本书由遗传咨询总论（基础篇）和遗传咨询和论（疾病篇）两大部分共26章组成。基础篇里的每一章节，重点论述了与临床遗传咨询应用息息相关的理论基础；除了与孟德尔遗传、分子遗传、细胞遗传、生化遗传、线粒体遗传、多基因遗传和出生缺陷基础等通用的基础理论外，还特别详细地介绍了产前诊断、胎儿超声影像学、遗传筛查等实用性的实验室诊断理论和应用章节。在对每一病例进行遗传咨询时必不可少的风险评估则放在这一部分的末端重点介绍。疾病篇阐述不同系统的共152种主要常见遗传疾病或常见先天畸形的遗传咨询。本书采用了大量的列表和编者自己的插图，使与之相关的内容更形象化，通俗易懂。因此，除了作为临床咨询师和其他从事临床遗传的专业人员临床咨询门诊的参考书外，本著还可以用作遗传咨询培训班和高等院校有关专业的教材。
戴灼华、王亚馥主编的《遗传学(第3版)》十分重视保持遗传学学科内容的系统性与完整性，将培养学生的遗传分析能力放在首位，从不同层次深入论述遗传物质的本质、传递、变异、表达与调控等基本规律和新研究成果。 第3版根据遗传学学科发展的新成就和适合教学实践的规律，对结构和内容进行了精心调整和梳理，合并第2版中的第2、3章为 遗传的细胞与分子基础 ，合并第14、15章为 基因表达调控 ，新增 表观遗传概论 行为遗传概论 两章，力求从不同视角展示遗传学各分支领域的新成果和发展前沿。教材配套数字课程(hnp：//abook．hep．com．Cn／44557)涵盖与纸质教材密切配合的扩展阅读、习题答案、重要名词释义、遗传学相关网站及参考文献等内容，是纸质教材内容的拓展和补充。 本书可作为高等综合、师范院校生物类专业本科生的遗传学教材，
本书为哈佛大学生命科学类本科生必修课程“生命科学综合介绍：遗传学、基因组学与进化”的教材，全面介绍了遗传学和基因组学的基本原理和实验方法，内容包括基因传递、突变、表达和调控的基本过程，遗传学和分子生物学研究的主要实验方法，以及遗传学和基因组学的一些社会历史背景。全书文字简明生动，每章都配有精炼的总结、回顾及大量习题。书中不仅包括大量人类遗传学实例，也包括遗传学在主要模式生物中的大量实际应用。
《表观遗传学与复杂性疾病》的上篇将系统阐述表观遗传学的基本概念、内涵、外延及相关研究进展，使读者对DNA甲基化、组蛋白修饰、microRNA、X染色体失活、染色质重塑等重要概念形成比较全面、清晰的认识。下篇将以自身免疫性疾病、代谢性疾病及恶性肿瘤等疾病作为典型代表，重点阐述表观遗传修饰在人类复杂性疾病发生、发展过程中的作用及其分子机制，并介绍表观遗传学研究方法，包括近年来开始兴起的高通量测序方法在表观遗传研究中的应用，后就表观遗传修饰的干预药物及其研究进展进行综述。
本书为五年制本科临床医学专业规划教材《医学遗传学》（第7版）的配套教材《学习指导与习题集》，主要包含学习目标、习题及参考答案等几部分内容。本配套教材是在上一版的基础上，根据新版《医学遗传学》的相关修订内容进行更新，并改进上一版习题的题目与备选答案的设计，使之更贴近执业医师资格考试，进一步加强对学生学习本课程和今后进行执业医师考试的指导和辅助作用。
胚胎植入前遗传学诊断技术（PGD）是伴随辅助生殖和单细胞遗传诊断技术的发展而诞生的一种新型生殖遗传技术。全书共分6章，系统介绍了PGD技术的发展、孕前诊断的遗传咨询要点、PGD遗传学分析的主要技术及*进展，并结合临床实例，讲解了重要、常见单基因遗传病基因诊断和PGD的进展，以及实验室遗传诊断的方法和流程等。本书编者由长期从事生殖遗传临床与科研工作的专家团队组成，全书蕴含了有关PGD的新技术理论、*进展介绍与实践操作要点，具有系统性、先进性和实用性，突出了转化医学的特点。该书语言简练，图文并茂，可供广大中高级生殖医学医师、研究生参考阅读。
《医学遗传学(供8年制及7年制5 3一 体化临床医学等专业用第3版全国高等学校教材)》广 泛采纳广大师生的意见和建议，同时又吸取了国外同 类教材的有益经验，在内容选择、编排体系等方面对 原有第2版教材做了较大的改动，增加医学遗传学研 究技术和免疫遗传两个章节，将原DNA与遗传信息传 递和人类基因组学两个章节合并为一个章节，命名为DNA与人类基因组，还对其余各章节内容做了不同程 度的修改和调整，在每个章节的*后增加了约500个 字的中文小结，力求做到内容更丰富、详实，紧跟学 科进展，有利于学生知识面的扩展，并熟悉常用的专 业英语词汇。本书从精英教育的特点、医学模式的转 变、信息社会的发展、国内外教材的对比等角度出发 ，在注重 三基、五性 的基础上以更新、更深、更 精的要求编写。
全书内容分为三章：*章在介绍遗传病相关概念、分类、危害性等基础上，着重阐述遗传咨询事业的发展历程及人类基因组计划与复杂疾病遗传咨询事业发展的关系等。第二章阐述了复杂疾病遗传咨询相关定义、特点、内容及相关理论基础、咨询流程及相关标准、所涉及的心理及伦理问题等，并在总结复杂疾病遗传咨询业目前存在的问题基础上，力求从动态发展角度出发，审视复杂疾病遗传咨询业的发展趋势。第三章在总结西安时代基因健康科技有限公司多年来开发的基因组与健康系列产品及从事复杂疾病遗传分析和遗传咨询所积累的经验基础上，结合案例具体描述了常见复杂疾病遗传咨询相关内容及咨询过程中所遇到的常见问题，这些内容与复杂疾病遗传咨询工作紧密相连，也是开展个体化具体预防医学实践的知识。
医学遗传学是一门重要的基础理论课，其内容十分丰富。学习、记忆并掌握医学遗传学的基本知识，需要采取一些行之有效的方法。在许多辅助记忆的方法中，使用歌诀已被证明是收效显著的方法之一。以歌诀为体裁的医学著作在我国古代颇为多见，其特点是内容简要，文从语趣，富有韵律，朗读上口，记忆人心。 在多年的教学工作中，我们体会到，总结性图表具有提纲挈领、概括性强，条理分明、逻辑性强，直观形象、易于理解，简明扼要、便于记忆等特点，通过对比分析，将知识融会贯通，从而启发思维，培养能力。将歌诀与总结性图表结合起来学习，可以收到珠联璧合、相得益彰的良好效果。有鉴于此，我们也尝试将医学遗传学的基本内容编成歌诀，并用总结性图表加以注释，旨在为广大医学生提供一种新颖、独特、有效的医学遗传学学习方法。
“医学遗传学”课程是横跨基础医学与临床医学的桥梁课程，它既带有基础医学的一些性质，也具有临床医学的某些特点，可能具有不完全等同于基础医学课程的学习方法，因此如果能在学习方法上加以指导，并通过一些习题加以复习巩固，则不仅有助于“医学遗传学”的学习，而且也有利于其他临床医学课程的学习，从而达到触类旁通的效果；另一方面，由于受到课时和篇幅的限制，《医学遗传学》（第5版）中对医学遗传学的发展历程中的重大事件介绍不足，而这对于启迪医学生思考问题的思路是非常必要的。．因此，经与部分编写人员协商研究，决定编写《医学遗传学》（第5版）的配套教材《医学遗传学学习指导与习题集》。 该《医学遗传学学习指导与习题集》包括两部分内容，部分为“现代医学遗传学研究的启示”，编者选取了医学遗传学发展史上
与传统测序技术相比，新一代测序(NGS)技术具有超高速、高通量、低成本和高效益的强大优势;这种新兴技术的研发和新一代测序平台的建立对基因组研究、人类健康和社会认知都产生了重大影响，是当今前沿科学发展*为迅猛的领域。全书包括5个部分18章。*部分和第二部分分别概述了传统的SangerDNA测序和新一代测序平台的工作原理、方法和特点;第三部分剖析了困扰测序技术瓶颈及其解决方案;第四部分介绍了测序的商业化应用和新兴的测序平台;第五部分探讨了新一代测序技术在基因组学研究中的广泛应用。
本书是“十二五”普通高等教育本科***规划教材《医学遗传学》(第4版)的配套实验教材。全书共分细胞遗传学、生化遗传学、群体遗传学、分子遗传学、临床遗传学五个部分实验内容，共计36个单项实验。编写的实验均采用教学和科研工作中经典、常用、具有先进性的方法和技术。实验方法简明易懂，实用性强。本书在编写中力求体现多样性和多层次性，具有教学可行性，有利于教学内容和方法的改革。
医学遗传是现代医学领域中发展迅速的前沿学科之一。它已经渗透到基础医学、预防医学临床各学科之中。在当今的医学教育中，医学遗传学已成为一门重要的医学必修课程。本书是普通高等教育“十一五”*规划教材《医学遗传学》（第2版）的配套辅导教材，内容包括各章要求、重点难点、测试题及参考答案，目的是帮助学生梳理、归纳和总结所学的知识。学生通过自学和自测，可更好地掌握医学遗传学的核心内容，但学习过程应结合主教材的相关内容，以便加强理解和记忆，保证知识结构的系统和完整。各章要求只是定位于大专层次，其他层次教学的应酌情调整，以便与各自的教学目标相匹配。本辅导教材的使用定位于医学高等专科、成人教育医科大专、成人教育医科专升本等学生，也可供医学本科学生和医学遗传学的从业者参考。
本书是*出版的面向21世纪课程教材《医学遗传学》的配套学习辅导教材，是作者在总结多年的教学经验和成果的基础上编写而成的。其突出的特点是：根据教学大纳的要求，用精练准确的文字写出各章要求掌握的内容，既可以指导学生复习，又可以作为教师授课的主要依据（学习要点）。每章均有各种题型的题，供学生课后复习时自我检测对所学知识的掌握程度，同时也让学生熟悉常用的考试题型。本书选用了4种常用题型：名词解释、填空题、选择题（A型题、B型题、X型题）、问答题，并有各类自测题的正确答案。书后还附有两套考试试卷。本书共分二十章，重点突出，覆盖面广；分析归纳条理清楚，内容系统全面。 本书可作为七年制学生、本（专）科学生学习医学遗传学的辅导教材；对于自于者和有志攻读硕士学位研究生的青年，本书更是良师益友；对于参
《医学分子遗传学》在分子水平上系统地阐述了分子遗传病学的基本理论和分子技术在遗传病发病机制、诊断和治疗中的应用。大量介绍21世纪以来应用**分子生物学技术研究成果阐述遗传与疾病发生的关系，以及重点介绍应用新的分子手段治疗遗传病的**研究成果。《医学分子遗传学》分上下两篇，由18章组成。上篇： 医学分子遗传学理论，重点阐述了在分子水平上遗传性疾病，如单基因病、多基因病、线粒体遗传病、肿瘤、心血管和感染性疾病遗传因素的发病机制和研究方法的**进展，揭示基因突变及表观遗传学和疾病发生的关系；下篇： 医学分子遗传学技术与应用，重点介绍了在分子水平上对遗传性疾病的诊断方法，遗传性疾病的分子治疗的方法以及在治疗遗传病过程中涉及的社会伦理和法律等方面的**研究进展。
全书共分两部分。部分着重介绍医学遗传学的基本理论，包括遗传和遗传病的细胞及分子基础、孟德尔遗传和孟德尔遗传病、多基因遗传病的分子基础、线粒体遗传病的分子基础、肿瘤遗传学和药物遗传学等章节；第二部分逐一介绍各系统常见遗传病的临床表现、诊断、治疗、预后，尤其着重介绍各典型病例的遗传方式和再发风险估计。本书既为临床医师提供了一本诊断和治疗各种常见遗传病的参考手册，又可使各科医师的遗传咨询服务“有据可依”。全书内容翔实，论述简明扼要，实用性强，力求体现现代医学*研究成果在临床实践中的直接应用。
本教材严格遵循“医学遗传学教学大纲”的编写要求。全书安排16章，即：绪论、基因、人类基因组学、染色体、单基因病、线粒体遗传病、多基因遗传病、染色体病、群体遗传学、生化遗传学、药物遗传学、免疫遗传学、肿瘤遗传学、遗传病的诊断、遗传病的治疗、遗传病的预防。本版教材对部分章节内容进行了调整，如将原第八章的第三节，基因组病，置于第三章的第三节。在每一章末，仍保留了英文小结，对各章中介绍的单基因病或单基因性状均标记OMIM编号，以便于检索。
2006年夏，全国高等医学院校临床医学专业教材评审委员会、卫生部教材办公室和人民卫生出版社联合在北京召开了五年制临床医学专业规划教材（第七轮）的编写工作会议，会议针对第六轮教材出版后医学教育所产生的新要求，确定了新一版教材的指导思想、编写原则和出版时间等。根据北京会议的精神，我们于2006年11月在郑州召开了《医学遗传学》第5版的编写人员会议，会议讨论了目前全国高等医学院校的五年制医学教育中《医学遗传学》课程设置情况和发展趋势，并特别就编写方针以及编写内容如何体现“三基”“五性”等进行了讨论，2007年8月全体编写人员在呼和浩特召开了定稿会，修改和审定了所有稿件。 《医学遗传学》第5版保持了第4版的基本框架，但强调了作为“医学遗传学”课程核心内容的基础部分和作为“医学遗传学”延伸内容的临床部分；
本书主要论述了医学遗传学的基本理论和实践应用。第1章简单介绍了医学遗传学研究的对象和范围、医学遗传学的发展史、医学遗传学的研究技术和方法等；第2-5章重点介绍了染色体的基本知识、人类染色体畸变、研究染色体的方法和染色体病；第6-8章介绍了基因A基因突变、单基因病和多基因病的有关知识；第9-12章分别介绍了群体遗传学、基因定位、药物遗传学、肿瘤与遗传的有关知识；第13-15章介绍了遗传病的诊断、防治和遗传咨询的知识；第16-17章介绍了遗传病的基因诊断和基因治疗的有关知识。书后附有生物医学词库、遗传学相关词汇汉英对照。 本书理论与实践相结合，附有大量表格、图解和照片，内容与程度均经反复斟酌和精心挑选，力争达到图文并茂，使读者易于理解并得到较强的直观感觉。是临床医生学习医学遗传学的重要参者书，并可作为遗
