本书为五年制本科临床医学专业规划教材《医学遗传学》（第7版）的配套教材《学习指导与习题集》，主要包含学习目标、习题及参考答案等几部分内容。本配套教材是在上一版的基础上，根据新版《医学遗传学》的相关修订内容进行更新，并改进上一版习题的题目与备选答案的设计，使之更贴近执业医师资格考试，进一步加强对学生学习本课程和今后进行执业医师考试的指导和辅助作用。

有没有想过，我们的一些身体特征可能源于祖先的一些行为，而我们现在的生活习惯也很有可能影响后世子孙。听起来有些夸张，但这将成为我们未来热烈讨论的话题。 表观遗传学是一个复杂的过程，但古生物学家、天体生物学家彼得?沃德（Peter Ward）将之化解为通俗语言，以飨大众读者。他用表观遗传学的范式，重新审视了我们人类的历史——从远古到黑死病的爆发再直入当下——是如何在我们的生理、行为和智慧中留下了印记。有些章节介绍了我们正在经历的表观遗传变化，而这些变化的诱因是有毒物质、环境污染物、饥荒、营养不良、压力和过度遭受暴力， 发人深省。 《拉马克的复仇》讲述了性状是如何遗传的，外界影响又如何促使我们将之传给后代，这是一场大开眼界又激动人心的探索

《"十二五"普通高等教育本科*规划教材辅导用书 本科生复习考试用书 研究生入学考试用书:医学遗传学应试习题集》在内容上考虑到本科学历教育的特点，注重 三基 （即基础理论、基本知识和基本技能）、 五性 （即思想性、科学性、先进性、启发性和适用性），力求提高学生的思考能力及解析能力。习题分为主观题和客观题两部分，主观题包括名词解释和问答题，客观题包括A型题、B型题和X型题，选题广泛且注重代表性，以供学生自学时进行自测和参考。在每章习题后面附有参考答案，对习题进行解答。通过练习，进一步加深学生对医学遗传学基本理论和基础知识的理解与掌握，培养学生分析问题和解决问题的能力。

基因染色体学说的奠基之作，遗传学经典。以基因为中心展开，确证了生物性状是由遗传因子（基因）决定的，而基因是稳定和颗粒性的，发现基因存在于染色体上、不同染色体上的基因可自由组合、基因以直线形式排列于染色体上、基因具有多效性、存在多基因遗传现象、染色体畸变影响遗传等生命秘密。总结了作者及其团队以果蝇为主要实验材料的遗传研究成果，以及自孟德尔遗传定律在1900年被重新发现之后的遗传学研究成果，全面阐述了染色体遗传理论，包括遗传学的基本原理、遗传的机制、染色体与基因的关系、突变的起源、染色体畸变、基因和染色体在性别决定方面的作用等。共有157幅插图。有助于读者理解遗传学划时代思想的产生和发展过程 。 ——《中国教育报》 本学生版为中学生量身打造，分为上篇、中篇和下篇三部分。上篇为阅读指导，由

本书主要介绍基因组大数据分析与处理的相关技术。书中循序渐进地介绍了相关生物信息学软件的下载和安装方式，提供了真实数据和仿真数据的获取或生成方式；针对拷贝数变异、单位点变异、结构变异以及微生物物种鉴定等问题，全面介绍了相关处理过程及基本原理，并结合典型算法说明了数据处理的基本流程。 本书 的特色在于提供了丰富的算法实例，每一个实例都是经过精心挑选的，具有很强的针对性，力求使读者尽可能快地掌握基因组大数据分析与处理的全过程。 本书适合作为计算机和大数据类相关专业高年级本科生与研究生的教材，对从事计算生物学研究的技术人员也有很好的参考价值。

为什么即便是同卵双胞胎，也会因为生活方式的不同而拥有不同的人生？为什么有的人即便决心戒毒却仍难逃“复吸”的命运？贪食症，药物依赖患者真的是因为个人意志原因而患病的吗？答案是表观遗传学，即基因会因人们生活方式的变化而发生改变，启动开启或关闭功能。 本书从表观遗传学的基本定义、带给人类的影响，以及表观遗传（时间较短）与基因变异（时间较长）的区别等，说明了表观遗传学是研究在DNA序列没有改变的情况下，使基因功能发生可逆、可遗传的改变。此外，书中还列举大量实例：母亲对孩子的养育方式会对孩子的大脑带来极大影响，在充满母爱的环境下成长的孩子 容易长寿；援引“荷兰冬天饥饿事件”证明了在孕期，母亲如果无法摄取足够的营养，那么在缺乏营养环境下出生的婴儿，成年后 易患生活习惯类疾病等。 作者通过大

医学遗传学是一门重要的基础理论课，其内容十分丰富。学习、记忆并掌握医学遗传学的基本知识，需要采取一些行之有效的方法。在许多辅助记忆的方法中，使用歌诀已被证明是收效显著的方法之一。以歌诀为体裁的医学著作在我国古代颇为多见，其特点是内容简要，文从语趣，富有韵律，朗读上口，记忆人心。 在多年的教学工作中，我们体会到，总结性图表具有提纲挈领、概括性强，条理分明、逻辑性强，直观形象、易于理解，简明扼要、便于记忆等特点，通过对比分析，将知识融会贯通，从而启发思维，培养能力。将歌诀与总结性图表结合起来学习，可以收到珠联璧合、相得益彰的良好效果。有鉴于此，我们也尝试将医学遗传学的基本内容编成歌诀，并用总结性图表加以注释，旨在为广大医学生提供一种新颖、独特、有效的医学遗传学学习方法。

摩尔根的《基因论》，为生物学实现新的理论综合奠定了坚实的基础，不但推动了细胞学的发展，还将生物学研究从细胞水平提升到了分子水平。《基因论》的出版问世，使得遗传学向生物学的其他学科渗透成为大趋势。 其主要内容为： 章到第四章，探究基因在染色体上的位置和作用，提出基因连锁群的概念及其交换机制；第五章到第六章，进一步研究突变性状的起源，探究突变性状和基因缺失之间的关系以及多等位基因；第七章到第十三章，主要是对由染色体数目的成倍增加所得来的单倍体、三倍体、四倍体、多倍体进行探讨，此外，还对因染色体不规则增减而出现的异倍体，以及种间杂交时染色体数目的变化进行了深入探讨；第十四章到第十七章，对性别决定机制、性中型以及性逆转进行论述；第十八章到第十九章，回顾全书，并得出基因具有高度稳定性

《遗传学实验》结合作者多年来在遗传学实验教学中积累的经验和实验素材以及教学改革实践成果，基于应用型人才培养需求编写而成。《遗传学实验》在内容是注重应用性和创新性，内容适度简练，跟踪科技前沿，符合应用型人才培养目标要求。在编排上通过经典遗传学实验、细胞遗传学实验、微生物遗传学实验、数量与群体遗传学实验、分子遗传学实验等五个模块，逐步从个体、细胞、微生物、群体、分子等不同水平和层次验证和探究遗传学的基本现象与规律，使学生能了解和掌握遗传学基本原理和基础技术。然后通过综合应用性实验模块、创新设计性实验模块，帮助学生在掌握遗传学研究方法、实验技能的基础上，开展实验设计、各过程操作、数据采集、结果分析等环节，熟悉遗传学分析方法、统计分析和计算程序，使其具备遗传学及相关专业综合性项目设

医学遗传学是医学和遗传学相结合的一门边缘学科，它运用遗传学的理论和方法研究人类遗传病的发生机制、传递规律，探索遗传病的诊断、治疗及预防手段。 本书是《医学遗传学》的配套辅导教材。编写本书的目的是帮助学生梳理、归纳和总结所学的知识，以求提高教学效果，便于学生自学，并为学习医学专业的后续课程打下牢固的基础。

《医学遗传学基础》为全国中等职业教育数字化课程建设规划教材。共分3个模块：基础模块、技能模块和选学模块。包括绪论，遗传的分子学基础，遗传的细胞学基础，遗传学基本规律，人类性状遗传方式与遗传病，遗传病的诊断、治疗与预防，遗传咨询与优生优育，遗传与环境，现代医学遗传学技术与展望，以及实验与实践活动指导等。教材内容和**全国医护执业资格考试大纲紧密结合，切实体现了医护专业职业教育教学改革和专业建设的**成果，在教会学生基本理论、基本知识、基本技能的基础上，注重对学生人文素质的培养与提高。教材体例活泼新颖，突出了教材的可读性、趣味性和实用性，努力区别于传统说教式教学模式，使教材真正成为教师引导、学生自主学习的实用与参考工具。

本书全国高等院校医学实验教学规划教材。由南华大学彭翠英教授与刘俊副教授主编。全书共分为常用仪器及基本技术方法、验证性实验和综合创新性实验三篇。本书具有简明、实用、内容新等优点，在内容上体系上都有大的创新。本书保留了人类外周血淋巴细胞的培养及染色体标本制备，人类染色体G显带标本的制备与观察等医学遗传学等经典实验；同时增加了反映学科前沿的人类肠道微生物基因DNA的提取，人类肠道微生物多样性分析及多重连接依赖的探针扩增检测亚端粒区拷贝数等实验，将经典内容与前沿知识有机结合在一起。

此书的基本内容建立在“人类基因组DNA序列团”的基础之上，是对人类“生命天书”的通俗解读。它讲述了无数个关于基因的故事，展示了无数已被破译的遗传密码的独特含义。 遗传密码的破译，是近十年生命科学中最令人激动的巨大成就之一，它相当于编著了一本生命科学大辞典，而这部辞典适用于从细菌到人类的一切生物。这部巨著要20万页纸才能排完。

译者序 前言 部分 Sanger DNA测序 1 SangerDNA测序 1.1 Sanger测序的基础 1.2 人类基因组计划的未来 1.3 局限性以及未来的机会 1.4 生物信息学是关键 1.5 下一步将往哪里走 第二部分 新一代测序：通往个性化医疗 2 lllumina基因组分析仪Ⅱ系统 2.1 文库的制备 2.2 簇的创建 2.3 测序 2.4 配对末端读序列 2.5 数据分析 2.6 应用 2.7 结论 3 应用系统生物公司（ABI）SOLIDTM系统：基于连接的测序 3.1 引言 3.2 SOLID系统概述 3.3 SOLID系统应用 3.4 结论 4 新一代基因组测序：454／Roche GSFLX 4.1 引言 4.2 技术概述 4.3 软件和生物信息学 4.4 研究应用 5 聚合酶克隆测序：历史、技术及应用 5.1 介绍 5.2 聚合酶克隆测序的历史 5.3 聚合酶克隆测序 5.4 应用 5.5 结论 第三部分 瓶颈：序列数据分析 6 新一代测序（NGS）数据分析 6.1 为什么新一代序列分析有所不同？ 6.2 序列搜索策略 6.3 什么是击中，为什么它对NGS十分重

漫长的生物进化史上,只有人这个物种突破了遗传的枷锁和环境的束缚,赢得了自我赋予能力的自由.作者从种群遗传学的角度展示了这一复杂的演变过程.他所忧虑的是,人是否有相应的能力承受这种自由.雅卡尔犀利的识见穿透了文化时空的界限，为我们思考自身所处的年代困境提供了借鉴。

全书分为两篇共15章，其中前6章为靠前篇医学细胞生物学基础的内容，除了介绍细胞学基础知识外，还介绍了细胞分化、衰老与死亡；后9章为医学遗传学的内容，介绍了遗传学、各类遗传病的基础知识，还介绍了群体中的

漫长的生物进化史上,只有人这个物种突破了遗传的枷锁和环境的束缚,赢得了自我赋予能力的自由.作者从种群遗传学的角度展示了这一复杂的演变过程.他所忧虑的是,人是否有相应的能力承受这种自由.雅卡尔犀利的识见穿透了文化时空的界限，为我们思考自身所处的年代困境提供了借鉴。

《医学遗传与优生》遵循“以就业为导向、以能力为本位、以发展技能为核心”的编写理念，根据实际教学内容，设置了走进医学遗传与优生、遗传的分子学基础和细胞学基础、单基因遗传与单基因病、多基因遗传与多基因病、

《现代遗传学——设计生命》介绍了20世纪在遗传学领域取得的重大成果及作出主要贡献的相关科学家。全书以标志现代遗传学的发现——詹姆斯·D.沃森和弗朗西斯·克里克解开DNA双螺旋结构之谜为开端，依次介绍了基因工程技术的发明、癌症基因的发现、基因疗法的沉浮、对遗传病致病基因的探索、的梦想、多利羊和克隆技术、胚胎干细胞研究、转基因食品的是是非非，以我国科学家参与完成的人类基因组计划结束。全书图文并茂、内容丰富，实为科普佳作。

人类大多数疾病的发生都与患者的基因变异有关，分子遗传学已经是临床各个学科十分重要的组成部分。本书是在3次继续教育项目，全国基因诊断、基因治疗知识更新班，和北京大学医学博士和硕士研究生教材的基础上补充修订完成的。内容包括5部分，部分临床分子遗传学与基因组学基础，论及从细胞遗传学到分子生物学的临床进展。孟德尔遗传学和非孟德尔遗传现象，人类基因组计划，肿瘤和白血病的基因组印记，免疫遗传学等。第2部分临床分子遗传学研究策略与方法包括聚合酶链反应和核酸检测常用方法，基因芯片，临床遗传咨询和家系调查，基因治疗，DNA疫苗等。第3部分临床疾病的分子遗传学与各科疾病有关，涉及白血病和淋巴瘤等肿瘤，血红蛋白病，G6PD缺乏症，线粒体病等分子病。第4部分论理学讨论了医学遗传和医学咨询中伦理问题的国际准则。第5部

译者序 前言 部分 Sanger DNA测序 1 SangerDNA测序 1.1 Sanger测序的基础 1.2 人类基因组计划的未来 1.3 局限性以及未来的机会 1.4 生物信息学是关键 1.5 下一步将往哪里走 第二部分 新一代测序：通往个性化医疗 2 lllumina基因组分析仪Ⅱ系统 2.1 文库的制备 2.2 簇的创建 2.3 测序 2.4 配对末端读序列 2.5 数据分析 2.6 应用 2.7 结论 3 应用系统生物公司（ABI）SOLIDTM系统：基于连接的测序 3.1 引言 3.2 SOLID系统概述 3.3 SOLID系统应用 3.4 结论 4 新一代基因组测序：454／Roche GSFLX 4.1 引言 4.2 技术概述 4.3 软件和生物信息学 4.4 研究应用 5 聚合酶克隆测序：历史、技术及应用 5.1 介绍 5.2 聚合酶克隆测序的历史 5.3 聚合酶克隆测序 5.4 应用 5.5 结论 第三部分 瓶颈：序列数据分析 6 新一代测序（NGS）数据分析 6.1 为什么新一代序列分析有所不同？ 6.2 序列搜索策略 6.3 什么是击中，为什么它对NGS十分重

人从哪里来？是谁在谱写生命的旋律？遗传基因在哪里？人有多少染色体？遗传信息是如何传递的？破译生命遗传的密码，解读生命的“天书”，人鱼公主——杂交之美，幽灵走上餐桌了吗？不是梦？……让我们一起去探索生命的秘密。 本书为“中国科技馆科学新视野丛书”中的一本。该书回顾生命科学的发展历程，展示科学家们在探索过程中所体现的求真务实、开拓创新的科学精神，普及基因科学与技术的知识，展现了生命科学和生物技术的发展前景。