表观遗传作为与基因组序列无关的基因组功能调控重要途径,是后基因组时代生命科学的研究热点。本书内容包括表观遗传学概念的历史演变、组蛋白的进化、DNA和组蛋白修饰的写入器/擦除器/阅读器的种类/功能/结构、组蛋白变体的种类/结构/功能、多梳蛋白和Trithorax家族蛋白的功能、核小体重塑复合体组成和功能、非编码RNA种类/生物合成/功能、三维基因组学的研究方法与功能,以及不同生物体包括动物、植物、酵母、脉胞菌、纤毛虫、线虫、果蝇的表观遗传学以及特殊组织细胞包括多能干细胞、免疫细胞、癌细胞的表观遗传学。
戴灼华、王亚馥主编的《遗传学(第3版)》十分重视保持遗传学学科内容的系统性与完整性,将培养学生的遗传分析能力放在首位,从不同层次深入论述遗传物质的本质、传递、变异、表达与调控等基本规律和新研究成果。 第3版根据遗传学学科发展的新成就和适合教学实践的规律,对结构和内容进行了精心调整和梳理,合并第2版中的第2、3章为 遗传的细胞与分子基础 ,合并第14、15章为 基因表达调控 ,新增 表观遗传概论 行为遗传概论 两章,力求从不同视角展示遗传学各分支领域的新成果和发展前沿。教材配套数字课程(hnp://abook.hep.com.Cn/44557)涵盖与纸质教材密切配合的扩展阅读、习题答案、重要名词释义、遗传学相关网站及参考文献等内容,是纸质教材内容的拓展和补充。 本书可作为高等综合、师范院校生物类专业本科生的遗传学教材,
本书由遗传咨询总论(基础篇)和遗传咨询和论(疾病篇)两大部分共26章组成。基础篇里的每一章节,重点论述了与临床遗传咨询应用息息相关的理论基础;除了与孟德尔遗传、分子遗传、细胞遗传、生化遗传、线粒体遗传、多基因遗传和出生缺陷基础等通用的基础理论外,还特别详细地介绍了产前诊断、胎儿超声影像学、遗传筛查等实用性的实验室诊断理论和应用章节。在对每一病例进行遗传咨询时必不可少的风险评估则放在这一部分的末端重点介绍。疾病篇阐述不同系统的共152种主要常见遗传疾病或常见先天畸形的遗传咨询。本书采用了大量的列表和编者自己的插图,使与之相关的内容更形象化,通俗易懂。因此,除了作为临床咨询师和其他从事临床遗传的专业人员临床咨询门诊的参考书外,本著还可以用作遗传咨询培训班和高等院校有关专业的教材。
本书为五年制本科临床医学专业规划教材《医学遗传学》(第7版)的配套教材《学习指导与习题集》,主要包含学习目标、习题及参考答案等几部分内容。本配套教材是在上一版的基础上,根据新版《医学遗传学》的相关修订内容进行更新,并改进上一版习题的题目与备选答案的设计,使之更贴近执业医师资格考试,进一步加强对学生学习本课程和今后进行执业医师考试的指导和辅助作用。
《遗传学实验》结合作者多年来在遗传学实验教学中积累的经验和实验素材以及教学改革实践成果,基于应用型人才培养需求编写而成。《遗传学实验》在内容是注重应用性和创新性,内容适度简练,跟踪科技前沿,符合应用型人才培养目标要求。在编排上通过经典遗传学实验、细胞遗传学实验、微生物遗传学实验、数量与群体遗传学实验、分子遗传学实验等五个模块,逐步从个体、细胞、微生物、群体、分子等不同水平和层次验证和探究遗传学的基本现象与规律,使学生能了解和掌握遗传学基本原理和基础技术。然后通过综合应用性实验模块、创新设计性实验模块,帮助学生在掌握遗传学研究方法、实验技能的基础上,开展实验设计、各过程操作、数据采集、结果分析等环节,熟悉遗传学分析方法、统计分析和计算程序,使其具备遗传学及相关专业综合性项目设
《表观遗传学与复杂性疾病》的上篇将系统阐述表观遗传学的基本概念、内涵、外延及相关研究进展,使读者对DNA甲基化、组蛋白修饰、microRNA、X染色体失活、染色质重塑等重要概念形成比较全面、清晰的认识。下篇将以自身免疫性疾病、代谢性疾病及恶性肿瘤等疾病作为典型代表,重点阐述表观遗传修饰在人类复杂性疾病发生、发展过程中的作用及其分子机制,并介绍表观遗传学研究方法,包括近年来开始兴起的高通量测序方法在表观遗传研究中的应用,后就表观遗传修饰的干预药物及其研究进展进行综述。
本书围绕基因组遗传大数据分析的基本方法,首先介绍了遗传变异和表观遗传变异的基本概念,接着介绍了相关分析方法及软件,包括全基因组关联分析(GWAS)、全基因组交互作用分析、连锁不平衡分析、全基因组单倍型关联分析、表达数量性状位点(eQTL)分析、全表观组关联分析(EWAS)、全表观组单倍型关联分析、多基因风险评分等。同时也介绍了相关方法在生物医学领域的应用,如疾病早期诊断、疾病风险评估等。最后介绍了全基因组测序数据分析、全外显子测序数据分析、全基因组亚硫酸 盐测序数据分析的详细过程。
本书为哈佛大学生命科学类本科生必修课程“生命科学综合介绍:遗传学、基因组学与进化”的教材,全面介绍了遗传学和基因组学的基本原理和实验方法,内容包括基因传递、突变、表达和调控的基本过程,遗传学和分子生物学研究的主要实验方法,以及遗传学和基因组学的一些社会历史背景。全书文字简明生动,每章都配有精炼的总结、回顾及大量习题。书中不仅包括大量人类遗传学实例,也包括遗传学在主要模式生物中的大量实际应用。
本书为全新第 8 版,不仅从组织器官的水平对染色体异常、神经管畸形、骨发育及结缔组织异常、糖代谢异常、氨基酸代谢异常、脂质代谢异常、免疫系统及造血功能异常等遗传疾病进行了阐述,还与时俱进地介绍了目前分子生物学领域的相关进展及其在医学领域取得的巨大成果及转化内容。相较上一版,新版本对各种代谢性疾病的诊断及治疗进行了更加全面且权威的介绍,涵盖了最新的学科进展,包括对各种遗传疾病分子基础理论的详细讲解,对血清学、影像学等各种检验检查标准的系统归纳,对产前诊断、胚胎着床前遗传学检测及其他新型诊断方法的细致描述,对各种遗传疾病的治疗及后续预防措施的完善总结,相信对读者学习梳理遗传疾病及相关专业知识大有裨益。
《医学遗传学(供8年制及7年制5 3一 体化临床医学等专业用第3版全国高等学校教材)》广 泛采纳广大师生的意见和建议,同时又吸取了国外同 类教材的有益经验,在内容选择、编排体系等方面对 原有第2版教材做了较大的改动,增加医学遗传学研 究技术和免疫遗传两个章节,将原DNA与遗传信息传 递和人类基因组学两个章节合并为一个章节,命名为DNA与人类基因组,还对其余各章节内容做了不同程 度的修改和调整,在每个章节的*后增加了约500个 字的中文小结,力求做到内容更丰富、详实,紧跟学 科进展,有利于学生知识面的扩展,并熟悉常用的专 业英语词汇。本书从精英教育的特点、医学模式的转 变、信息社会的发展、国内外教材的对比等角度出发 ,在注重 三基、五性 的基础上以更新、更深、更 精的要求编写。
谌蓉、何露主编的《医学遗传学实训指导及习题集(高等院校医药卫生类实训指导习题集系列规划教材)》为参照《医学遗传学》的辅导教材。它将大纲中要求学生应掌握、熟悉、了解的基本理论、基本知识和基本技能去粗取精,浓缩加工为大纲要求、重点、难点提示、各型习题(共有A1、A2、B1、A3、A4五种题型)、参考答案等形式。书后附两套模拟题,以备读者进行自测及熟悉考试题型。
我们对于基因有着一种普遍的误解,似乎基因掌控着我们的命运。然而 的基因学方面的发现并不支持这种观点。尽管不同基因的不 质的确会对不同的人的行为具有不同的影响,但在大多数情况下,这并不能削弱我们真正的自由意志。基因决定论只是在一些医学背景下才起作用,主要是一些精神病综合征。 本书指出,我们不是基因的奴隶。基因作为决定论只是作用于分子生物学的层面上,而且 于一些特殊基因。对我们行为具有 大影响的是在科学之外的我们的思想和我们的世界观,它们将会对我们如何思考以及应用 近的基因发现产生重要影响。 本书让基因的真相变得 加清晰透彻,让读者不再为基因决定论困扰,而是积极利用自己基因的优势,避开自己基因的劣势,创造出 美好的生活!
《物种起源》是英国生物学家查尔斯·达尔文系统阐述生物进化理论基础的生物学著作,于1859年11月24日在伦敦出版。《物种起源》是达尔文进化论的代表作,标志着进化论的正式确立。达尔文根据20多年积累的对古生物学、生物地理学、形态学、胚胎学和分类学等许多领域的大量研究资料,在本书中以自然选择为中心,从变异性、遗传性、人工选择、生存竞争和适应等方面论证物种起源和生命自然界的多样性与统一性。《物种起源》不仅开创了生物学发展 的新纪元,使进化论思想渗透到自然科学的各个领域,而且引起了整个人类思想的巨大革命,在世界历史进程中有着广泛和深远的影响。
何建奎的基因编辑婴儿事件引发巨大争议。这也促使国内外的科研人员和伦理学家对于人类基因组编辑的是与非展开深入探讨。本书汇聚了国内*医学伦理学者从科学、伦理学和治理这三个角度的深入思考,以期驳斥在这一领域的种种迷思,坚决反对有悖基本伦理的做法,督促科研人员在人类基因组编辑领域有所作为、有所不为。
本书以 遗传病 作为主线,介绍了医学遗传学的发展、前沿和展望,经典的遗传和表观遗传方式及其相关疾病,从微观层面探究基因和染色体的结构、突变及相关的检测技术,以临床常见的遗传病例作为主体,介绍其主流诊断、治疗技术和方法。医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科,是遗传学知识在医学领域中的应用。书稿中的医学遗传学理论和实践丰富和发展了遗传学。在广泛吸收和借鉴同类教材的基础上,书稿较为全面和系统地介绍了医学遗传学的理论与实践。
全书内容分为三章:*章在介绍遗传病相关概念、分类、危害性等基础上,着重阐述遗传咨询事业的发展历程及人类基因组计划与复杂疾病遗传咨询事业发展的关系等。第二章阐述了复杂疾病遗传咨询相关定义、特点、内容及相关理论基础、咨询流程及相关标准、所涉及的心理及伦理问题等,并在总结复杂疾病遗传咨询业目前存在的问题基础上,力求从动态发展角度出发,审视复杂疾病遗传咨询业的发展趋势。第三章在总结西安时代基因健康科技有限公司多年来开发的基因组与健康系列产品及从事复杂疾病遗传分析和遗传咨询所积累的经验基础上,结合案例具体描述了常见复杂疾病遗传咨询相关内容及咨询过程中所遇到的常见问题,这些内容与复杂疾病遗传咨询工作紧密相连,也是开展个体化具体预防医学实践的知识。