表观遗传作为与基因组序列无关的基因组功能调控重要途径,是后基因组时代生命科学的研究热点。本书内容包括表观遗传学概念的历史演变、组蛋白的进化、DNA和组蛋白修饰的写入器/擦除器/阅读器的种类/功能/结构、组蛋白变体的种类/结构/功能、多梳蛋白和Trithorax家族蛋白的功能、核小体重塑复合体组成和功能、非编码RNA种类/生物合成/功能、三维基因组学的研究方法与功能,以及不同生物体包括动物、植物、酵母、脉胞菌、纤毛虫、线虫、果蝇的表观遗传学以及特殊组织细胞包括多能干细胞、免疫细胞、癌细胞的表观遗传学。
本书为全新第 8 版,不仅从组织器官的水平对染色体异常、神经管畸形、骨发育及结缔组织异常、糖代谢异常、氨基酸代谢异常、脂质代谢异常、免疫系统及造血功能异常等遗传疾病进行了阐述,还与时俱进地介绍了目前分子生物学领域的相关进展及其在医学领域取得的巨大成果及转化内容。相较上一版,新版本对各种代谢性疾病的诊断及治疗进行了更加全面且权威的介绍,涵盖了最新的学科进展,包括对各种遗传疾病分子基础理论的详细讲解,对血清学、影像学等各种检验检查标准的系统归纳,对产前诊断、胚胎着床前遗传学检测及其他新型诊断方法的细致描述,对各种遗传疾病的治疗及后续预防措施的完善总结,相信对读者学习梳理遗传疾病及相关专业知识大有裨益。
表观遗传学是研究基因核苷酸序列不发生改变的情况下,基因表达发生可遗传变化的一门遗传学分支学科,主要包括DNA甲基化、核染色质修饰、印记基因丢失及microRNA等,作为一种阐述具有相同DNA序列的细胞或生物体如何产生明显表型差异的机制,有助于解释生活习惯与疾病发生间的关系,可作为疾病诊断、防治的生物标志物。动脉粥样硬化是环境因素与遗传因素相互作用所致的慢性炎症性疾病,深入了解表观遗传修饰与动脉粥样硬化形成和发展的关系,对于进一步阐明动脉粥样硬化的发病机制具有重要意义。
《表观遗传学与精准医学/精准医学基础系列》汇聚了数十位活跃在*线的国内外表观遗传学领域专家,包括2位中国科学院院士、7位国家杰出青年基金获得者及多位国家 优青 、 千人计划 专家等,全面、系统阐述了表观遗传学与精准医学研究的新成果。《表观遗传学与精准医学/精准医学基础系列》作者结合自身的研究成果和体会,阐述了表观遗传调控的理念、机制和新技术及其在重大疾病的精准诊治方面巨大的应用前景,覆盖了DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质高级结构、非编码RNA、RNA修饰、干细胞生物学和中医药的表观遗传学等重要分支基础和转化研究成果。 《表观遗传学与精准医学/精准医学基础系列》可为从事表观遗传学基础和临床研究,有意征服重大疾病的科学工作者和临床医生提供重要参考。
本书为部遗传代谢病方面的专著。章为遗传代谢病总论,重点阐述了遗传代谢病的基础和概念、遗传代谢病的临床表现、实验室检查、诊断、治疗、遗传咨询、产前诊断、新生儿遗传代谢病筛查等。包括了近年来发展的串联质谱分析技术、气相色谱质谱技术、酶学分析、基因芯片和新一代测序等技术的基础理知识和应用。 第二章~第十三章按遗传代谢病的小分子代谢物异常或者细胞器病变部位分类的疾病篇章,根据疾病的概念、流行病学、发病机制、分子遗传、临床诊治、预防等结构进行了介绍,特别体现了新技术再临床诊治中的应用、疾病预防的策略。附录部分为遗传代谢病的临床和实验室检查,以方便临床医师查询。
本书为辑射细胞遗传学专著,内容涉及近年来外辐射细胞遗传学方面的主要研究方法、研究成果、在生物剂量估算和其他方面应用以及发展趋势。全书共分二十章,至第五章主要介绍辐射细胞遗传学的概况理论基础和常用的方法;第六至第八章介绍辐射诱发的染色体畸变和剂量-效应关系;第九章为日照射诱发的染色体畸变;第十章是低剂量辐射诱导细胞遗传学适应性反应;第十一章为染色体畸变估算生物剂量的方法和应用;第十二章是染色体畸变在其他方面的应用;第十三至十五章介绍了淋巴细胞微核测定的方法和辐射领域内的应用;第十六章为早熟凝集染色体的方法和在生物剂量估算中的应用;第十七章和第十八章介绍了荧光原位杂交技术和在放射医学领域中的应用及前学研究中有关的统计学问题。最后的附录主要包括辐射细胞遗传学常用具体操作方法,如染色
这是一部关于遗传学的简单历史,以孟德尔遗传定律为开始,到DNA双螺旋结构的发现,再到最终人类基因组图谱的完成,这过程堪称跌宕起伏。其中不乏合纵连横,斗财斗智,充满完美合作的同时也充斥相互拆台,甚至有时一项科学研究的完成似乎全看运气。 这也是一部关于科学天才的有趣故事,他们是天才,但同时也是普通人。有人笃信宗教,有人是社会主义者;有人喜欢越野机车,有人酷似摇滚乐手;有人爵位也不放在眼里,有人为了自身利益不顾人类福祉…… 这还是一部包含了轰动当时的社会经典案例全集。希特勒那臭名昭著的种族主义就是起源于科学家所谓的“优生学”吗?克隆人是未来发展的必然趋势吗?基因改造食品到底安不安全?当克林顿总统宣布人类基因组草图的完成时,人类已经在扮演上帝的角色了吗?辛普森杀妻案中,DNA技术到底
药用植物分子遗传学是研究药用植物遗传和变异规律的综合性学科。该学科通过研究药用植物性状和基因型的关系,从分子水平上研究药用植物基因的结构与功能、遗传与变异,揭示药用植物在生长发育和环境应答过程中遗传信息传递、表达和调控的分子机制,为药用植物资源的开发利用提供基础理论方法支撑。《BR》 本书是陈士林研究员及其带领的本草基因组学科研团队在药用植物遗传资源领域多年来探索、融合、创新性研究工作的总结。本书根据长期的研究经验提出了药用植物分子遗传学研究体系,对药用植物遗传资源的研究进行了细致的梳理和总结,对学科内容、研究理念、研究思路和应用前景进行了阐述。本书分为绪论、基础理论、实验技术和实践应用四部分,以理论体系、研究手段和经典案例作为各章节的展现模式。
《医学遗传学(第3版)》仍然分为三部分:部分(~15章)着重在一般教材的基础上,注入了新的认识和内容;第二部分(6~24章)是医学遗传学的“分支学科”,增加了前面提到的几章,使医学遗传学的分支学科内容得到更全面、更深入、更高层次的表达,并将一些新技术、新视角、新观点贯穿始终;第三部分(第25~38章)结合临床各科的重要疾病,渗入了基因组学的概念,希望读者会觉察到,从对疾病的一般认识进入到了病因和发病机制的基因调控时代,同时还特别加强了对复杂疾病认识的新观点、新论据。《医学遗传学(第3版)》也更加注意紧密地将理论和临床结合。在遗传咨询、遗传病预防、新生儿筛查、基因产前诊断和现代治疗中都体现这一新思路。同时,还特别注意列举我国在重要遗传病方面所获得的新成果,以此鼓舞我国临床学者深入探讨疑难疾