修改和调整，在每个章节的*后增加了约500个 字的中文小结，力求做到内容更丰富、详实，紧跟学 科进展，有利于学生知识面的扩展，并熟悉常用的专 业英语词汇。本书从精英教育的特点、医学模式的转 变、信息社会的发展、国内外教材的对比等角度出发 ，在注重 三基、五性 的基础上以更新、更深、更 精的要求编写。

全书内容分为三章：*章在介绍遗传病相关概念、分类、危害性等基础上，着重阐述遗传咨询事业的发展历程及人类基因组计划与复杂疾病遗传咨询事业发展的关系等。第二章阐述了复杂疾病遗传咨询相关定义、特点、内容及相关理论基础、咨询流程及相关标准、所涉及的心理及伦理问题等，并在总结复杂疾病遗传咨询业目前存在的问题基础上，力求从动态发展角度出发，审视复杂疾病遗传咨询业的发展趋势。第三章在总结西安时代基因健康科技有限公司多年来开发的基因组与健康系列产品及从事复杂疾病遗传分析和遗传咨询所积累的经验基础上，结合案例具体描述了常见复杂疾病遗传咨询相关内容及咨询过程中所遇到的常见问题，这些内容与复杂疾病遗传咨询工作紧密相连，也是开展个体化具体预防医学实践的知识。

本书是编者根据多年的教学经验,吸收了国内外优秀遗传学教材的优点?o全面系统地分析了遗传学的基本原理,结合本学科**研究成果,以遗传信息为主线编著的一部适应21世纪生命科学的快速发展、符合生物类专业人才培养需求的优秀教材。《BR》全书共分12章,内容包括世代间遗传信息的传递规律、遗传信息的物质基础、遗传物质的组织方式、遗传信息的稳定性、细胞内遗传信息的流动、遗传信息的表达调控?p群体间遗传信息的流动、遗传信息的研究和遗传信息的改造等。

医学遗传学是一门重要的基础理论课，其内容十分丰富。学习、记忆并掌握医学遗传学的基本知识，需要采取一些行之有效的方法。在许多辅助记忆的方法中，使用歌诀已被证明是收效显著的方法之一。以歌诀为体裁的医学著作在我国古代颇为多见，其特点是内容简要，文从语趣，富有韵律，朗读上口，记忆人心。 在多年的教学工作中，我们体会到，总结性图表具有提纲挈领、概括性强，条理分明、逻辑性强，直观形象、易于理解，简明扼要、便于记忆等特点，通过对比分析，将知识融会贯通，从而启发思维，培养能力。将歌诀与总结性图表结合起来学习，可以收到珠联璧合、相得益彰的良好效果。有鉴于此，我们也尝试将医学遗传学的基本内容编成歌诀，并用总结性图表加以注释，旨在为广大医学生提供一种新颖、独特、有效的医学遗传学学习方法。

本书以人类染色体为主线,依次介绍了每一条染色体的主要特征、染色体上的致病或易感基因及其与疾病的关系,尤其对该染色体上的主要基因的名称、定位、生理功能及其与人类疾病的关系进行了归纳总结,以期对人类基因组计划及其后续的功能基因组和疾病基因组研究的最新成果进行梳理,给研究者一个比较清晰的脉络。

《医学遗传学基础》是全国高等卫生职业教育护理专业“双证书”人才培养“十二五”规划教材。 本书分为基础理论和实训指导两部分。基础理论分为十章，内容主要包括概论，遗传的细胞学基础，遗传的分子学基础，人类染色体与染色体病，单基因遗传与单基因遗传病，多基因遗传与多基因遗传病，线粒体遗传病，分子病与遗传性酶病，遗传病的诊断、防治与遗传咨询，优生学。 《医学遗传学基础》适合高职高专护理、助产等专业使用。本书由高江原、张颖珍主编。

《"十二五"普通高等教育本科*规划教材辅导用书 本科生复习考试用书 研究生入学考试用书:医学遗传学应试习题集》在内容上考虑到本科学历教育的特点，注重 三基 （即基础理论、基本知识和基本技能）、 五性 （即思想性、科学性、先进性、启发性和适用性），力求提高学生的思考能力及解析能力。习题分为主观题和客观题两部分，主观题包括名词解释和问答题，客观题包括A型题、B型题和X型题，选题广泛且注重代表性，以供学生自学时进行自测和参考。在每章习题后面附有参考答案，对习题进行解答。通过练习，进一步加深学生对医学遗传学基本理论和基础知识的理解与掌握，培养学生分析问题和解决问题的能力。

尽管全国有许多医学院校的各类医学专业已开设了“医学遗传学”课程。但相应的“医学遗传学实验（或实习）课”却显得相对薄弱。一方面受现实条件的限制（包括课时、学生数、实验室条件等等），以至于不能满足开设医学遗传学实验（实习）的实际需要；另一方面医学遗传学实验（实习）所涉及的范围广泛（宏观的内容可涉及人群或个体、微观的内容则可达细胞、分子），这使其在一个具体的教学实验室不易得到实施。然而其本身的性质决定了实验（实习）教学在医学遗传学课程学习中具有重要的意义，因此，在可能的情况下，我们提倡应积极争取实验课的开设。 作为横跨基础医学与临床医学的桥梁课程，“医学遗传学”既带有基础医学实验的性质，也具有临床医学实习的特点，但我国绝大多数医学院校的医学遗传学教学是由从事基础医学教学和研究的

本书是基于21世纪世界生物医学领域发生的巨大进步和编者的研究积累而编写的。人类基因组计划的完成、单体型计划的完成和全基因组关联不断发现多种人类复杂疾病的致病基因，人类对于疾病的认识进入了一个崭新的阶段。本书至第六章，主要介绍了复杂疾病关联研究的设计、资料收集、生物信息数据库查询、基因分型技术和资料人机等基本知识；第七章至第十二章，介绍了包括全基因组关联研究在内的复杂疾病关联研究方法学进展，内容包括复杂疾病关联研究存在的问题、人类单体型计划与其对复杂疾病研究的意义，系统介绍了全基因组关联研究的*进展，如设计原理、遗传标记选择、统计分析原理、多重比较以及重复问题。

本书紧密联系医学，系统介绍分子遗传学的基本理论及其在医学中的应用。全书共分10章，以基因工程及其与医学的关系为切入点，较深入地介绍基因的结构与功能，基因组的组织，DNA复制、转录、后加工、翻译，基因表达的调节等分子遗传学的基础理论；以地中海贫血的分子遗传学基础为例介绍基因诊断的基本原理，以t一PA为例介绍基因工程和蛋白质工程等。本书可作为医学研究生和7年制医学本科学生的教材，也可供其他相关学科领域的教学、科研工作者和临床医生参考。

《遗传学实验（第二版）》的50个实验涵盖植物遗传学、动物遗传学、人类遗传学、微生物遗传学和分子遗传学等五个方面。既有较多的传统实验项目，也增加了不少近些年发展起来的新技术和新方法。每个实验编排有实验目的、实验原理、实验材料、实验器具、实验试剂、实验步骤、实验结果、实验作业等部分。从实验项目的设计到每一部分的介绍都重视每个实验的完整性和系统性，重视对学生科学素养的训练和熏陶。同时《遗传学实验（第二版）》语言简练，通俗易懂，图文并茂，便于学生的预习和教师的备课。

本书围绕基因组与健康转化关键技术??遗传分析技术，以后基因组研究成果为基础，从动态发展角度出发，坚持产、学、研、用相结合的整体思路，详细阐述了针对复杂疾病进行遗传分析的目的、具体内容、主要评估指标、所涉及的关键技术及遗传分析在复杂疾病防治中的具体应用。其目的在于提高我国复杂疾病的防治水平。

本书收集了国内50多所高校、科研院所近几年的部分硕士研究生入学考试试题，选择了近几年出版的国内外一些遗传学教材中的典型例题，也有参编教师根据教学实践自己设计的试题。其内容丰富、涉及面广、题型多样、解题思路明确，对培养本科生的逻辑思维能力、训练掌握解析遗传学试题的方法、提高解析遗传学试题的效率等大有益处。

人类基因组测序的完成与分子生物学技术的迅猛发展，使人们对许多疾病的发生机制有了深入的认识，并有可能从根本的层次来洞悉生命的奥秘。本书率先将人类先天综合征发生的特点与中医的基本理论进行了联系。大量的证据提示，中医的经络和藏象学说很可能正确总结人体特定部位之间在胚胎发育过程中的联系。上述发现对于归纳错综复杂的基因网络以及阐明中医的作用机理具有重要的意义。本书集科普和学术探讨为一体，在阐述新理论的同时，由点及面、由浅人深地对遗传突变、先天畸形、先天综合征等领域的*进展进行了介绍。 本书面向的读者群主要包括临床医生和基础医学、中医学、生物学等领域的研究者以及对医学和分子生物医学感兴趣的普通读者。

本书将可能帮助人们从遗传学的角度来揭示疾病的发生、利用遗传学手段来诊断、干预和治疗疾病，从而尽可能地提高疾病的诊治水平。本书特别注意介绍新的研究成果，如表观遗传学、干细胞和肿瘤干细胞等。因此本书可以为医学科研人员、临床医生的学习提高参考，同时为研究遗传性疾病提供桥梁性的作用。

如何把枯燥的医学知识变得轻松易学？ 如何把厚厚的课本变得条理清晰、轻松易记？ 如何抓住重点，轻松应试？ 轻松学习系列丛书（第1版） 自2009年出版以来，获得了良好的市场反响。为进一步使其与新版教材相契合，我们启动了第2版的改版工作。 轻松学习系列丛书（第2版） 与国家卫生计生委第8版规划教材和* 十二五 规划教材配套，并在前一版已有科目基础上进一步扩增了《轻松学习局部解剖学》《轻松学习药理学》《轻松学习医学细胞生物学》《轻松学习医学微生物学》《轻松学习医学遗传学》《轻松学习内科学》和《轻松学习诊断学》分册。形式上仍然沿用轻松课堂、轻松链接、轻松记忆、轻松应试等版块，把枯燥的医学知识以轻松学习的方式表现出来。 轻松课堂 以教师的教案和多媒体课件为依据，把教材重点归纳总结为笔记形

《分子诊断学》是全国高等医药院校检验专业规划教材之一。全书共16章。章为绪论，第二章至第四章着重叙述原核生物基因组、病毒基因组、真核基因组和蛋白质组，DNA、RNA、蛋白质等生物分子分离纯化、分子克隆等基础理论。第五章至第十章介绍DNA测序技术、PCR技术、核酸分子杂交技术、蛋白质分析技术、生物芯片技术等。第十一章至第十六章在探讨分子诊断基本策略与方法的基础上，详细介绍感染性疾病的分子诊断、单基因疾病的分子诊断、多基因疾病的分子诊断、移植配型、法医学鉴定、单核苷酸多肽型分析以及生物信息学在分子诊断中的应用。全书内容新颖、叙述严谨、文字精炼，并有大量彩图。 本书供五年制和七年制医学检验专业学生使用，也可作为卫生专业技术资格考试、研究生入学考试和临床工作中的参考用书。